Potter-szindróma vagy szekvencia: típusai, tünetei és okai

Különböző tényezők, amelyek közül a vesék fejlődési rendellenességei kiemelkednek, megzavarhatják az intrauterin fejlődést és változásokat okozhatnak más testrendszerekben.

Ebben a cikkben fogunk beszélni a Potter-szindróma okai, tünetei és típusai, név, amellyel ez a jelenség ismert, gyakran genetikai eredetű.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"

Mi a Potter-szekvencia?

A "Potter-szekvencia" és a "Potter-szindróma" kifejezések a csecsemőknél bekövetkező fizikai rendellenességek együttesére utalnak változások a vesében, a magzatvíz (oligohidramnion) hiánya vagy a kompresszió a fejlődés során méhen belüli.

1946-ban Edith Potter orvos húsz vesét nem szenvedő embert írt le, akik szintén bemutatták sajátos fizikai jellemzők a fejben és a tüdőben. Potter hozzájárulásai kulcsfontosságúak voltak a betegséggel kapcsolatos tudatosság növelésében, gyakoribbak, mint azt korábban gondolták.

Potter úgy vélte, hogy ez a fajta fizikai rendellenesség mindig a vesék hiányának vagy a vese agenesisének volt köszönhető; később azonban más lehetséges okokra is fény derült. A tipológiai osztályozást, amelyet jelenleg használunk, ezek és a kapcsolódó változások köré dolgoztuk ki.

• Érdekelheti: "Hogyan vigyázzon magára a terhesség első hónapjában: 9 tipp"

Ennek a változásnak az okai

Potter-szindróma gyakran a húgyúti rendszer betegségeivel és problémáival jár mint például a vesék és az ureter agenesise, policisztás vesebetegség és multicystás vesebetegség, vagy húgyúti elzáródás, amelyek mind genetikai, mind környezeti okokból eredhetnek.

A Potter-szindróma sok esetben genetikai eredetű (bár nem mindig örökletes); A kétoldali vese agenesissel rendelkező variánsokban mutációkat azonosítottak az 1., 2., 5. és 21. kromoszómában, és hasonló okokat azonosítottak a többi típusban is.

A klasszikus változat kidolgozása egymással összefüggő események sorozatából áll; ezért nevezik "Potter-szekvenciának" is. A vese és / vagy az ureter hiányos kialakulása, vagy a magzatvíz szakadása ezek miatt a magzat nem rendelkezik elegendő magzatvízzel a megfelelő képződéshez.

• Érdekelheti: "Az abortusz 13 fajtája és pszichológiai és fizikai hatásai"

Tünetek és fő jelek

Néha a Potter-szindrómára jellemző jelek már az intrauterin fejlődés során is észlelhetők. Leggyakrabban az orvosi vizsgálatok feltárják ciszták a vesében vagy oligohidramnion vagy a magzatvíz hiánya, ami általában az azt tartalmazó zsák felszakadásának tudható be.

Születés után nyilvánvalóvá válnak a Potter által leírt arcvonások: ellaposodott orr, epikantikus redők a szemben, behúzott áll és rendellenesen leeresztett fülek. Ezenkívül az alsó és a felső végtagban változások is előfordulhatnak. Ezek a tulajdonságok azonban nem mindig azonos mértékben vannak jelen.

Potter-szindróma is társul rendellenességek a szemben, a tüdőben, a szív- és érrendszerben, a belekben és a csontokban, különösen a csigolyákban. Az urogenitális rendszer általában nagyon jelentősen megváltozik.

A Potter-szindróma típusai

Jelenleg a Potter-szindróma különböző formáit öt nagy kategóriába vagy típusba sorolják. Ezek okaiban és nukleáris klinikai megnyilvánulásaiban egyaránt különböznek. Másrészt fontos megemlíteni ennek a betegségnek a klasszikus formáját és a multicystás veseműködési rendellenességet, amelyet nemrégiben fedeztek fel.

1. I. típus

A Potter-szindróma ezen változata úgy fordul elő autoszomális recesszív policisztás vesebetegség következménye, egy örökletes betegség, amely befolyásolja a vesét, és amelyet számos kicsi, folyadékkal töltött ciszta megjelenése jellemez. Ez a vese megnagyobbodását okozza, és zavarja a vizeletképződést.

2. II

A II. Típusú fő jellemző a vese agenesis vagy aplasia, vagyis az egyik vagy mindkét vese veleszületett hiánya; a második esetben kétoldalú vese agenesisről beszélünk. Mivel a vizeletrendszer más részei, például az ureter is gyakran érintettek, ezeket a jeleket gyakran "urogenitális agenesis" -nek nevezik. Az eredet általában örökletes.

3. III. Típus

Ebben az esetben a rendellenességek az autoszomális domináns policisztás vesebetegségből származnak (ellentétben az I. típussal, amelyben a betegség recesszív öröklődés útján terjed). Cisztákat figyelnek meg a vesékben és méretük megnagyobbodása, valamint az érbetegségek gyakoriságának növekedése. A tünetek általában a felnőtt életben nyilvánulnak meg.

4. IV. Típus

A IV típusú Potter-szindrómát akkor diagnosztizálják, amikor ciszták jelennek meg és / vagy víz (hidronephrosis) halmozódik fel a vesékben e szerv vagy az ureter krónikus elzáródása miatt. A magzati időszakban gyakori változat, amely általában nem okoz spontán vetélést. Ezeknek a változásoknak oka lehet genetikai és környezeti.

5. Klasszikus forma

Amikor a klasszikus Potter-szindrómáról beszélünk, olyan esetekre utalunk, amikor a vese nem fejlődik ki (bilaterális vese agenesis), és az ureter sem. Felvetődött, hogy a Potter által 1946-ban leírt klasszikus forma a II. Típusú extrém változatnak tekinthető, amelyet vese agenesis is jellemez.

6. Multicystás vese diszplázia

A multicystás vese diszplázia olyan rendellenesség, amelyet a jelenléte jellemez számos és szabálytalan ciszta a vesében; A "policisztás" kifejezéshez képest a "multicisztás" kevésbé súlyos. Az elmúlt években Potter-szindróma eseteit azonosították e rendellenesség miatt, amelyek egy lehetséges új típust jelezhetnek.