Paquigiria: što je to i učinci ove malformacije na zdravlje

Mozak je rezultat mnogo tisuća godina evolucije naše vrste. To je jedan od najsloženijih prirodnih fenomena kojih smo svjesni i bit onoga što nas čini ljudima. Iako to nije neobično za kišobran znanstvenih spoznaja, svakodnevno se o njegovom djelovanju podižu nove nepoznanice.

Njegov izgled je također vrlo upečatljiv. U dijelu koji je vidljiv izvana, sastoji se od skupine konvolucija (kvrge sličnih oblika i mjesta za većinu ljudi) i žljebovi (pukotine ili praznine koje se nalaze između zavoja), koje služe za pravilno postavljanje presjeka anatomski.

Usvajanje njegovog posebnog oblika događa se tijekom gestacijskog procesa i povezano je s načinom na koji geni djeluju na naš prenatalni razvoj. Genetske promjene ili majčina izloženost određenim patogenima i toksinima mogu ugroziti tako osjetljivu biološku ravnotežu.

Ovaj će se članak posebno baviti jednom od ovih kliničkih okolnosti, paquigiria, što podrazumijeva situaciju velike ozbiljnosti i rizik za kontinuitet života. Ovdje će se razmotriti njegove najvažnije karakteristike, uzroci i česti simptomi.

• Povezani članak: "12 najvažnijih bolesti mozga"

Što je pahigirija?

Pachygyria je ozbiljna i prirođena malformacija koja utječe na organizaciju neurona i strukturu mozga. Karakterizira ga prisutnost jedva izraženih mokrenja mozga, kao i stanjivanje korteksa, što mijenja cjelokupnu strukturu organa (nekoliko prividnih uzvišenja na njegovoj površini, vijuge su deblje i šire od onih uočenih u prosjeku populacija). Ova neuropatologija, koja ima višestruke posljedice za oboljelog, bila bi uključena u nozološku kategoriju kortekalne disgeneze.

Konkretno, pahigirija pripada obitelji lissencephaly, između agirije (potpuno odsustvo konvolucija) i heterotopije subkortikalnog pojasa (prisutnost "sloja" siva tvar u području između zidova bočnih komora i same kore), prema klasifikaciji Dobyns. Takva strukturna uključenost obično straga prevladava, iako se povremeno širi i na prednji dio mozga i ugrožava širok spektar kognitivnih funkcija.

Zapravo je to teško zdravstveno stanje, s vrlo visokim stopama smrtnosti u ranim godinama (U ozbiljnim oblicima pogađa 1/90 000 ljudi, iako u blažim nema podataka o tome). Također je povezan s prisutnošću izuzetno važnih tjelesnih i mentalnih simptoma, koji ugrožavaju dnevnu autonomiju i / ili predstavljaju stvarnu opasnost za preživljavanje. Najistaknutiji su hipotonija mišića, ataksija ili epileptiformni napadaji (otporni na rani medicinski tretman), kao i teški intelektualni invaliditet i općenito rast.

Dijagnoza se obično provodi pomoću dvije vrlo različite, ali također komplementarne strategije: klinički pregled znakova / simptoma i uporaba strukturnih tehnika neuroimaginga poput magnetske rezonancije.

Ovaj posljednji postupak vrlo je koristan, jer omogućuje dobivanje slika s velikim detaljima na brazdama / pukotinama i navojima, što olakšava klinička potvrda ove patologije (pogotovo ako se uzme u obzir da se mnogi njezini simptomi mogu zamijeniti s drugim problematičnijim uobičajen). Odsutnost dismorfije (promjene lica tipične za kromosomske abnormalnosti) mogla bi ometati njihovo rano otkrivanje.

• Možda vas zanima: "Lissencephaly: simptomi, uzroci i liječenje"

Koji su simptomi pahigirije?

Pachygyria ima tri osnovna simptoma: napadaje, ozbiljne poremećaje u razvoju i intelektualnu nesposobnost. Ova se trijada lako može otkriti od četvrtog / petog mjeseca života, i obično je potrebno savjetovanje s pedijatrom. Unatoč činjenici da je opća prognoza mračna (budući da se radi o simptomima otpornim na farmakološku intervenciju ili izravno neizlječivim), Rano zbrinjavanje može minimizirati ili izbjeći pojavu ozbiljnijih komplikacija (poput zaraznih procesa, koji su kod njih česti bolesnika).

1. Epileptični napadaji

Pachygyria je jedna od bolesti koja uzrokuje dječje epileptiformne krize, što može predstavljati ozbiljan rizik za život. Njegovo je uspostavljanje rano, jer visok postotak ispitanika doživljava ih u vremenskom rasponu između četvrtog i sedmog mjeseca nakon rođenja (iznimno nakon 18 mjeseci). Obično se sastoji od napadaja naglog početka, kako u fleksiji (trbušna torzija u kojoj tijelo zauzima stav sličan položaju "zatvorene britvice" kao u produžetku (ruke i noge ispruženi u obliku "križ"). Do ekspanzije funkcionalnih tehnologija neuroimaginga, ove su se epilepsije smatrale kriptogenima (nepoznatog podrijetla).

• Možda vas zanima: "Epilepsija: definicija, uzroci, dijagnoza i liječenje"

2. Kašnjenje u razvoju

Odgođeni motorički razvoj, kao i uporaba jezika, uobičajena je osobina kod ljudi kojima je dijagnosticirana pahigirija. Vrlo je često da osnovni verbalni katalog nije stečen da bi u potpunosti konstruirao komunikativne radnje ili da je vidljiva opuštenost ruku i nogu.

