Demijelinizirajuće polineuropatije: što su, vrste, simptomi i liječenje

Demijelinizirajuće polineuropatije su skupina poremećaja koji zahvaćaju živčani sustav. i uzrokuju promjene u motoričkim i osjetilnim funkcijama. Njegova glavna karakteristika je gubitak mijelina koji se događa u živčanim stanicama i odgovoran je za probleme koje ti pacijenti imaju.

Zatim objašnjavamo od čega se sastoje i koje su karakteristike ove vrste poremećaja, kako se dijagnosticiraju, koje su glavne vrste koje postoje i trenutno liječenje dostupno.

• Povezani članak: "Mijelin: definicija, funkcije i karakteristike"

Demijelinizirajuća polineuropatija: definicija i karakteristike

Demijelinizirajuće polineuropatije su skupina neuroloških bolesti koje mogu biti nasljedne i stečene, karakterizira oštećenje mijelina živčanih vlakana perifernog živčanog sustava. Općenito, ova vrsta poremećaja javlja se sa smanjenjem ili gubitkom mišićne snage i/ili gubitkom osjeta.

Demijelinizacija je proces koji uključuje gubitak ili oštećenje mijelinske ovojnice koja prekriva aksone živčanih stanica. Glavna funkcija mijelina je povećanje brzine prijenosa živčanih impulsa, zbog čega je neophodan za ispravno funkcioniranje živčanog sustava.

Patologije koje se javljaju s demijelinizacijom obično utječu na osnovne funkcije i imaju značajan utjecaj na život pacijenata. Promjene mogu varirati od mišićnih ili senzornih problema, do kognitivnog i funkcionalnog pogoršanja koje može trajno i potpuno onesposobiti osobu.

Dijagnoza

Demijelinizirajući poremećaji koji zahvaćaju periferne živce obično se dijagnosticiraju na temelju promatranja simptoma i znakova, nakon provesti elektromiografske pretrage (koje procjenjuju stanje mišića i živaca), genetske studije, a ponekad i podatke prikupljene biopsijom živac.

Kako bi se ispravno dijagnosticirala demijelinizirajuća polineuropatija, ovu bolest treba razlikovati od drugih vrsta polineuropatija i poremećaja koji također zahvaćaju periferni živčani sustav (kao što su mononeuropatije, radikulopatije i dr.), te se mora utvrditi mehanizam koji je uzrokovao oštećenje (demijelinizacijski ili aksonski) te uzrok bolesti.

Tijekom prikupljanja podataka i dijagnoze treba uzeti u obzir druge relevantne aspekte, kao što su: vrsta zahvaćenosti (pretežno senzorna, motorna, itd.), vrste zahvaćenih vlakana (debela ili fina), vremenski profil (akutni, subakutni ili kronični), evolucijski profil (monofazni, progresivni ili relapsni), dob početka bolesti, prisutnost ili odsutnost toksina, obiteljska anamneza i postojanje drugih poremećaja istodobni.

momci

Postoji više varijanti demijelinizirajućih polineuropatija, a njihova se najčešća klasifikacija temelji na kriteriju podrijetla; odnosno ako su nasljedni ili stečeni. Pogledajmo što su:

1. nasljedni

Nasljedne demijelinizirajuće polineuropatije povezani su sa specifičnim genetskim defektima, unatoč činjenici da su mehanizmi putem kojih te mutacije uzrokuju patološke manifestacije demijelinizacije još uvijek nepoznati.

Postoje mnoge nasljedne varijante ovog poremećaja. Ovdje ćemo prikazati tri od njih: Charcot-Marie-Tooth bolest, Refsum bolest i metakromatsku leukodistrofiju. Pogledajmo koje su njegove glavne karakteristike i kliničke manifestacije.

1.1. Charcot-Marie-Toothova bolest

Postoji više od 90 varijanti ove nasljedne polineuropatije, a svaki je tip uzrokovan različitim genetskim mutacijama. Charcot-Marie-Toothova bolest jednako pogađa sve ljude, rase i etničke skupine, a od nje u svijetu boluje oko 2,8 milijuna ljudi.

Kod najčešćih tipova simptomi obično počinju do dobi od 20 godina i mogu uključivati: deformitet stopala, nemogućnost držanja stopala horizontalno, stopala često udaraju o tlo pri hodu, gubitak mišića između nogu, utrnulost u stopalima i problemi s ravnoteža. Slični se simptomi također mogu pojaviti na rukama i šakama, i bolest rijetko utječe na funkciju mozga.

1.2. Refsumova bolest

Refsumova bolest To je nasljedna senzorno-motorna neuropatija koju karakterizira nakupljanje fitanske kiseline.. Prevalencija mu je 1 osoba na milijun, a podjednako pogađa muškarce i žene. Početni simptomi obično nastaju oko 15. godine života, iako se mogu pojaviti i tijekom djetinjstva ili u odrasloj dobi (između 30. i 40. godine).

Nakupljanje fitanske kiseline uzrokuje oštećenje mrežnice, mozga i perifernog živčanog sustava u bolesnika. U većini slučajeva uzrok ovog poremećaja je mutacija gena PHYN, iako studije Nedavne studije su otkrile da bi druga moguća mutacija, u genu PEX7, također mogla biti faktor uzročna.

