Tourettov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje
The Tourettov sindrom je neurološki poremećaj zbog kojeg pogođena osoba radi pokreti i zvukovi nehotično i bez određene svrhe.
Ti se pokreti ponavljaju s prekidima i imaju tendenciju povećanja u stresnim situacijama. Često se smatra posebno teškim i kroničnim oblikom višestrukih tikova.
U ovom ćemo članku vidjeti što je Touretteov sindrom i kako utječe na ljude koji ga razviju.
Što je Tourettov sindrom?
Simptomi koji se pojavljuju u ranim fazama razvoja Touretteova sindroma počinju između osam i jedanaest godina, a njihov intenzitet uvelike varira. Pogođena osoba može trpjeti razdoblja stalnih i čestih tikova, kao i onih u kojima njihova prisutnost praktički ne postoji. Dječaci imaju tri do četiri puta veću vjerojatnost da imaju Touretteov sindrom od djevojčica (1).
Tikovi se mogu klasificirati kao jednostavni ili složeni tikovi:
- Jednostavni tikovi: To su kratki, nehotični i neočekivani pokreti koji utječu na određeni i ograničeni broj mišićnih skupina. Iako se javljaju izolirano, ponavljaju se. Primjeri ove vrste afektacije su: pomicanje glave, treptanje, slijeganje ramenima, teško disanje kroz nos ...
- Složeni tikovi: koordinirani i ciklični pokreti koji utječu na razne mišićne skupine, poput udaranja nogama, skakanja, njuškanja predmeta ili ljudi, koprolalija (nekontrolirano izdavanje psovki i opscenih riječi) itd. Odnosno, zahtijevaju složeniju i apstraktniju vrstu mentalne obrade.
Dakle, Touretteov sindrom karakteriziraju tikovi i problemi u inhibiranju određenih kratkih ponašanja, koja se izražavaju u nekoliko sekundi ili djelićima sekunde.
Uzroci
Uzroci Tourettov sindrom još uvijek su nepoznati i o tome ne postoji znanstveni konsenzus. Neke hipoteze sugeriraju da njegovo podrijetlo može biti povezano s afekcije u nekim dijelovima mozga i promjene kemijskih tvari (dopamin, noradrenalin i serotonin) koji pružaju interneuronsku komunikaciju.
Znanstveno je dokazano da je Touretteov sindrom a nasljedna bolest te da pogođena osoba ima 50% šanse da sindrom prenese na svoje dijete. To daje naznake o ulozi koju igraju razlike na razini mozga u odnosu na ostatak populacije.
Međutim, činjenica da je genetska predispozicija naslijeđena ne znači da će dijete trpjeti sve simptome povezane s njim. poremećaj, no statistički će ga vjerojatnije razviti u usporedbi s ostatkom bolesti populacija. Moguće je imati određene varijante gena koje nikada nisu eksprimirane ili su izražene kombiniranjem s drugim genima i ne uspijevaju generirati značajne simptome.
Tipično je uočeno da djeca ljudi s Touretteovim sindromom mogu imati neke manje tikove, neka opsesivno-kompulzivna ponašanja, simptomi povezani s nedostatkom pažnje (bez prisutnosti tikova) ili čak potpuno odsustvo simptoma. To ukazuje na to da bi se Touretteov sindrom mogao pojaviti u vrlo različitom spektru intenziteta i da ne postoji kao zatvorena kategorija i jednake težine kod svih ljudi.
S druge strane, pretpostavlja se da su najkarakterističniji sindromi Touretteova sindroma kvar u regulaciji pulsa zbog disfunkcija u frontalnim režnjevima, odgovornih za dobar dio izvršnih funkcija i u zadatku ublažavanja želje za trenutnim izvođenjem radnji.
Simptomi
Tourettov sindrom pojavljuje se tijekom nekog vremena tijekom prva dva desetljeća života, au istoj obiteljskoj jezgri može postojati velika varijabilnost u prisutnosti povezanih simptoma. Obično je prvi izraz sindroma obično tik lica i uobičajeno je da svaka pogođena osoba predstavi svoj ograničeni repertoar tikova, ponavljajući uvijek isto.
S vremenom ljudi s Touretteovim sindromom razvijaju više motoričkih tikova promjenjive prirode. Obuhvaćaju i treptanje ili tikove mišića lica, ispuštanje grlenih zvukova, naglo udisanje zraka, udaranje nogama, drhtanje vrata i glave, i tako dalje. Nepoznato je je li pojava složenih tikova uzrok prethodne pojave jednostavnih tikova ili su obje pojave rezultat promjene koja ih paralelno uzrokuje.
Pacijenti također izražavaju iritantne senzacije u nekim dijelovima tijela, poput svrbeža, pritiska, trnaca, svrbeža... Ove vrste tikova nazivaju se osjetljivi tikovi.
