Kromoszómák: mik ezek, jellemzők és működésük

A sejtjeink magjában található DNS-ünk kromoszómák formájában szerveződik, a sejtosztódás során látható struktúrák, amelyek apáktól és anyáktól egyaránt öröklődnek.

Benne vannak azok a gének, amelyek az anatómiai és személyiségi jellemzőinket kódolják. Ezek nem valami egyedülállóak az emberi lények számára, mivel minden szervezetnek vannak kromoszómái, bár különböző alakban és mennyiségben.

Vizsgáljuk meg közelebbről, mik ezek, mik a részeik, mit tartalmaznak, és mi a különbség az eukarióta organizmusok és a prokarióta szervezetek között.

• Kapcsolódó cikk: "Az emberi test fő sejttípusai"

Mik azok a kromoszómák

Kromoszómák (a görög "chroma", "szín, festés" és "soma", "test vagy elem" szavakból) a magasan szervezett struktúrák DNS-ből és fehérjékből állnak, amelyben a legtöbb genetikai információ megtalálható. Nevük oka annak a ténynek köszönhető, hogy amikor felfedezték őket, annak köszönhető, hogy mikroszkóp-készítményekben sötéten foltos szerkezetekről van szó.

Míg a kromoszómák az eukarióta sejtekben a sejtmagban vannak, addig a mitózis során és meiózis, amikor a sejt megosztódik, a kromoszómák bemutatják jellegzetes X (vagy Y) alakjukat.

Az azonos fajba tartozó egyedek kromoszómáinak száma állandóEz a biológiai tudományok körében széles körben alkalmazott kritérium annak meghatározására, hogy egy faj hol kezdődik és hol végződik. Egy faj kromoszómáinak számát számmal határozzuk meg, Ploidy-nak hívják, és 1n, 2n, 4n szimbolizálja... a sejt típusától és a szervezet jellemzőitől függően. Az emberek 23 kromoszómapárral rendelkeznek, amelyek egy párja határozza meg a nemünket.

A kromatin szerkezete és kémiai összetétele

Az eukarióta sejtek kromoszómái hosszú kettős spirál DNS molekulák Szoros kapcsolatban állnak kétféle fehérjével, a hisztonokkal és a nem hisztonokkal.

A kromoszómák megtalálhatósága a sejt fázisától függ. Lazán tömörítve és lazán megtalálhatók, mint a határfelületen lévő sejtmagokban vagy normál állapotban, vagy erősen tömörített és külön látható, mint a mitotikus metafázis bekövetkezésekor, az osztódás egyik fázisában Mobil.

A kromatin az a forma, amelyben a DNS a sejtmagban nyilvánul meg, és mondhatnánk, hogy ebből állnak a kromoszómák. Ezt a komponenst DNS, hisztonikus és nem hisztonikus fehérjék, valamint RNS alkotja.

1. Hisztonok

A hisztonok lizinben és argininben gazdag fehérjék, amelyek kölcsönhatásba lépnek a DNS-sel, és alegységet képeznek, amelyet nukleoszómának neveznek, és amely a kromatinban megismétlődik. Az eukarióta organizmusokban található fő hisztonok a következők: H1, H2A, H2B, H3 és H4.

A hisztonokat kódoló gének fülkékbe vagy "klaszterekbe" vannak csoportosítva, amelyeket tíz-százszor ismételnek meg. Minden klaszter G-C (guanin-citozin) párokban gazdag géneket tartalmaz, amelyek hisztonokat kódolnak a következő sorrendben: H1-H2A-H3-H2B-H4.

2. Nukleoszóma

A kromatint az interfész alatt elektronmikroszkóppal lehet megfigyelni, a nyaklánchoz vagy a rózsafüzérhez hasonló alakot mutatva. A nyakláncon található minden gyöngy egy gömb alakú alegység, amelyet nukleoszómának neveznek, DNS-szálakkal összekapcsolva, és a kromatin alapegysége.

A nukleoszóma általában 200 bázispár DNS-hez kapcsolódik, amelyet egy velő és egy linker alkot. A medulla a H2A, H2B, H3 és H4 hiszton két alegységéből álló oktamerból áll. A velő körül a DNS fel van tekerve, és majdnem két fordulatot tesz. A DNS többi része a linker része, kölcsönhatásba lépve a H1 hisztonnal.

A DNS hisztonokkal való társulása körülbelül 100 Å (Ångström) átmérőjű nukleoszómákat eredményez. Viszont a nukleoszómák tekercselve mágnesszelep képződhetnek, amely az interfázisos magok kromatinszálait alkotja (300 Å). Még tovább csavaródhatnak, szuper mágnesszelepeket képezhetnek, amelyek átmérője 6000 Å, és így a metafázisos kromoszómák rostjai képződnek.

3. Nemhisztonos fehérjék

A nem hiszton fehérjék a hisztonoktól eltérő fehérjék, amelyeket a magok kromatinjából nátrium-kloriddal extrahálnak (NaCl), magas a bázikus aminosav-tartalom (25%), magas a savas aminosav-tartalom (20-30%), magas a prolin-arány (7%), vagy alacsony a hidrofób aminosav-tartalom.

A kromoszómák részei

A kromatin szervezete az egész kromoszómában nem egyenletes. Megkülönböztethető elemek sora különböztethető meg: centromerek, telomerek, nukleolusszervező régiók és kronométerek, amelyek mindegyike tartalmazhat specifikus DNS-szekvenciákat.

1. Centromeres

A centromér a kromoszóma azon része, amely megfestve kevésbé festettnek tűnik a többihez képest. A kromoszóma területe kölcsönhatásba lép az akromatikus orsó rostjaival a profázistól az anafázisig, mind mitózisban, mind meiózisban. Feladata a sejtosztódás fázisaiban előforduló kromoszóma mozgások végrehajtása és szabályozása.

2. Telomerek

A telomerek a kromoszómák végtagképző részei. Olyan régiók, amelyekben nem kódoló, erősen ismétlődő DNS található, amelyek fő funkciója az eukarióta sejtekben található kromoszómák szerkezeti stabilitása.

3. Nucleolus szervező régiók

A centromerek és a telomerek mellett, amelyeket elsődleges szűkületnek nevezünkEgyes kromoszómákban más típusú vékony régiók is megtalálhatók, úgynevezett szekunder összehúzódások, amelyek szorosan összefüggenek a riboszomális DNS-szekvenciák jelenlétével.

Ezek a régiók a nucleolus szervező régiók (NOR). A riboszomális DNS-szekvenciák a mag belsejében helyezkednek el, amelyet a NOR-ek a sejtciklus nagy részében átfognak.

4. Chromomerek

A kromomerek a kromoszóma vastag és tömör régiói, amelyek többé-kevésbé egyenletesen oszlanak el a kromoszóma mentén, és a mitózis vagy a meiózis fázisaiban láthatóvá válnak, kevesebb kromatin kondenzációval (prophase).

• Érdekelheti: "Különbségek a DNS és az RNS között"

Kromoszóma alakja

A kromoszómák alakja minden szomatikus (nem nemi) sejt esetében azonos, és az egyes fajokra jellemző. A forma alapvetően attól függ a kromoszóma és a kromatidán való elhelyezkedése.

Mint már említettük, a kromoszóma alapvetően abból a centromerából áll, amely a kromoszómát rövid és hosszú karra osztja. A centromér helyzete kromoszómánként változhat, különböző alakokat adva nekik.

1. Metacentrikus

Ez a prototípusos kromoszóma, a centromér a kromoszóma közepén helyezkedik el, és a két kar azonos hosszúságú.

2. Submetacentrikus

A kromoszóma egyik karjának hossza nagyobb, mint a másiké, de ez nem valami túlzó.

3. Acrocentrikus

Az egyik kar nagyon rövid, a másik pedig nagyon hosszú.

4. Telocentrikus

A kromoszóma egyik karja nagyon rövid, a centroméra nagyon az egyik vége felé helyezkedik el.

A numerikus állandóság törvénye

Általában a legtöbb állat- és növényfajnál minden azonos egyed állandó és meghatározott számú kromoszómával rendelkezik, amelyek alkotják kariotípusát. Ezt a szabályt nevezzük a kromoszómák numerikus állandóságának törvényének. Például az emberek esetében túlnyomó többségünk 23 párat mutat be.

Az azonban igaz, hogy vannak olyan személyek, akik a kromoszómák eloszlásának hibái miatt ivarsejtek vagy ivarsejtek képződése során különböző számú kromoszómák. Ez az olyan orvosi állapotok, mint például a Down-szindróma (a 21. kromoszóma trisomája), a Klinefelter (XXY hímek) XYY hímek és az XXX nőstények esetében.

A kromoszómák száma a diploid fajok szerintA mi esetünkben két típusú kromoszómapárral rendelkezik, és 2n-ként van ábrázolva. Haploid organizmusokban, amelyek mindegyik kromoszómából csak egy halmazt tartalmaznak, n betűvel ábrázolják őket. Vannak poliploid fajok, amelyek mindegyik kromoszómából kettőnél több halmazat mutatnak be, 3n, 4n ...