1.3. metakromatska leukodistrofija

Metakromatska leukodistrofija je neurodegenerativna bolest koju karakterizira nakupljanje sulfatida u središnjem živčanom sustavu i bubrezima. Postoje tri tipa: kasni infantilni, juvenilni i odrasli. Prevalencija ovog poremećaja procjenjuje se na oko 1 slučaj na 625 000 ljudi.

Kasni infantilni oblik je najčešći i obično počinje u dobi kada djeca uče hodati, s simptomi poput hipotonije, poteškoća u hodu, optičke atrofije i motoričke regresije koja prethodi pogoršanju kognitivne. Periferni živčani sustav ovih bolesnika je sustavno oštećen (drastično se smanjuje brzina provođenja živaca).

• Možda će vas zanimati: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

2. stečena

Demijelinizirajuće polineuropatije stečenog tipa predstavljaju heterogenu skupinu, s mnoštvom tipova i varijanti. Ove bolesti mogu imati različite uzroke: toksične (kao što su teški metali), uzrokovane nedostatkom (vitamina b12, na primjer), metaboličke, upalne ili infektivne, imunološke, među ostalima.

Kronična upalna demijelinizirajuća polineuropatija (CIDP) jedan je od najčešćih oblika ovu vrstu polineuropatija, a jedna od njenih najpoznatijih varijanti je bolest ili sindrom Guillain barre.

Zatim ćemo vidjeti koje su njegove glavne karakteristike i kliničke manifestacije.

2.1. Kronična upalna demijelinizirajuća polineuropatija (CIDP)

CIDP je, kao što smo rekli, jedan od najčešćih oblika stečenih polineuropatija. Počinje podmuklo i obično napreduje tijekom najmanje 2 mjeseca.. Njegov tijek može biti rekurentan ili kronično progresivan, a općenito je pretežno motorički, zahvaćajući proksimalne i distalne mišićne skupine.

Ova bolest ima incidenciju od 0,56 slučajeva na 100.000 ljudi. Prosječna dob početka poremećaja je oko 47 godina, iako pogađa sve dobne skupine. Kliničke manifestacije ove polineuropatije uključuju slabost proksimalnih mišića i distalni gubitak osjeta u ekstremitetima koji su progresivni i simetrični.

Nadalje, ova bolest Obično se manifestira smanjenjem ili ponekad potpunim gubitkom dubokih tetivnih refleksa. Iako postoje varijante s čisto motoričkom zahvaćenošću, one su najrjeđe (oko 10% slučajeva). Kranijalni živci obično nisu zahvaćeni, a uobičajeni simptom je obično bilateralna pareza facijalnog živca. Nerijetko su također pogođeni respiratorni kapacitet i mokrenje.

2.2. Guillain-Barréov sindrom

Guillain-Barréov sindrom, poznat i kao akutna idiopatska polineuropatija, je poremećaj koji uzrokuje upalu perifernih živaca. Karakterizira ga a iznenadna pojava slabosti mišića i često paralize u nogama, rukama, dišnim mišićima i licu. Ova slabost je često popraćena abnormalnim osjećajima i gubitkom trzaja koljena.

Bolest se može manifestirati u bilo kojoj dobi i kod ljudi svih nacionalnosti i mjesta. Iako su uzroci ove bolesti nepoznati, u polovici slučajeva javlja se nakon virusne ili bakterijske infekcije. Trenutna istraživanja sugeriraju da bi mogao postojati autoimuni mehanizam odgovoran za proces demijelinizacije koji karakterizira ovaj poremećaj.

Liječenje

Navedeni tretman varira ovisno o vrsti demijelinizirajuće polineuropatije te njezinim simptomima i kliničkim manifestacijama. Za CIDP liječenje obično uključuje kortikosteroide kao što je prednizon, koji se mogu propisati sami ili u kombinaciji s imunosupresivnim lijekovima.

Postoje i druge učinkovite terapijske metode, kao što su: plazmafereza ili izmjena plazme, metoda kojom se izvlači krv iz tijelo pacijenta i bijela krvna zrnca, crvena krvna zrnca i trombociti se obrađuju, odvajaju od ostatka plazme, a zatim ponovno uvode u krv; i intravenoznu imunoglobulinsku terapiju, koja se često koristi za liječenje bolesti koje uzrokuju imunodeficijenciju, a također i u imunomodulacijskim terapijama.

Osim, fizikalna terapija također može biti korisna kod pacijenata koji boluju od demijelinizirajućih neuropatija, jer može poboljšati snagu, funkciju i pokretljivost mišića, kao i minimiziranje problema u mišićima, tetivama i zglobovima koji obično pate od ove vrste pacijenata.

Bibliografske reference:

• Ardila, A. i Rosselli, M. (2007). klinička neuropsihologija. Uvodnik Modernog priručnika.
• González-Quevedo, A. (1999). Kronična upalna demijelinizirajuća polineuropatija: prilog karakterizaciji bolesti. Rev Neurol, 28(8), 772-778.