Mnoga od ove dojenčadi nisu u stanju zadržati uspravan, stojeći položaj bez podrške / pomoći trećih strana. Značajan postotak također pokazuje znak koji će predvidjeti spomenute probleme: mikrocefalija, ili što je isto, smanjenje očekivanog rasta opsega lubanje.

3. Intelektualni invaliditet

Ljudi s pahigirijom imaju ozbiljan intelektualni invaliditet, praktički se mijenjaju sve kognitivne funkcije i potencijal za razvoj pune osobne autonomije.

Takva bi poteškoća odgovorila na abnormalnu migraciju neurona (koja će biti detaljno opisana u nastavku) i postaje očiglednija kada se dijete mora nositi sa svim zahtjevima škole ili drugim kontekstima koji zahtijevaju socijalne vještine i / ili motocikli. Identificiranje takve situacije ključno je, jer će ovisiti o tome može li se primijeniti adekvatan program prilagodbe kurikuluma i terapijske pedagogije.

• Možda vas zanima: "Intelektualni i razvojni invaliditet"

Koji su uzroci pahigirije?

Pahigirija je uzrokovana abnormalnom migracijom neurona tijekom trudnoće. Taj postupak traje između sedmog i dvadesetog tjedna, a presudan je da sustav stekne ispravnu funkcionalnost od rođenja.

To je osebujno "putovanje" koje se živčane stanice premještaju na način koji omogućava karakterističnu spoznaju bića. ljudi, a za to je potrebna ambulacija od komora do vanjske moždane kore (prelazeći velike udaljenosti proporcionalno njihovoj veličina). Ova se pojava ne događa kontinuirano, već se pojavljuje kao isprekidane "crte".

Da dobro opća je svrha formiranje šest različitih slojeva tkiva, spremni ugostiti nedokučivu složenost uma, u ovom bi se slučaju formirale samo četiri (a također bi bile podložne mnogim strukturnim problemima). Ovakav laminarni aranžman motivira agenezu nabora i / ili brazda, što je rezultat manjkave organizacije mozga. Promatranje ove abnormalnosti, zahvaljujući optičkim ili elektroničkim mikroskopima, pokazuje anatomopatologiju koju nastavljamo ukazivati ​​(za svaki od svoja četiri sloja).

Prvi sloj (molekularni ili pleksiform), koji je najudaljeniji od naše moždane kore, ne bi pokazivao bilo kakve aberacije. Neuroni u ovoj regiji bez problema bi imali oblik i položaj identični mozgu. Međutim, u drugom već postoje neke važne razlike: broj stanica je očito inferiorni i neorganizirani, koegzistiraju s neuronima slojeva II, V i VI mozga normalan. Ova kvantitativna / kvalitativna promjena utječe na opći izgled organa (jer tvori pravi korteks organa).

Treći se sloj također vrlo razlikuje od šestoslojnog korteksa. Ovdje su neuroni loše organizirani i raspoređeni su kao široki stupovi, što stvara tkivo male gustoće ili debljine. Također postoje neke naznake laminarne nekroze, odgovorni za ometanje pravilne migracije stanica. Konačno, četvrti sloj također bi izgledao tanko, ali građen bijelom tvari. napadnuto bezbrojem heterotopičnih neurona (smještenih u prostorima koji nisu oni koji bi trebali zauzimati).

Uz nedostatke u migraciji neurona, što je uobičajena etiološka osnova za svu lizencefaliju, poznati su i brojni okolišni i genetski faktori rizika. U sljedećih nekoliko redaka nastavljamo s njihovim detaljnim opisom.

1. Izloženost tvarima i / ili virusnim infekcijama

Pachygyria se obično pojavljuje u četvrtom mjesecu trudnoće, nakon faze neuralne migracije. Iako je to problem koji se pojavljuje sporadično (možda pod utjecajem genetskih čimbenika), poznato je da izlaganje određenim kemikalijama usko je povezano s vjerojatnošću da će patiti od njega.

Najčešći su etanol (etilni alkohol), metil živa (što je rezultat djelatnosti industrije koja koristi acetaldehid; kao što je papir, plastika, boje, guma ili koža) i retinoična kiselina (metabolit vitamina A); ali izloženost zračenju također bi mogla igrati ključnu ulogu.

Infekcije citomegalovirusom (tijekom trudnoće) povezani su i s pahigirijom i s drugim teškim poremećajima migracije neurona. Kad pojedinac dođe u kontakt s tim određenim patogenom, obično ga zadrži doživotno, ali akutne epizode tijekom trudnoće mogu biti vrlo opasne. Problem je u tome što obično nije previše invazivan (asimptomatski) kod zdravih, pa se preporučuje da dijagnostički testovi provode se ako se vjeruje da je bio u fazi kontakta sa zaraženom osobom oštar.

2. Genetske promjene

Opisana je sukcesija promjena u genomu koja je povezana s pojačanim rizikom od pahigirije. Najčešći je onaj koji uključuje kromosome 17 i X, koji se najčešće otkrivaju kada se uzrok filira na ovoj razini (što nije uvijek moguće). U drugim je slučajevima na kromosomu 7 pronađena mutacija gena reelina (bitna za neuralnu migraciju).

Napokon, također je poznato da odsutnost gena LIS1 ozbiljno oštećuje strukturu neurona. i njegovo kortikalno raspoloženje, zbog čega je pretpostavljeno kao sumnjivac u etiopatogenezi pahigirija.

Bibliografske reference:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. i Odabas, O. (2015). Uzrok neodoljive epilepsije: Bilateralna stražnja agirija-pahigirija. Dusunen Adam: Časopis za psihijatriju i neurološke znanosti, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch. I Wei, Y. (2003). CT i MRI pahigirije i agirije. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Časopis za biomedicinsko inženjerstvo, 20, 291-294.