Vertikalni tikovi rjeđi su nego što se popularno vjeruje. Samo 10% bolesnika ima eholaliju (ponoviti ono što se čuje) ili koprolalija (nehotično ispuštanje nepristojnih riječi ili fraza). Neki pacijenti također izražavaju tikove poput pljuvanja i / ili kopromimije (uvredljive geste).
Ponavljanje i intenzitet tikova mogu se pogoršati ili poboljšati tijekom dana, a mogu varirati tijekom vremena. Patologija se nastoji poboljšati tijekom i nakon adolescencije, kada se iskusi najgora faza Touretteova sindroma, često povezana s poremećajima u ponašanju. Na taj se način učestalost važnih tikova i koprolalije (ako ih ima) obično smanjuje prilikom prelaska iz adolescencije u odraslu dob.
Kako su ljudi pogođeni ovim sindromom?
Osobe pogođene Touretteovim sindromom imaju normalnu inteligencijuIako mogu imati dodatnih poteškoća u učenju tijekom djetinjstva i adolescencije, kao rezultat tikova i povezanih bihevioralnih i socijalnih patologija. Te su patologije obično opsesivno kompulzivni poremećaj ili Poremećaj pažnje uzrokovan hiperaktivnošću (ADHD). Također im je uobičajeno da prezentiraju poremećaji u ponašanju (socijalna izoliranost, impulzivnost, agresivnost) i sna.
Problemi s impulzivnošću također često dovode do depresija Y anksioznost, ali oni nisu dio neurobiologije samog sindroma, već su dio posljedica njihovog načina interakcije s okolinom i drugima.
Ponekad pacijenti mogu neko vrijeme inhibirati tikove, ali napokon se oni ponovno pojavljuju na naglašeniji način, kao da je to način kompenzacije inhibicija. Stoga se čini poželjnim da ljudi oko pacijenta pokažu razumijevanje i ponašaju se prirodno u prisutnosti tikova.
Neki oboljeli imaju vrlo blage simptome koji ne zahtijevaju nikakvo liječenje, a čak je uobičajeno da njihovi simptomi vremenom nestanu.
Liječenje
Za tikove nije potreban poseban tretman, osim u slučajevima ekstremne težine ili koji utječu na bolove u mišićima ili poremećaje u školi i socijalnu prilagodbu. U ovim su slučajevima obično ravner neuroleptički lijekovi za smanjenje intenziteta i učestalosti tikova., iako uvijek pod medicinskim indikacijama i pod njegovim nadzorom.
Što se tiče psihološka terapija, učinkovito je liječiti poremećaje povezane s Touretteovim sindromom, poput stresa, depresije ili anksioznost, problemi s učenjem i ponašanjem te socijalne i afektivne posljedice uzrokovane sindrom.
Ako sindrom prati opsesivno-kompulzivni poremećaj ili ADHD, preporučat će se, osim već terapija objasnio, prikladno tretirati ove promjene koje mogu negativno utjecati na kvalitetu života osoba.
Tri stvarna slučaja
Kako je živjeti s Touretteovim sindromom? Nekoliko ljudi s notornom profesionalnom karijerom približava nas ovom neurološkom sindromu.
1. Mahmoud Abdul-Rauf, NBA igrač
Možete li trpjeti Tourette i biti uspješni u životu? Slučaj Mahmuda Abdul-Raufa (čije je rođeno ime bilo Chris Jackson) paradigmatičan je. Pozivamo vas da upoznate njegov život u ovom članku iz španjolskih novina Informacija.
2. Super Taldo: čileanski dječak s tikovima i koprolalijom
Ekstremni slučaj Touretteova sindroma je onaj koji je patio Agustin Arenas, nadimka "Super Taldo", čileanski dječak koji je postao poznat zahvaljujući novinskom izvještaju na čileanskoj televiziji. Upisom možete saznati njegovu povijest ovaj link.
Konačno: produbljeni dokumentarac o ovom stanju
Dokumentarac koji je snimio Xplora kanal otkrio slučaj 20-godišnjeg dječaka kojem je dijagnosticirana u dobi od osam godina. U ovom kratkom izvatku iz izvještaja pogođena osoba govori nam kako je to živjeti jedan dan s neprestanim tikovima. Nudimo ga u nastavku.
Bibliografske reference:
- Bloch, M.H., Leckman J.F. (2009.). Klinički tijek Touretteova sindroma. J Psychosom Res (Prikaz) 67 (6): pp. 497-501.
- Cavanna, Andrea. (2010). Tourettov sindrom. Uređivački savez.
- Leckman, J.F., Cohen, D.J. Tourettov sindrom - tikovi, opsesije, prisile: razvojna psihopatologija i klinička njega. John Wiley & Sons, Inc., New York.
- Moe, Barbara. (2000). Suočavanje s Touretteovim sindromom i poremećajima tika. New York: Rosen Pub. Skupina.
- O'Rourke, J.A.; Scharf, J.M.; A ti.; i sur. (2009). Genetika Touretteova sindroma: pregled. J Psychosom Res. 67 (6): str. 533 - 545.
- (1) http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm
