Koliki je rizik od razvoja raka zbog genetskog nasljeđa?

"Rak" je naziv za niz povezanih bolesti u kojima se uočava nekontrolirani proces diobe stanica u nekom dijelu tijela.

Naravno, ova klinička definicija ne daje pravednost boli i patnji koje te patologije stvaraju u modernom društvu.

Rak daleko nadilazi terminološki konglomerat, jer svi znamo nekoga tko ima. patio, i svakako, predstavljamo ne beznačajan rizik da se suočimo s njim u nekom trenutku našeg života. Naši životi. Nažalost, suočeni smo s jednim od glavnih uzroka smrti u svijetu, budući da su karcinomi respiratornog trakta na osmom mjestu po učestalosti globalne smrti su zabrinuti, dok je rak ukupno na vrhu drugog mjesta u zemljama s visokim dohotkom, odmah iza bolesti kardio-vaskularni.

Koliko god ova tema bila sumorna i neugodna, suočavanje s neprijateljem i upoznavanje s njim prvi je korak u njegovom uklanjanju. Stoga ovom prilikom istražujemo rizik od razvoja raka zbog genetskog nasljeđa, između ostalih problema vezanih uz ovu skupinu bolesti koje je tako teško riješiti. Samo napred.

• Povezani članak: "Vrste raka: definicija, rizici i kako se klasificiraju"

Rizik od razvoja raka zbog genetskog nasljeđa: obiteljska stvar?

Teško je razumjeti veličinu raka u društvu ako se ne izložimo određenim činjenicama i brojkama. Nacionalni institut za rak (NIH) daje nam sljedeće informacije:

• Svake godine dijagnosticira se 439 slučajeva raka na svakih 100.000 muškaraca i žena. Smrtnost od ove skupine patologija iznosi 163 smrtna slučaja na 100.000 stanovnika godišnje.
• Među ostalim, najčešći su karcinomi dojke, pluća, prostate i debelog crijeva.
• Procjenjuje se da se samo u Sjedinjenim Državama svake godine dijagnosticira gotovo 2 milijuna novih slučajeva.

Stvari se pogoršavaju ako ove brojke vidimo kao nešto kumulativno, a ne izolirano. Da, gotovo 500 slučajeva raka dijagnosticira se svake godine na svakih 100 000 ljudi, to ne zvuči puno. Ključno je da su vjerojatnosti godišnje, odnosno kumulativno tijekom života pojedinca.

Stoga se procjenjuje da američki muškarac ima 11% šanse za razvoj a rak debelog crijeva tijekom života (apsolutni rizik), ne računajući izglede za ostatak života varijante. Najstrašnija brojka od svih je sljedeća: gotovo 40% ljudske populacije će u nekom trenutku svog života dobiti dijagnozu raka.

Ove podatke potrebno je kontekstualizirati, jer svakako nije isto otkriti neoplazmu kod 90-godišnjaka i zloćudni tumor kod 30-godišnjaka. Brojčane brojke treba raščlaniti prema dobnim skupinama, čimbenicima rizika i drugim razmatranjima. Osim toga, 2016. godine u SAD-u je više od 15 milijuna preživjelo rak, pa je ova dijagnoza sve manje u izravnoj korelaciji sa smrću. Ukratko: nema mjesta panici.

Unatoč ovom pozivu na smirenost i neophodno uvažavanje borbe protiv hipohondizma, ne možemo poreći da ovi podaci pokazuju da je rak tu da ostane u našem društvu. Tako, istraživanje čimbenika kao što je rizik od razvoja raka zbog genetskog nasljeđa je bitno. Pokazujemo vam ono što je dosad poznato.

pitanje gena

Prije svega, potrebno je razlikovati nasljedni obiteljski sindrom raka od problema okoliša. Ako više ljudi puši u užoj obitelji, nikoga ne čudi da može više od jednog člana. razviti rak pluća, budući da je do 90% smrti od ovih neoplazmi povezano s konzumacijom duhan. Isto se događa s pretilošću, primjerice, koja može pospješiti pojavu ovih vrsta raka.

Ako se obitelj nalazi u području punom zagađivača, radi zajedno u nezdravom okruženju, ima navike neprikladna opća pravila i mnoge druge čimbenike, prirodno je misliti da će njezini članovi imati bolje šanse razviti Rak. To ne mora nužno odgovarati genetskoj predispoziciji, već okolišnoj ili bihevioralnoj predispoziciji.

Nakon što je ovo pitanje razjašnjeno, potrebno je pojasniti da postoje nasljedni sindromi raka. Procjenjuje se da je 5-10% procesa raka povezano s nasljednim genetskim čimbenicima, budući da su istraživači povezali mutacije u više od 50 specifičnih gena koji predisponiraju nositelje da obole od ove skupine bolesti.

Nakon što je pojam "mutacija" uveden, bitno je da ga postavimo unutar etiologije raka. Kao što smo već prije rekli, maligni tumorski proces nastaje zbog stanične mutacije, kojom ovi Stanice se nenormalno brzo dijele i ne zadovoljavaju vrijeme stanične smrti i proliferacije tipičan. To dovodi do zastrašujućeg tumora, mase abnormalnog tkiva koje ne reagira ni na kakvu biološku funkciju. Dakle, genetske mutacije koje promiču ovu situaciju mogu biti naslijeđene ili stečene:

Mutacije nasljedne prirode prisutne su u jajnoj stanici ili spermi koji formiraju dijete. Budući da sve stanice fetusa potječu od jedne primordijalne stanice, možemo potvrditi da se ova vrsta mutacije nalazi u svakoj stanici pojedinca (uključujući jajašca i spermu), tako da se može prenijeti na sljedeće generacije.

S druge strane imamo somatske ili stečene mutacije, koji ne dolaze od jednog od roditelja, već se javljaju tijekom cijelog života pojedinca. U tom slučaju mutacija nastaje u stanici određenog tkiva i cijeloj staničnoj liniji potomaka će se pojaviti, ali neće biti prisutan u tjelesnim stanicama koje su već formirane ili se dijele neovisno o kancerogena. Većina karcinoma uzrokovana je ovim vrstama mutacija.

• Možda će vas zanimati: "Psihonkologija: uloga psihologa u raku"

Specifičan slučaj: rak dojke

U slučaju rizika od razvoja raka zbog genetskog nasljeđa, možemo reći da su mnogi obiteljski sindromi raka uzrokovani nasljednim mutacijama tumor supresorskih gena. Ovi geni su od suštinske važnosti, jer kontroliraju rast stanica, ispravljaju pogreške replikacije i pokazuju kada bi stanice trebale umrijeti.

Možda smo redukcionisti, ali objasnit ćemo ovaj konglomerat na najprijateljskiji mogući način: imamo dvije kopije svakog (jedan od oca i jedan od majke), tako da nasljeđivanje abnormalnog gena ne bi trebalo biti problem sve dok je drugi funkcionalni.

Stvari se kompliciraju kada druga kopija naslijeđenog gena prestane raditi (možda zbog stečene mutacije ili zato što i drugi roditelj ima defektni gen), jer u ovom slučaju, kada su dvije kopije "pogrešne", tumor supresorski gen može izgubiti svoju funkcionalnost. Naravno, to znači veće šanse za dobivanje raka.

Ogledni slučaj ovog događaja je rak dojke, jer je nepobitno dokazano da je 5% slučajeva povezano s genima autosomno dominantnog nasljeđivanja. Na primjer, mutacije u određenim genima kao što su BRCA1 i BRCA2 jasno su povezane s kancerogenim procesima u dojkama i jajnicima. Budući da su ti geni uključeni u proces supresije tumora i genetskog popravka, to nije iznenađujuće. da njegova inaktivacija ili neispravna regulacija povećava šanse za obolijevanje od određenih vrsta tumora maligni

Sažetak

Postoji li rizik od razvoja raka zbog genetskog nasljeđa? Da, kao što smo rekli, 5 do 10% karcinoma povezano je s nasljednim čimbenicima. Trebam li se brinuti da ću dobiti rak ako ga je bliži rođak imao? Osim ako vam liječnik ne kaže da provedete testove povezane s genetskim poljem, ne.

Dovoljno je samo vidjeti ove podatke kako bi se odbacio svaki trag hipohondizma: 5% karcinoma Nastaju zbog genetske predispozicije, 10% zbog uvjeta rada, a preostalih 80-90% zbog radnih navika. život. Iako je riječ o izjavi koja zahtijeva više značenja, preferiramo da to bude opća poruka.

U većini slučajeva rak se ne pojavljuje magično. čimbenici poput pušenja, alkoholizma ili pretilosti jasno su povezani s ovom skupinom bolesti. Stoga je naš stil života ključ preživljavanja, izvan svake genetske uvjetovanosti.

Bibliografske reference:

• Caldes, T. (2006). Nasljedni rak: genetski temelji. Psihoonkologija, 2(2), 183-96.
• Genetika raka, klinika Barcelona. Sabrano 30. rujna god https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/genetica-del-cancer#:~:text=El%20c%C3%A1ncer%20es%20una%20enfermedad, ono%20to%20je%C3%A1n%20the%20geni.
• Genetika raka, Nacionalni institut za rak (NIH). Sabrano 30. rujna god https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica#2
• Rizik od raka: što brojevi znače, Mayoclinic.org. Sabrano 30. rujna god https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cancer/in-depth/cancer/art-20044092#:~:text=El%20riesgo%20absoluto%20es%20de, približno%20a%2011%20po%20posto.
• Sindromi raka u obiteljima, Američko društvo za rak. Sabrano 30. rujna god https://www.cancer.org/es/cancer/causas-del-cancer/genetica/sindromes-de-cancer-familiar.html