Sve VRSTE genske mutacije

Slika: Vodič za metabolizam

Genetske mutacije su svaka stabilna promjena koja se dogodi u genetske informacije pojedinca, odnosno u vašoj DNK. Ali koliko su važne genetske mutacije? Postoje li različite vrste mutacije gena? Jesu li sve štetne ili neke mutacije mogu biti korisne? Jesu li sve genetske mutacije podjednako štetne? U ovoj lekciji od UČITELJA vidjet ćemo što vrste mutacije gena mogu postojati i ako su više ili manje štetni.

Indeks

1. Vrste genetskih mutacija prema njihovom učinku
2. Vrste genetskih mutacija prema njihovoj razini
3. Vrste genskih ili točkastih mutacija
4. Kromosomske mutacije
5. Genomske mutacije

The genetske mutacije svi su oni stabilne varijacije DNK pojedinca. Mutacije su uglavnom posljedica promjena ili pogrešaka koje se javljaju kada stanica kopira DNA kako bi se duplicirala. Te se pogreške ne smišljuju, odnosno stanica ne misli proizvesti ovu ili onu varijaciju, one se jednostavno javljaju. Stoga ove promjene mogu imati tri učinka na stanicu:

• Neutralne ili tihe mutacije: Neke mutacije možda uopće neće imati učinka. Može biti da promjena ne utječe na stanicu i novu stanicu, s mutacijom, funkcionira i ponaša se isto kao stanice bez mutacije. Zamislite da nosite crvene tenisice i mijenjate ih za plave, hoće li to imati učinka na vaše hodanje?
• Štetne ili štetne mutacije: Mutacija može imati negativan učinak. Može biti da promjena pogoršava ponašanje ili funkcionalnost stanice, a stanica je oštećena. Stanice s mutacijom djeluju lošije i mogu čak i umrijeti ili izmaći kontroli, kao kod raka. Zamislite da ih, umjesto da mijenjate cipele za druge druge boje, skinete; u tom slučaju bi vam bilo gore, zar ne?
• Korisne mutacije: U drugim slučajevima mutacija može imati blagotvorne učinke. Promjena mutacije može poboljšati ponašanje ili funkciju stanice ili bilo kojeg od njegovih dijelova, što ga čini otpornijim na određene parazite ili uvjete okoliša Zamislite da sada tu cipelu promijenite u novu i udobniju; ovo bi bila lijepa promjena zar ne?

U nekim slučajevima mutacije same po sebi neće biti neutralne, dobre ili loše, već će ovisiti o situaciji. Ako se dogodi određeno stanje, mutacija može preći iz neutralne i bez učinka u vrlo korisnu za pojedinca ili čak za cijelu vrstu. S druge strane, ako se uvjeti promijene, mutacija koja nas čini bolje prilagođenima jednom stanju može u novoj situaciji dovesti do nedostataka. Što ako zamijenimo te papuče za sandale? Oni će biti korisni kad je vruće, ali ne i kada je hladno ili kad planinarimo.

Slika: Dijapozitiv

Klase genetskih mutacija ne odnose se samo na njihove učinke. Druga klasifikacija genetskih mutacija povezana je s razinom DNA na koju utječu. Genetske mutacije mogu utjecati na:

• Na male sekvence DNA, odnosno na jedno ili nekoliko slova kojima se DNK zapisuje ili kodira (dušične baze). Te su mutacije točkaste, molekularne ili genske mutacije. Te mutacije obično utječu na jedan gen.
• Do velikih sekvenci DNA, koje pak modificiraju trodimenzionalnu strukturu DNA. Te mutacije utječu na velike fragmente kromosoma, u kojima postoji više od jednog gena, i zato se nazivaju kromosomske mutacije.
• Za kompletiranje DNA kromosoma. DNA pojedinca organizirana je u kromosome, poput različitih svezaka vrlo velike i složene knjige. Kad mutacije promijene ukupan broj kromosoma, kaže se da jesu genomske mutacije.

Unutar svake razine genetskih mutacija možemo pronaći različite vrste genetskih mutacija. U sljedećim odjeljcima vidjet ćemo najčešće genetske mutacije prema razini DNA na koju utječu.

Slika: Dijapozitiv

The mutacije točke ili gena su oni kod kojih dolazi do promjene para ili nekoliko baza koje utječu na samo jedan gen. DNA je kodirana s 4 slova: A, T, G i C. Kombinacija ovih slova, tri po tri, tvore trojke. Ove trojke čita organela stanice, zadužena za pretvaranje tog koda u proteine, a neke molekule imaju različite funkcije u tijelu.

