Vrste kromosomskih MUTACIJA

The kromosomske mutacije Oni su genetske mutacije u kojoj je promjena u sekvenci DNA posljedica promjena koje utječu na strukturu kromosoma, broj kromosoma ili čak cijeli genom. U ovoj ćemo lekciji od UČITELJA otkriti od čega se oni sastoje i od čega vrste kromosomskih mutacija postoje.

Za početak, kratki sažetak vrsta kromosomskih mutacija razvrstanih prema vrsti promjena koje se javljaju u kromosomu kada se mutacija dogodi.

Ostavljamo vam jedan stol koju smo razvili tako da možete bolje razumjeti klasifikaciju:

Na kromosomima, DNA se kombinira s molekulama proteina u visoko zbijenim molekularnim strukturama. Kompaktni oblik koji DNA uzima da bi stvorio kromosome poznat je kao zgusnuta DNA.

Svaki kromosomSastoji se od kromatida. Kromatide su svaka od molekula DNA koje čine genom organizma u njegovom zgusnutom obliku. Oni su u obliku štapića koji predstavljaju suženje koje se naziva centromera i dijeli kromatidu u dva segmenta koja se nazivaju krakovi.

Ovisno o broju kromatida, kromosomi mogu biti:

• Jednostavni kromosomi: kromosomi sastavljeni od jedne kromatide. Jednostavni kromosomi su oni koje stanice predstavljaju nakon stanične diobe.
• Duplicirani kromosomi: nastale od dvije sestrinske kromatide koje su dvije međusobno identične molekule DNA, jer je jedna od molekula kopija dobivena od druge u procesu replikacije DNA. Dvije sestrinske kromatide spojene su na centromeri. Duplicirani kromosomi su oni koje stanice predstavljaju na početku procesa diobe stanica.

Strukturne mutacije su jedna od vrsta mutacije kromosomi koji postoje. Oni utječu na strukturu kromosoma gubitkom fragmenata krakova kromosoma, dodajući fragmenti iz drugog kromosoma ili promjenom orijentacije ili položaja fragmenta od kromatida.

Postoje strukturne mutacije koje uzrokuju varijacije u broju gena (brisanje i umnožavanje) dok druge strukturne mutacije ne mijenjaju ukupan broj gena već njihov položaj na kromosomu (inverzija i translokacija).

Brisanje

Smanjenje broja gena zbog gubitka fragmenta kromatide u jednom od krakova kromosoma. Ova vrsta mutacije može utjecati na bilo koji kromosom i na više ili manje velike njegove fragmente. Ovisno o važnosti gena koji su izgubljeni, promjene koje će pojedinac predstaviti bit će veće ili manje ozbiljnosti.

Brojni su primjeri kongenitalnih sindroma ili bolesti uzrokovanih gubitkom genetskih podataka uslijed kromosomskih delecija. U mnogim slučajevima ove vrste mutacija mogu uzrokovati ozbiljne metaboličke abnormalnosti i značajna kašnjenja u kognitivnom razvoju.

Primjeri

• Delecija kromosoma 22 ili DiGeorgeov sindrom: U ovom slučaju, brisanje uzrokuje gubitak malog fragmenta kromosoma 22, što uzrokuje razne promjene u metabolizmu i fizičke kao što su: rascjep nepca, nedostaci u funkcioniranju imunološkog sustava, srčane malformacije i odgođeno rast.
• Brisanje kromosoma 5p ili sindrom cri-du-chat: to je brisanje kratkog kraka kromosoma 5 i uzrokuje plač sličan mjaukanju mačke u novorođenčeta. Ovaj sindrom predstavlja ozbiljne promjene u fizičkom i intelektualnom razvoju kao što je mikrocefalija (lubanja pretjerano mala), sindaktilija (stapanje kroz membrane prstiju ili nogu) ili malformacije srčani.

Umnožavanje

Duplikacija je kromosomska mutacija koja uzrokuje povećanje broja gena jer postoje dodatne kopije fragmenta kromosoma, koji mogu uključivati ​​veći ili manji broj geni.

Posebno su česte u biljkama i predstavljaju važan mehanizam u evolucijskom procesu. Kod ljudi su mutacije umnožavanja kromosoma odgovorne za neke od bolesti.

