Tay-Sachs-kór: tünetek, okok, kezelés és megelőzés

A Tay-Sachs-kór ritka egészségügyi állapot hogy bár a lakosság többségében ritka, úgy tűnik, hogy vannak olyan etnikai csoportok, amelyekben magas az elterjedtsége.

Ez egy genetikai betegség, amely az idegrendszert érinti, és az idegsejtekben lévő lipidek felhalmozódását és károsítását okozza.

Nézzük meg, mi okozza ezt a betegséget, mik a fő tünetei, hogyan kezelik és hogyan képes diagnosztizálni, amellett, hogy megnézi, mely populációkban találni a legnagyobb valószínűséggel a betegségben szenvedőket Tay-Sachs.

• Kapcsolódó cikk: "Neurodegeneratív betegségek: típusok, tünetek és kezelések"

Mi a Tay-Sachs-kór?

A Tay-Sachs-kór, amelyet GM2 gangliozidózisnak és lizoszómális tárolási betegségnek is neveznek, életveszélyes egészségügyi, neurodegeneratív és genetikai állapot, amely gyakran korai életkorban érinti a gyermekeket. Átterjedési formája a szülőkről a gyerekekre, vagyis örökletes, kifejezetten autoszomális recesszív. Valójában azt tapasztalták, hogy bizonyos populációk, mint például az askenázi zsidók és az amish közösség hajlamosak a betegség előfordulására.

Ez egy ritka betegség, amely akkor fordul elő, amikor a szervezet nem tudja lebontani a zsíros anyagokat, amitől mérgező szinten halmozódnak fel az érintett személy idegrendszerében, aminek következtében ez a rendszer fokozatosan degenerálódik. A fiú fokozatosan elveszti az izomkontrollt, látásvesztést és bénulást szenved, míg végül meg nem hal.

Okoz

A Tay-Sachs-kórt a 15. kromoszómán lévő hibás gén okozza, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Ha mindkét szülőnek hibás a génmásolata, 25% az esélye annak, hogy gyermekükben lesz a betegség.

Ahhoz, hogy megnyilvánuljon, örökölnie kell a hibás gén mindkét másolatát, az egyik az apától, a másik az anyától. Ha csak egy hibás kromoszóma örökölt, akkor nem alakul ki a betegség, hanem hordozó leszel.

Nem kóros állapotokban ez a gén a hexosaminidáz A vagy Hex-A enzim alfa alegységét kódolja, amely fehérje segít lebontani a gangliozidokat, különösen a GM2-t. Ezek a gangliozidok az idegszövetben található lipidek csoportját alkotják.

A Hex-A általában az idegsejtek lizoszómáiban található., organellumok, amelyek a nagy molekulákat bontják le újrahasznosítás céljából. Az enzim nélkül a gangliozidok felhalmozódnak az idegsejtekben, és fokozatosan károsítják azokat.

Azt kell mondani, hogy bár a hibás gén mindkét másolatával rendelkező emberek nyilvánítják meg a betegséget. Tay-Sachs, anélkül, hogy képes lenne szintetizálni a hexosaminidáz A-t, az emberek, akik hordozók, ennek megváltozott szintjét mutathatják. enzim. Ők termelik, ezért nem szenvedik el a tüneteket, de csak a normál Hex-A mennyiség felét szintetizálják.

• Érdekelheti: "Az idegrendszer részei: funkciók és anatómiai struktúrák"

Kockázati tényezők

Bárki hordozhatja a Tay-Sachs-kórt okozó hibás gént. Ez azonban bebizonyosodott vannak bizonyos populációk, amelyekben több ilyen betegség fordul elő, mivel a hibás gén nagyobb arányban fordul elő etnikai csoportjaikban.

Jó példa erre az askenázi zsidó lakosság, amelynek 27 tagja közül egy hordozza azt a gént, amely ezt a betegséget okozza. Azon populációk között, ahol a hibás gén nagyobb arányban fordul elő:

• Kelet- és Közép-Európa zsidó közösségei, főként askenáziak.
• Quebec francia kanadai közösségei.
• A Pennsylvaniai Régi Rend amish emberei.
• Louisiana Cajun közössége.

Tünetek

A Tay-Sachs-kórnak három típusa van: gyermekkori, fiatalkori és felnőttkori. Ezek a formák megjelenésükben és tüneteiben eltérőek, azonban el kell mondanunk, hogy a fiatal és felnőtt formák rendkívül ritkák.

A leggyakoribb a csecsemőkori forma, amely nagyon korai halálozással jár. A betegség már akkor is okoz károkat, amikor a magzat még az anyaméhben van, és a tünetek általában a baba 3-6 hónapos korában jelentkeznek. A legtöbb esetben a gyermek körülbelül 4-5 éves korában meghal.

A betegség tünetei között megtalálhatók a következők:

• Süketség
• Vakság
• izomtónus elvesztése
• Motoros készségek elvesztése: a baba nem borul, nem kúszik, nem ül fel.
• Bénulás
• lassú növekedés
• Késleltetett intellektuális és társadalmi fejlődés
• demencia (az agyműködés elvesztése)
• Fokozott riadt reflex: megriad, ha hangos zajokat hall.
• Ingerlékenység
• Idegenkedés
• rohamok
• Cseresznyepiros foltok a szemen

Felnőtteknél dokumentálták ennek a betegségnek az eseteit, de ez nagyon ritka. és nagyon későn kezdődik. 20-30 éves korig nem mutatható ki, tünetei általában kevésbé súlyosak, mint gyermekkorban, bár a betegnél nagyfokú fogyatékosságot jelenthet.

Diagnózis

Annak megerősítésére, hogy Tay-Sachs-ügyről van szó, az első dolog, amit meg kell tenni derítse ki, hogy mindkét szülőnél előfordult-e a betegség, amellett, hogy kiderítik, hogy a négy etnikai csoport valamelyikéhez tartoznak-e, ahol a legmagasabb a hibás gén előfordulása.

Ezen felül készülnek az enzimszint vizsgálata a baba vérében és testszövetében, a hexosaminidáz szintjének ellenőrzésére. Szemvizsgálatot is végeznek, hogy kiderüljön, vannak-e cseresznyepiros foltok a makulán.

Kezelés

Jelenleg nincs hatékony kezelés a Tay-Sachs-kór gyógyítására. Sajnos, ha ezt a betegséget egy csecsemőnél diagnosztizálják, várhatóan nem él 5 évnél tovább. Mindazonáltal, a gangliozid szintézis gátlók és a Hex-A enzimpótló terápiák alkalmazását vizsgálták mint e ritka betegség lehetséges kezelési módjai.

A génterápiákban is vizsgálták. Az egyik abból állna, hogy géntechnológiával a hibás génnel rendelkező gyermek DNS-ébe egy olyan gént tartalmazna, amely megoldja a Hex-A enzim abnormális szintézisét. Ez egy olyan technológia, amely még mindig nagyon kísérleti és erősen vitatott, valamint meglehetősen drága.

Megelőzés

A legbiztosabb módja annak, hogy ne kapjon el Tay-Sachs-kórt, ha két olyan személynek, aki a hibás gént hordozza, nem vállal közös gyermeket. A genetikai tesztek kimutathatják, hogy Ön hordozó-e vagy sem, amellett, hogy tisztában van-e azzal, hogy a családban előfordultak-e olyan esetek, amikor gyermekek haltak meg korán.

Abban az esetben, ha a pár mindkét tagjában megvan a hibás gén, tisztában kell lenniük azzal, hogy 25%-os esélyük van a betegségben szenvedő gyermekük születésére.

Abban az esetben, ha az anya már terhes, a magzatvíz elemzésével megállapítható, hogy a babánál jelentkezik-e a betegség vagy sem. Abban az esetben, ha a gén két hibás kópiáját örökölte, bebizonyosodott, hogy megnyilvánulhat nála a betegség, és a terhesség megszakítása a szülők döntése.

A megtermékenyítési terápiákban lehetőség van preimplantációs genetikai diagnózis felállítására hogy megbizonyosodjon arról, hogy a baba nem kapja meg a betegséget. Ez abból áll, hogy megtermékenyítik az anyától kinyert petéket, és miután nagyon primitív embriókat nyernek, kiválasztják azokat, amelyekben nem található a hibás gén másolata.

Ugyanezt a módszert alkalmazták más genetikai eredetű betegségeknél is, mint például a cisztás fibrózis, sejtszegénység sarlósejtes betegség és Huntington-kór, de elmondható, hogy ez egy nagyon költséges módszer, amelyhez nagyon invazív.

Bibliográfiai hivatkozások

• Kwon JM. (2016) Gyermekkori neurodegeneratív rendellenességek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​Tankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 599. fejezet.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). A genetikai betegségek molekuláris, biokémiai és sejtes alapjai. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier: 12. fejezet.
• Wapner RJ, Dugoff L (2019). Veleszületett rendellenességek prenatális diagnózisa. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyászata: alapelvek és gyakorlat. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 32. fejezet.