Doznajte što su ŠUTE MUTACIJE

The genetske mutacije Oni su stabilne promjene koje se događaju u DNK naših stanica, ali te promjene mogu biti različitih vrsta. U prethodnoj lekciji UČITELJA već smo razgovarali o vrstama genetskih mutacija, ali u ovoj ćemo se lekciji usredotočiti na tihe mutacije, Što su tihe mutacije? Jesu li mu tihe mutacije važne? Ako želite znati više o tihim mutacijama, nastavite čitati!

The genetske mutacije jesu li svi oni stabilne promjene koji se javljaju u genetskom materijalu pojedinca, odnosno u njegovom DNA. U ranijoj lekciji UČITELJA pod naslovom Vrste genetskih mutacija Pregledamo različite vrste mutacija koje mogu utjecati na DNA, a jedna od njih je tiha ili sinonimna mutacija. Tihe mutacije su stabilne promjene u sekvenci DNA koje ne rezultiraju promjenom aminokiseline koju proizvodi spomenute sekvence, pa se smatra da ova vrsta mutacija ne proizvodi promjenu, tj. one su "skrivene" ili jesu nijemo.

Što je DNA i kako djeluje genetski kod

The DNAje napisan ili kodiran s kodom od četiri slova ili dušične baze: A, T, G, C. Neke organele stanice, ribosomi, zaduženi su za čitanje ovog genetskog koda i stavljanje aminokiselina jednu za drugom. Skup mnogih aminokiselina zajedno tvori protein, koji je velika molekula s mnogim funkcijama u tijelu. Ribosomi čitaju slova genetskog koda u skupinama od po tri osobe. Te se skupine nazivaju kodoni ili nukleotidne trojke. U ljudskoj vrsti postoji 61 kodon i 20 različitih aminokiselina, pa svaki od kodona odgovara aminokiselini, ali postoji nekoliko kodona koji kodiraju istu aminokiselinu. Na taj način, kada ribosome očita UUA sekvencu, dodaje leucin dok ako čita AGA kodon, stavlja u lanac aminokiselina koji stvaraju arginin, ali kada čita CGA stavlja i arginin.

Stoga, mutacija sekvence aminokiselina u kojima promijenjen je AGA kodon, koji je u "arginin" preveden od kodona CGA, koji također kodira za "arginin", neće proizvesti promjenu aminokiselina i zbog toga se kaže da je tiha mutacija. Trenutno istraživači više vole izraz sinonim jer bolje opisuje njegov učinak: mijenja jedan kodon u drugi, što isto znači i za ribosonomiju, odnosno sinonimni su kodoni. Umjesto toga, nije jasno je li ta mutacija zaista tiha ili ima nešto za reći, odnosno neki učinak na protein generiran ribosomom.

I toTihe mutacije ne uzrokuju promjenu aminokiselina koji je dodan lancu, te stoga ne mijenja sastav proteina u nastanku, isprva se mislilo da ova vrsta mutacija nema učinka. Osamdesetih su istraživači počeli shvaćati da tihe mutacije utječu na proizvodnju proteina, ali ni oni nisu točno znali kako. Najnovija istraživanja povezala su tihe mutacije s različitim izmjenama. Jedan od njih povezan je s promjenama u trodimenzionalna struktura proteina. Promjene je trodimenzionalna struktura proteina, odnosno izgled koji ima u svemiru (zaobljeniji, s prazninom tamo ili prazninom ovdje) može ga učiniti funkcionalnijim, manje funkcionalnim ili potpuno nefunkcionalnim.

U drugim istraživanjima, s druge strane, tihe su mutacije povezane s a brzina od transkripcija sporije. Čini se da ribosomi teže dekodiraju rijetke kodone, dodajući odabranu aminokiselinu, tvoreći odgovarajući protein i dajući mu ispravan oblik.

U drugih vrsta je čak i srodno prekomjerno izražavanje gena, odnosno s kojima se stvara abnormalno velika količina proteina. Prekomjerno izražavanje određenih bjelančevina također bi moglo imati negativne učinke na tijelo i uzrok je nekih vrlo čestih ljudskih bolesti.

Trenutno se proučava kao tihe mutacije povezani su s više od pedeset vrsta bolesti među kojima su različite vrste karcinomi val cistična fibroza. Zapravo je dokazano postojanje tihih mutacija u toksičnim mehanizmima eliminacije nekih vrsta stanica raka. Te tihe mutacije čine da te maligne stanice očiste lijek i postanu otporne. dok su stanice raka bez te vrste tihe mutacije osjetljive na to liječenje.

U prirodi se primjećuje da, ovisno o vrsti, stanica radije koristi jedan kodon u odnosu na druge kako bi kodirala određenu aminokiselinu. Bilo je rijetki kodoni i česti kodoni, a istraživači nisu znali zašto su odabrani preferirani kodoni. To i dalje ostaje misterij, ali čini se da tihe mutacije koje često kodone mijenjaju u kodone rijetke bolesti mogu povećati šanse da boluju od određenih bolesti ili da su otpornije na liječenje farmakološki.

Istina je da je jedno sigurno: tihe mutacije nisu tako tihe kako su se činile u početku utječu na ekspresiju proteina, pa čak i na pojavu vrlo važnih bolesti danas.