Friedreich-ataxia: tünetek, okok és kezelés

Az idegrendszert érintő, sejtjeinek degenerációját okozó betegségek a tünetek számát és súlyosságát tekintve sokfélék. Legtöbbjüket erősen rokkantság jellemzi.

Ezen súlyos tünetekkel járó patológiák egyike az Friedreich-ataxia, ritka neurológiai betegség gyors fejlődés, amely véget vethet az embernek a felnőttkor teljes elérése előtt. Az alábbiakban részletezzük, miből áll ez az állapot, valamint annak tüneteit, okait és lehetséges kezeléseit.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a Friedreich-ataxia?

A Friedreich-ataxia egy ritka állapot, amelyet először Nicholas Friedreich német neurológus írt le 1860-ban. Ezt a fajta ataxiát úgy dokumentálták öröklött neurodegeneratív betegség. Pontosabban, a Friedreich-féle ataxia autoszomális recesszív mintázat útján terjed, ami a kisagy és a háti gerinc ganglionok fokozatos degenerációját okozza a betegekben.

Hasonlóképpen a gerincvelő idegszövetének kopása és szakadása következik be, ami fokozatosan elvékonyodik és csökkenti a az idegsejtek mielin szigetelése, amely megzavarja az elektromos impulzusok átvitelét az idegsejteken keresztül idegek.

Ez a romlás nagy károkat okoz azoknak az izmoknak és szívnek, akik szenvednek, és ennek következtében a betegek nagyszámú tünetet tapasztalnak, amelyek gyakran az autonómia teljes elvesztésével végződnek teljes. Ezért viszonylag rövid időn belül a beteg végül kerekesszék segítségére szorulvalamint egy másik ember figyelme és törődése.

Ezek a tünetek általában 5 és 15 éves kor között jelentkeznek. Azonban ezek sokkal korábban elkezdődhetnek, amikor az ember még korai gyermekkorban van, vagy sokkal később, amikor belép a felnőttkorba. Köztük van az érzékelés hiánya, a mozgáskoordinációs képesség megváltozása, gerincproblémák, nyelési és hangok artikulációs nehézségei vagy immunhiány.

Ezenkívül az ilyen típusú ataxiában szenvedő embereknél nagy valószínűséggel alakul ki valamilyen rák, valamint cukorbetegség és szívbetegségek, amelyek a legtöbb esetben véget vetnek a beteg életének.

A legfrissebb becslések szerint a Friedreich-ataxia körülbelül 1/50 000 embernél fordul elő a lakosság körében. magasabb prevalenciát egyik nemnél sem észleltek.

• Érdekelheti: "Ataxia: okok, tünetek és kezelések"

Milyen tünetekkel jár?

Az első tünetek, amelyek arra utalhatnak, hogy egy személy Friedreich-ataxiában szenved, általában a lábak és a szemek mozgásában jelentkeznek. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a lábujjak akaratlan behajlítása vagy a szemgolyó gyors és akaratlan mozgása.

Ezek az elváltozások az alsó végtagokban nagy nehézségeket okoz a járáshoz szükséges mozgások koordinálásában. Ezek a tünetek fokozatosan súlyosbodnak, átterjednek a felső végtagokra és a törzsre. Végül az izmok gyengülnek és sorvadnak, ami nagyszámú malformáció kialakulásához vezet.

A Friedreich-féle ataxiát gyakran kísérő szívelégtelenség vagy -problémák, például szívizomgyulladás vagy szívizomfibrózis miatt a betegek hajlamosak olyan tüneteket tapasztalni, mint súlyos mellkasi fájdalom, fulladás érzése és tachycardia, szapora szívverés vagy akár elégtelenség szív.

