Lissencephaly: tünetek, okok és kezelés

Néha az idegsejtek vándorlási folyamatának megváltozása agiria-t, az agy rendellenességét okozza a kéreg rendellenesen sima megjelenésű, a jellegzetes gyrus és a barázdák hiányoznak vidék. Amikor ezek a jelek megjelennek, a "lissencephaly" diagnózist alkalmazzák.

Ebben a cikkben leírjuk mi a lissencephalia, mi az oka és a leggyakoribb tünetei és hogy az ilyen zavarokat hogyan lehet kezelni vagy legalább kezelni.

• Érdekelheti: "Mikrocefália: tünetek, jellemzők és kezelés"

Mi az a lissencephalia?

Lissencephaly az rendellenességek összessége, amelyet az agyi régiók simítása jellemez amelyben általában vannak redők és rések. Ezek a rendellenességek gyakran okoznak változásokat az idegrendszer fejlődésében, ezért a kognitív és a pszichomotoros funkciókban.

Az intrauterin fejlődés során a agykérget sok helyen visszahajtja magát. Ez lehetővé teszi, hogy a koponya belsejébe illeszkedő idegszövet térfogata sokkal nagyobb legyen, mintha az agy felszíne teljesen sima lenne.

Lissencephalia esetén azonban

az agy barázdái és redői nem megfelelően vannak kialakítva, így ez a szerv homogén megjelenést mutat. Ennek a simításnak az intenzitása az egyénenként változhat, a változás okaitól függően.

Ez egy nagyon ritka rendellenesség, amelynek jelentős következményei lehetnek a testi és szellemi fejlődésre. A legsúlyosabb esetekben az intellektuális működés súlyosan érintett, míg másokban a hiány minimális lehet.

A várható élettartam körülbelül 10 év. A leggyakoribb halálokok a fulladásos fulladás, a légzőrendszer betegségei és az epilepsziás rohamok, amelyek nagyon súlyosak lehetnek.

Tünetek és fő jelek

A lissencephalia tünetei az agykéreg rendellenességeinek súlyosságától, valamint az érintett régióktól függenek. Az alapvető szempont az agiria, az agykéreg lapos megjelenésére utaló szakkifejezés.

Sok esetben az ezzel a betegséggel született csecsemők feje nagyon kicsi, mint más újszülötteké. Bár ez a lissencephalia nagyon jellegzetes jele, nem minden embernél van jelen, amelyet ilyen típusú rendellenesség érint. Néha előfordul a hydrocephalus (cerebrospinalis folyadék felhalmozódása).

Az agykéreg változásai okozzák késések és hiányosságok a fizikai, pszichomotoros és kognitív fejlődésben. Gyakori, hogy fizikai rendellenességek fordulnak elő a kézben, valamint az ujjakban és a lábujjakban. Másrészt gyakoriak az izomgörcsök és a görcsrohamok.

A Lissencephaly általában nyelési problémákat is okoz, ami viszont megnehezíti az evést és az ivást. Következésképpen sok esetben a fizikai fejlődést a tápanyaghiány tovább változtatja.

• Kapcsolódó cikk: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

Ennek a változásnak az okai

A Lissencephaly az agykéreg kialakulásának a terhesség alatt bekövetkező változásainak következményeként jelenik meg. E hibák okai nagyon sokfélék lehetnek; Azonban, a leggyakoribbak genetikai tényezőkhöz kapcsolódnak.

Amikor a méhen belüli fejlődés normálisan halad, a megtermékenyítést követő tizenkettedik és tizennegyedik hét között az embrió idegsejtjei az agy azon régióiból kezdenek mozogni, ahol keletkeznek, a másikba különböző. A lissencephalia esetében ez a sejtvándorlási folyamat nem megfelelően megy végbe.

A tudományos kutatások feltárják, hogy ez a probléma általában több gén mutációinak köszönhető: az agy fejlődését befolyásolja az, hogy nem képes ezeket megfelelően kifejezni. Úgy tűnik, hogy az érintett gének az X, 7 és 17 kromoszómán helyezkednek el, bár valószínűleg nem ők az egyetlenek.

Vírusfertőzések és csökkent véráramlás hogy a magzat megkapja a lissencephalia jeleit is okozhatja, ha megzavarja a központi idegrendszer fejlődését.

Összefüggést azonosítottak a lissencephaly és két genetikai betegség között: Miller-Dieker-szindróma és Walker-Warburg-szindróma. Nagyon gyakori, hogy az agiria ezen rendellenességek egyikének nagyobb összefüggésében jelenik meg.

Kezelés 

Mivel ez az agy morfológiájának változása, a lissencephalia önmagában nem korrigálható. Nyilvánvaló, hogy nem lehet visszalépni az idegrendszer fejlődésébe, ha ez bekövetkezett.

Emiatt a lissencephalia kezelése alapvetően tüneti célja pedig az életminőség javítása és az érintett emberek működésének javítása.

Így például olyan esetekben, amikor a nyelési nehézségek nagyon jelentősek lehet, hogy gyomorcsövet kell alkalmazni a csecsemők gyomrára hogy megfelelően tudják táplálni.

Az izomgörcsök és az epilepsziás rohamok az ilyen típusú rendellenességekre specifikus gyógyszerek alkalmazásával kezelhetők. Másrészt, ha hidrocefália van, sebészeti beavatkozásokat hajtanak végre a felhalmozódott cerebrospinalis folyadék elvezetésére.