Točkaste mutacije mogu nastati zbog:

• Umetanje baza. Pojavljuje se kada se dodatno slovo stavi u izvorni niz. Primjer: iz ATG-a idemo u ATTG
• Brisanje baza. Javlja se u suprotnom slučaju od prethodnog, odnosno kada se eliminiraju jedno ili više slova trojke. Primjer: iz ATG-a idemo u AG
• Zamjena baza. To se događa kada se jedno od tih pisama zamijeni za drugo. Ova promjena može stupiti na snagu ili proizvesti tihu mutaciju koja nema učinka. Primjer: iz ATG-a idemo u AAG
• Ulaganje. Jedna od trojki koje čine DNK okrenuta je za 180 stupnjeva, a u kopiji koja se izrađuje slova imaju obrnuti redoslijed. Zamislite da nam izvorni kod kaže: ACG-TAG-CCA i, kada se kopira, ovaj slijed postaje ACG-GAT-CCA.
• Translokacija. Pojavljuje se kada se DNK triplet kopira na pogrešnom mjestu, odnosno tamo gdje mu nije mjesto. Primjer translokacije bila bi kopija u kojoj je naš početni slijed: ATT-GAT-CCT-AAT pretvoren kada je kopiran u ATT-CCT-AAT-GAT.
• Pomak faze. Konačno, kada se umetne ili izbriše jedna ili dvije dušične baze, DNA se nastavlja stvarati one trojke, ali, budući da je baza uklonjena ili umetnuta, i sljedeće trojke oni se mijenjaju. To ćete bolje vidjeti na ovom primjeru: Zamislite da eliminiramo drugi T iz izvorne sekvence ATT-GCA-ATG: kopija bi ostala ATG-CAA-TG; Kao što vidite, trojke koje slijede onu gdje smo proizveli varijaciju također se mijenjaju.

Slika: Dijapozitiv

U ovoj vrsti genetskih mutacija promjene utječu na veći fragment sekvence gena i, prema tome, proizvode i promjene u trodimenzionalnoj strukturi kromosoma. Slični su prethodnima, ali utječu na više slova u DNA sekvenci. Među glavnim kromosomskim mutacijama su:

• Ulaganje. Pri kopiranju se preokrene velik dio sekvence, a u novom slijedu slova se pojavljuju naopako.
• Umnožavanje. U tom se slučaju velik dio niza kopira dva puta, obično u nizu.
• Translokacija. U tom se slučaju može dogoditi da se fragment sekvence jednostavno kopira na mjesto na istom kromosomu koje nema pripada vama, može se pojaviti na drugom mjestu drugog kromosoma ili se može zamijeniti drugim kromosomom. Ta se izmjena može obaviti s homolognim kromosomom ili s drugim kromosomom koji nije homologan.

Slika: Monografias.com

Ove vrste genetskih mutacija, genomske mutacije, promjene utječu na broj kromosoma. U ovom slučaju mogu se dogoditi četiri situacije:

• Poliploidija: U ovom slučaju genomske mutacije stvara se više kopija svih kromosoma nego što je dospjelo. Na primjer, ako bi se u slučaju ljudi dogodila poliploidija (što se ne događa jer dovodi do pobačaja prirodno), pojedinac bi imao umjesto 46 kromosoma, na primjer 69 (normalnih 46 kopija i po jedna kopija svake kromosom, još 23).
• Haploidija: U ovom slučaju, pojedinac ima po jednu kopiju svakog kromosoma. U slučaju ljudi koji imaju 2 kopije 23 kromosoma (ukupno 46), osoba koja ima haploidiju imala bi samo 23 kromosoma, po jednu kopiju.
• Polisomija: U ovoj vrsti genomske mutacije, pojedinac ima više kopija kromosoma nego što im odgovara. Poznati slučaj je onaj kod osoba s Downovim sindromom, koje imaju trisomiju 21. kromosoma, odnosno imaju tri kopije umjesto dvije.
• Monosomija. U ovoj vrsti genomske mutacije, naprotiv, pojedinac ima manje kopija kromosoma nego što im odgovara. U slučaju ljudi koji imaju samo dvije kopije, mogu postojati samo monosomije. Primjer je Turnerov sindrom, koji se pojavljuje u žena s monosomijom X kromosoma, odnosno imaju samo jednu kopiju X kromosoma umjesto dvije, što bi bilo normalno.

Genomske mutacije imaju tendenciju da imaju velike učinke na tijelo, zbog čega su u mnogim prilikama uzrokuju vrlo ozbiljne bolesti ili sindrome ili čak smrt pojedinca prije nego što dosegne rođen.

Slika: Dijapozitiv

Ako želite pročitati više članaka sličnih Vrste genetske mutacije, preporučujemo da uđete u našu kategoriju biologija.

• Vodič za metabolizam (23. srpnja 2013.). Vrste mutacija.
• Benitobios (3. studenoga 2008.). Vrste mutacija.