Wilsonova bolest: simptomi, uzroci i liječenje

Bakar je bitan element u tragovima koji apsorbiramo iz neke hrane i koji nam omogućuje da uživamo u dobrom zdravlju. Međutim, toksičan je i štetan za zdravlje ako je količina bakra u tijelu pretjerana; je ono što se događa u Wilsonova bolest.

Ova rijetka bolest nasljeđuje se od roditelja autosomno recesivnim putem. U ovom članku naučit ćemo o njezinim čimbenicima rizika, koji su njezini simptomi i kako se može liječiti.

• Povezani članak: "12 najvažnijih bolesti mozga"

Bakar i njegov utjecaj na zdravlje

Bakar je tvar (element u tragovima) koju izdvajamo iz nekih namirnica poput čokolade ili žitarica, a doprinosi očuvanju dobrog zdravlja. Sudjeluje u stvaranju hemoglobina, crvenih krvnih stanica i raznih enzima; također sudjeluje u razgradnji ugljikohidrata, lipida i bjelančevina.

Osim toga, uključen je u asimilaciju vitamina C u tijelu.

Stoga bakar ima temeljnu ulogu u razvoju zdravih živaca, kostiju, kolagena i melanina, pigmenata kože. Bakar normalno apsorbiramo iz hrane., a njegov višak se izlučuje putem tvari koja nastaje u jetri (žuč).

Međutim, kod osoba s Wilsonovom bolešću bakar se oslobađa izravno u krvotok. To može dovesti do značajnih oštećenja mozga, bubrega i očiju.

Wilsonova bolest: karakteristike

Wilsonova bolest je rijedak nasljedni poremećaj, zbog čega se tijelo ne može riješiti viška bakra i stoga nakuplja bakar u jetri, mozgu i drugim vitalnim organima. Da bi ostalo zdravo, tijelo treba određene količine bakra, ali ako je njegova prisutnost prevelika, to može biti toksično.

Ova bolest, u kojoj je metabolizam bakra promijenjen, postoji od rođenja, iako je istina da se simptomi počinju manifestirati tek kasnije, obično između 5. i 35. godine života. Zato se dijagnoza često postavlja tada. Također može utjecati na starije ili mlađe ljude.

Na simptomatskoj razini bolest počinje zahvaćati jetru, središnji živčani sustav ili oboje.

Dijagnoza Wilsonove bolesti Provodi se na temelju fizikalne analize i laboratorijskih pretraga, i obično nije jako složen.

Simptomi

Kao što smo vidjeli, iako je Wilsonova bolest prisutna od rođenja, znakovi i simptomi se ne manifestiraju sve do određena količina bakra nakuplja se u mozgu, jetri ili drugom vitalnom organu.

Znakovi i simptomi mogu varirati ovisno o dijelovima tijela koji su zahvaćeni bolešću.

Najkarakterističniji simptom je prisutnost, oko rožnice oka, smeđeg prstena. Međutim, pojavljuju se i drugi simptomi kao što su:

• Umor, nedostatak apetita ili bol u trbuhu.
• Žutilo kože i bjeloočnica (žutica).
• Boja očiju se mijenja u zlatno smeđu (Kayser-Fleischer prstenovi).
• Nakupljanje tekućine u nogama ili abdomenu.
• Problemi s govorom, gutanjem ili s fizičkom koordinacijom.
• Nekontrolirani pokreti ili ukočenost mišića.

Uzroci

Izravni uzrok Wilsonove bolesti je nasljedstvo; ovaj slijedi autosomno recesivni obrazac, što znači da da biste ga imali, morate naslijediti kopiju defektnog gena od svakog oca ili majke. Ako osoba primi samo jedan abnormalni gen, neće imati bolest, iako će se smatrati nositeljem i njihovi će sinovi ili kćeri vjerojatno naslijediti gen.

Faktori rizika

Rizik od razvoja Wilsonove bolesti je povećan ako je otac, majka ili jedno od braće i sestara nositelj ili ima bolest. To je zbog toga u tim slučajevima preporučljivo je provesti detaljnu genetsku analizu, kako biste utvrdili imate li bolest ili ne.

Kao što ćemo vidjeti, što se ranije bolest otkrije, veća je vjerojatnost da će liječenje biti učinkovito.

• Možda će vas zanimati: "Mendelova 3 zakona i grašak: tome nas uče"

Liječenje

Wilsonova bolest je bolest koja se može liječiti; Dakle, ako se rano otkrije i primijeni odgovarajuće liječenje, ljudi koji pate od toga mogu uživati ​​u dobrom zdravlju i dobroj kvaliteti života.

Navedeni tretman će se sastojati od a Farmakoterapija, posebno u primjeni lijekova koji eliminiraju dodatni ili "višak" bakra iz tijela.

Osim uzimanja ovih lijekova, pacijenti s ovom bolešću moraju doživotno slijediti dijetu s niskim udjelom bakra. Stoga bi trebali izbjegavati hranu s visokim udjelom bakra, poput mekušaca ili jetre.

S druge strane, kada liječenje započne, treba izbjegavati i neke specifične namirnice poput čokolade, duboke hrane i orašastih plodova ili suhog voća.

Pacijenti bi također trebali testirati vodu u kući (kako bi kontrolirali količinu bakra u njoj) i ne uzimati vitamine koji sadrže bakar.

Bibliografske reference:

• NIH: Nacionalni institut za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti. (2019). Wilsonova bolest. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. i Lopez, S. (2011). Wilsonova bolest. Vjesnik Kliničkog laboratorija, 4(2), 102 - 111.