Holoprosencephaly: típusok, tünetek és kezelések

Ha agyat képzelünk el, legyen az ember vagy sem, a kép, amely eszünkbe jut, általában egy szervből áll, amelynek külső rétege van tele redőkkel, amelyek között néhány repedés látható, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy értékeljük két fél vagy félgömb jelenlétét agyi.

Ez a szétválasztás olyasmi, amellyel a legtöbb ember rendelkezik, magzati fejlődésünk során alakul ki. De nem minden: vannak fiúk és lányok, akiknek az agya nem osztott vagy féltekéjük összeolvad: beszélünk gyermekek holoprosencephaly.

• Kapcsolódó cikk: "Agyféltekék: mítoszok és tények"

Holoprosencephaly: mi ez?

A holoprosencephaly nevű egyfajta rendellenesség a magzati fejlődés során amelyben nincs megosztottság az előagy különböző struktúrái között: fúzió van az agyféltekék, valamint néhány szubkortikális struktúra és a kamrák között agyi. Ez az összeolvadás vagy inkább nem szétválás történhet teljes vagy részleges szinten (a félgömbök teljesen összeolvadtak, vagy csak egyes részeken).

Általában, az agy felosztása különböző lebenyekre és félgömbökre

A terhesség negyedik hete körül fordul elő. A holoprosencephalyban ez a megoszlás nem fordul elő, vagy nem fejeződik be, amelynek súlyos következményei vannak a születés előtt és után is. Ez az állapot általában a koponya és az arc rendellenességeinek jelenlétével jár együtt, olyan változásokkal, mint pl mint például a hipertelorizmus vagy a szemek együtt, a ciklopia vagy az egyik szem, az orr, az ajakhasadék, a szájpadrés vagy hydrocephalus Hasonlóképpen gyakran fordulnak elő problémák az etetéssel és a termikus fenntartással, a szív- és légzőszervi rendellenességekkel és a rohamokkal kapcsolatban. Különböző fokú értelmi fogyatékossággal is társul, olyan esetekben, amelyek eléggé enyhék ahhoz, hogy életet engedjenek.

Általánosságban elmondható, hogy a holoprosencephaly prognózisa nagyon rossz, különösen az alobár típusnál: fiúk és lányok általában születésük előtt vagy az élet hat hónapja előtt meghalnak. A többi típusban a túlélés egy vagy két életévig lehetséges. Attól függően, hogy vannak-e egyéb szövődmények és a rendellenesség súlyossága. Enyhébb esetekben a túlélés lehetséges, bár általában kisebb-nagyobb mértékben kognitív deficitben szenvednek.

• Érdekelheti: "Anencephalia: okok, tünetek és megelőzés"

Néhány főbb változata

A holoprosencephaly olyan betegség, amely az agyféltekék elválasztásának lehetséges mértékétől függően különböző módon jelen lehet. Főként három első variáns tűnik ki, a leggyakoribb, bár figyelembe kell venni, hogy vannak más is. Az ilyen típusú holoprosencephalia a következő.

1. Lobár holoprosencephaly

A lobar holoprosencephaly az ilyen típusú rendellenességek legenyhébb formája. Ebben az esetben láthatja szinte tökéletesen elválasztott lebenyek jelenléteBár ezt a szétválasztást nem hajtották végre a frontális lebenyekben, és általában nincs septum pellucidumuk.

2. Semilobar holoprosencephaly

A holoprosencephaly ezen változatában az agy egy részében van egy felosztás a félgömbök között, de a frontális és a parietalis lebeny összeolvad. Az interhemispheris repedés csak a temporalisban és az occipitalisban figyelhető meg.

A hipotelorizmus gyakori, vagyis a csecsemő szeme sokkal kevésbé különül el, mint általában, kicsi vagy egyáltalán nem létezik. Megfigyelhető az ajak- vagy szájpadhasadék, valamint az orrszint hiánya vagy rendellenességei is.

3. Alobar holoprosencephaly

Ez a holoprosencephalia legsúlyosabb formája, amelyben a féltekék semmilyen mértékben nem válnak el egymástól, teljesen összeolvadva. Egyetlen kamra gyakori és / vagy egyetlen thalamus.

Sok ilyen gyermek szintén csak egy szemmel születik, ebben az esetben a ciklopia létét mérlegelik. Valójában a küklopszok mitikus alakjának megjelenése valószínűleg az ilyen típusú holoprosencephaly valamilyen esetének megfigyelésén alapult. Az orr általában rendellenes rendellenességekkel rendelkezik, képes egy orr alakú orrlyuk kialakulására, vagy akár az orrlyukának hiányára (ami a gyermek fulladását okozhatja), vagy csak az egyiket.

4. Interhemisphericus holoprosencephaly

Ez az előző háromnál ritkábban előforduló változat akkor fordul elő, amikor az agy felosztása nem a középső részben következik be: a frontális és parietális lebeny hátsó részeiben. Nincs corpus callosum (a genu és a splenium esetleges kivételével), bár általában a szubkortikális struktúrák szintjén nincs átfedés vagy fúzió. Más néven szintelencephalia.

5. Aprosencephaly

Bár technikailag ez már nem lenne holoprosencephalia, az aprosencephalyát is néha ennek a rendellenességnek egy változatának tekintik, amelyben az előagy közvetlenül nem képződik.

A probléma okai

A holoprosencephaly olyan változás, amely a magzat fejlődése során következik be, a lehetséges tényezők sokféleségével, amely annak megjelenéséhez vezethet. Számos olyan esetet figyeltek meg, amelyekben számos génben vannak genetikai változások (minden negyediknél megváltozik a ZIC2, SIC3, SHH vagy TGIF gén), valamint különböző szindrómák és kromoszóma rendellenességek (köztük Patau-szindróma vagy Edwards-szindróma).

Összefüggést figyeltek meg környezeti tényezőkkel is, mint például az ellenőrizetlen cukorbetegség az anyában vagy az alkohollal és más drogokkal való visszaélés, valamint egyes gyógyszerek fogyasztása.

Kezelés

Ez az általában genetikai típusú állapot nem rendelkezik gyógyító kezeléssel. Az alkalmazandó kezelések általában palliatívak lesznek., amelynek célja a létfontosságú jelek megőrzése, a nehézségek kijavítása, valamint a közérzet és a minőség javítása.

A túlélést elérő enyhe esetekben a foglalkozási terápia és a kognitív stimuláció alkalmazása ajánlott. A multidiszciplináris kezelés szükségessége a különböző tudományterületek, mind az orvostudomány, mind a foglalkozási terápia, a klinikai pszichológia, a fizioterápia és logoterápia. Ez anélkül, hogy elhanyagolná a szülők és a környezet kezelését (amely pszichoedukációt és tanácsadást, valamint esetleg pszichológiai beavatkozást igényel).

Bibliográfiai hivatkozások:

• Monteagudo, A. És Timor-Tritsch, I. E., (2012). A központi idegrendszeri anomáliák prenatális diagnózisa, kivéve az idegcső hibáit és a ventriculomegalia (online). Elérhető: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 9/28/9665 / abstract / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). A holoprosencephalia perspektívái: II. Rész Központi idegrendszer, kraniofacialis anatómia, szindróma kommentár, diagnosztikai megközelítés és kísérleti vizsgálatok. J. Craniofac. Közönséges petymeg. Dev. Biol., 12: 196.