Az ilyen típusú ataxia számos tünete a következők:

• A gerinc elváltozásai, például gerincferdülés vagy kyphoscoliosis.
• A reflexek elvesztése az alsó végtagokban.
• Esetlen és koordinálatlan járás.
• egyensúlyvesztés.
• Izomgyengeség.
• Érzéketlenség a vibrációra a lábakban.
• Látásproblémák.
• A szemgolyó rángatózó mozgása.
• halláskárosodás vagy csökkent hallóképesség.
• Változások a beszédkészségben.

Pontosítani kell, hogy a tünetek egyénenként eltérőek lehetnek, mind mennyiségben, mind intenzitásban. A betegség szokásos progressziója esetén azonban a kezdeti tünetek megjelenése után 15-20 évvel a személynek kerekesszékre van szüksége; az ataxia későbbi stádiumainak kialakulásával teljesen rokkanttá válik.

Mik ennek okai?

Ahogy a cikk elején említettük, Friedreich ataxiája Ez egy örökletes betegség, amely autoszomális recesszív mintát követ.. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy személy örökölje, mindkét szülőnek tovább kell adnia a hibás gén másolatát. Ezért előfordulása olyan alacsony.

Vannak azonban olyan esetek, amikor a betegség családi anamnézisét nem lehetett kimutatni; jelezve, hogy a genetikai mutációk spontán is előfordulhatnak.

A specifikus gén, amelyben a változás bekövetkezik, az úgynevezett "X25" vagy fraxatin gén.. Ez a genetikai változás azt eredményezi, hogy az érintett személy teste abnormálisan magas vasszintet termel a szívszövetben. A vas felhalmozódása az idegrendszer, a szív és a hasnyálmirigy "oxidációját" okozza a szabad gyökök rájuk gyakorolt ​​hatása miatt.

Ezenkívül a motoros neuronokat is nagy a kockázata annak, hogy ezek a rendkívül reaktív molekulák károsítják őket, ami a Friedreich-féle ataxia degenerációját okozza.

Hogyan diagnosztizálható?

A betegség összetettsége, valamint a tünetek súlyossága miatt a Friedreich-ataxia diagnózisa alapos klinikai kivizsgálást igényel. A diagnózis az anamnézis elemzésén és egy alapos fizikális vizsgálaton alapul, amelyhez a következő vizsgálatokat lehet elvégezni:

• Izomsejtek aktivitásának mérése elektromiogrammal (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Idegvezetési vizsgálat.
• Az agy és a gerincvelő mágneses rezonancia képeinek (MRI) és számítógépes axiális tomográfiájának (CT) elemzése.
• elemzése gerincvelői folyadék.
• Vér- és vizeletvizsgálatok.
• genetikai vizsgálat.

Mi a kezelés és a prognózis?

Sok más neurodegeneratív rendellenességhez hasonlóan a Friedreich-ataxia kezelésére még nem sikerült hatékony kezelést kialakítani. Az akcióprotokoll jelenleg olyan tüneti kezelésen alapul, amely segít javítani ezen betegek életminőségét.

Ami a testi tüneteket illeti, a páciens a motoros problémák csökkentésére fizikoterápiával kezelhető, valamint a gerinc és az alsó végtagok malformációinak progresszióját csökkentő műtéti beavatkozások vagy ortopédiai eszközök.

Olyan esetekben, amikor ataxia okozta egyéb állapotok jelentkeznek, mint például a cukorbetegség ill szívproblémák esetén ezeket beavatkozásokkal vagy gyógyszeres kezeléssel kezelik megfelelő. Általában ezek a kezelések Emellett pszichoterápia és logopédia is jár hozzájuk.

A Friedreich-ataxiában szenvedő betegek egészségügyi prognózisa meglehetősen óvatos, attól függően, hogy a tünetek súlyossága és előrehaladásának sebessége súlyosan befolyásolhatja a várható élettartamot érintett.

A legtöbb esetben az emberek a felnőttkor első szakaszában halnak meg, különösen súlyos szívproblémák esetén. Kevésbé súlyos esetekben azonban a betegek sokkal tovább élhetnek.