Bármennyire is meglepőnek tűnik, a kromoszómák száma és a komplexitás mértéke között nincs kapcsolat. Vannak olyan növényfajok, mint a Haplopappus gracilis, amelynek csak négy kromoszómája van, míg más zöldségekben, például a kenyérbúzanövényben 42-gyel több, mint fajunkban, de még mindig agy vagy más szervek nélküli zöldség. Az a szervezet, amelynek napjainkban a legtöbb kromoszómája ismert, Aulacantha-nak hívják, egy mikroorganizmus, amelynek 1600 kromoszómája van

Nemi kromoszómák

Sok organizmusban az egyik homológ kromoszómapár eltér a többitől, és meghatározza az egyén nemét. Ez Az emberi fajokban fordul elő, és ezeket a kromoszómákat nemi kromoszómának vagy heterokromoszómának nevezik.

XY meghatározási rendszer

Ez az emberek és sok más állat nemmeghatározási rendszere:

A nőstények XX (homogén nőstények), vagyis két X kromoszómája van, és csak az X kromoszómával képesek petéket szállítani.

A hímek viszont XY (heterogametikus hímek), X és Y kromoszómával rendelkeznek, és egyikükkel vagy másikkal képesek spermiumot adni.

A petesejt és a spermium egyesülése XX vagy XY egyedeket eredményezannak valószínűsége, hogy az egyik vagy másik biológiai nem 50% -a.

ZW meghatározó rendszer

Ez más fajoké, például a pillangóké vagy a madaraké. Ennek ellentéte van az előző esetben, és ezért az összetévesztés elkerülése érdekében előnyösebb más betűket használni.

A hímek ZZ (homogametic hím), a nők pedig ZW (heterogametic nőstények).

XO meghatározási rendszer

És ha az előző rendszer nem bizonyult nagyon ritkának, ez biztosan senkit sem hagy közömbösnek.

Főleg halakban és kétéltűekben, valamint néhány más rovarban fordul elő, mivel az X-en kívül nemi kromoszómájuk nincs, vagyis ne legyen valami Y-hez hasonló.

A nemet az határozza meg, hogy két X vagy csak egy van. A hím XO, ez azt jelenti, hogy csak egy nemi kromoszómája van, X, míg a nőstény XX, kettő.

Az emberi kromoszómák

Az embernek 23 pár kromoszómája van, ebből 22 autoszóma és egy pár nemi kromoszóma. Attól függően, hogy férfi vagy nő, az XY vagy XX nemi kromoszómája van.

Az emberi genom teljes nagysága, vagyis fajunk génjeinek száma mintegy 3200 millió DNS-bázispár, amelyek 20 000-25 000 gént tartalmaznak. A kódolt humán DNS-szekvencia tartalmazza az emberi proteom expressziójához szükséges információkat, vagyis az emberek által szintetizálódó fehérjék halmaza, és ez az oka annak, hogy olyanok vagyunk, amilyenek vagyunk.

Becslések szerint a génekhez kapcsolódó DNS körülbelül 95% -a megfelelne a nem kódoló DNS-nek, amelyet általában „szemét DNS-nek” hívnak: pszeudogének, génfragmensek, intronok... Bár bár úgy gondolták, hogy ezek a DNS-szekvenciák kromoszóma régiók, amelyek nem működnek, az utóbbi időben a kutatások megkérdőjelezték ezt megerősítés.

A prokarióta kromoszóma

A prokarióta organizmusoknak, amelyeknek a baktériumai és az archeák királysága, csak egy kromoszóma van, kör alakú, bár igaz, hogy e szabály alól vannak kivételek. Ez a fajta kromoszóma, amelyet általában bakteriális kromoszómának hívnak, körülbelül 160 000 bázispárt tartalmazhat.

Ez a kromoszóma szétszóródott a szervezet citoplazmájában, mivel ezeknek az élőlényeknek nincs meghatározott magjuk.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Olins, D. ÉS.; Olins, A. L. (2003), Chromatin history: view from the bridge, Nature Reviews Molecular Cell Biology 4 (10): 809-13
• Crow, E. W. Crow, J. F. (2002), 100 évvel ezelőtt: Walter Sutton és az öröklődés kromoszómaelmélete, genetika 160 (1): 1–4
• Daintith, John és mtsai. (1994), A tudósok biográfiai enciklopédiája, második kiadás. Bristol, Egyesült Királyság: Fizikai Intézet Kiadó.