Primjer:

Umnožavanje fragmenta kromosoma 22: Umnožavanje malog fragmenta kromosoma 22 uključuje između 30 i 40 gena. Posljedice ovog sindroma su vrlo promjenjive. Većina osoba s mutacijom nema očito sudjelovanje, dok drugi imaju abnormalnosti u kognitivnom razvoju, usporen rast i nizak tonus mišića (hipotonija).

Translokacija

Razmjena gena između nehomoloških kromosoma, što dovodi do promjene na mjestu gena.

Translokacije su relativno česte, ali obično ne uzrokuju abnormalnosti kod osoba koje su im podvrgnute. prisutan, jer je mutacija translokacije uravnotežena (nije bilo ni dobitka ni gubitka materijala genetski).

Međutim, ove mutacije mogu uzrokovati probleme sterilnosti ili u potomstva koje mogu predstavljati razvojne probleme kognitivne, jer spolne stanice predstavljaju ovu mutaciju na neuravnotežen način (s dodatnim dijelom kromosoma ili odsutnošću fragment).

Ulaganje

U mutacijama kromosomskog preokreta dolazi do promjene smisla u poretku gena. Da bi se dogodile ove vrste mutacija, segment kromosoma mora biti slomljen i mora se ponovno spojiti zaokretom od 180 stupnjeva (obrnuto). U većini slučajeva ove mutacije ne uzrokuju zdravstvene probleme kod ljudi koji su nositelji.

Primjer:

Hemofilija tipa A kod ljudi: Ova bolest hemoragičnog tipa kod koje je zahvaćen proces zgrušavanja krvi uzrokovana inverzijom X kromosoma i najčešći je oblik hemofilije (70% slučajevi).

Još jedna od vrsta kromosomskih mutacija koje postoje postoje numeričke mutacije, one koje utječu na broj kromosoma. Mogu utjecati na cijelu kromosomsku obdarenost ili samo na neke od kromosoma koji su dio genetske obdarenosti pojedinca.

Postoje dvije vrste numeričkih mutacija koje utječu na cjelokupni sastav kromosoma:

Poliploidija:

U poliploidnim mutacijama dolazi do povećanja broja kromosomskih nadoknada ili skupova kromosoma. Ova vrsta mutacije česta je u biljaka, a rijetka u životinja.

U biljkama je poliploidija vrlo važan evolucijski mehanizam koji igra bitnu ulogu u prilagodbi i stvaranju novih vrsta.

Poliploidija kod biljaka javlja se spontano u prirodi i povećava se učestalost u vrućim klimatskim uvjetima. Također je moguće izazvati poliploidiju u biljkama eksperimentalno u laboratoriju pomoću kemijskih spojeva poput kolhicina.

Primjer:

Vrlo važan biljni poliploid je pšenica (Triticum aestibum) koji je heksaploid (6n).

Haploidija:

Haloploidna mutacija je ona kod koje dolazi do smanjenja broja kromosomskih nadoknada, prelazeći od diploidne (2n) do haploidne (n).

Ova vrsta mutacije ima vrlo malu evolucijsku važnost jer je riječ o vrsti mutacije koja je u većini slučajeva nespojiva sa životom.

Aneuploidija

U slučaju aneuploidija ne postoji točan broj kromosomskih nadoknada ili skupova kromosoma jer su mutacija koja rezultira promjenom broja jednog ili više kromosoma, bez utjecaja na cijelu ovojnicu genetika. Ova varijacija broja kromosoma može nastati prekomjerno ili nedostatkom, što pretpostavlja neravnotežu koja obično ima ozbiljnije posljedice kod životinja nego kod biljaka.

Primjer:

Downov sindrom ili trisomija kromosoma 21: u ovom slučaju, osoba s ovom mutacijom ima kompletan dodatni kromosom i njegovu obdarenost broj kromosoma je 2n + 1 (tj. 47 kromosoma umjesto 46 normalne kromosomske alokacije u ljudi). Ljudi s ovim genetskim stanjem imaju karakteristične fizičke značajke i IQ koji je obično blag ili umjereno nizak.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Osnovni principi genetike. (2018) Madrid: Sinteza