Hydranencephalia: tünetek, okok és kezelés

Szervezetünk fejlődése összetett dolog. Attól a pillanattól kezdve, hogy a hímivarsejt megtermékenyíti a petesejtet, egészen születésünkig számos folyamat megy végbe, amelyek szerveinket és testrendszereinket generálják. Az idegrendszer az elsők között jelenik meg, a szívvel együtt, és mind a terhesség alatt, mind az élet során kialakul.

A terhesség alatt azonban néha olyan problémák lépnek fel, amelyek miatt agyunk kialakulása nem jön létre. Az előforduló számos változás egyike az hydranencephalia, amelyet ebben a cikkben tárgyalunk.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi a hydranencephalia?

A hydranencephalia alatt értendő egyfajta veleszületett rendellenesség, amely gyakorlatilag az egész agy hiányából áll, különösen az agykéregben, az általában elfoglalt teret a cerebrospinális folyadék helyettesíti. Ennek ellenére az alany fejének alakja normális lehet, a koponyát körülvevő üregek és agyhártyák megmaradtak. A kisagy és az agytörzs általában megfelelően kialakított és működőképes, és olyan alapvető létfontosságú funkciókkal rendelkezik, mint a légzés, a szív és a légzési ritmus. Más szubkortikális struktúrák is megmaradhatnak.

Az agy hiányát valamilyen pusztító folyamat megjelenése okozza a terhesség alatt, a tizenkettedik héttől. Ennek a legtöbb esetben súlyos következményei lesznek, mivel ezek a gyerekek általában nem képesek ellátni azokat az alapvető funkciókat, amelyeket egy ilyen szerkezet ellátna.

Bár meglepőnek tűnhet az agykéreg teljes vagy majdnem teljes hiánya miatt, kezdetben néhány gyermek, aki ezzel születik A probléma megfelelő viselkedést és módot mutathat a világgal való interakcióban, képes helyesen étkezni, és nem diagnosztizálják ennek megfelelően. azonnali. De általánosságban elmondható, hogy léteznek különböző változtatások, mint pl görcsrohamok, bénulás vagy érzékszervi zavarok, például vakság vagy süketség. Hiányzó vagy lassú növekedés, hipotónia vagy erős ingerlékenység jelentkezhet. Bizonyos fokú szellemi és testi fogyatékosság jelenléte várható, amely külső ellátást igényel és attól függ.

A legtöbb esetben az e betegségben szenvedő gyermekek prognózisa nagyon negatív, a legtöbben egy éves koruk előtt meghalnak. De számos olyan eset is előfordul, amikor állapotuk ellenére sikerül túlélniük, sőt túlszárnyalni a serdülőkort és elérik a felnőttkort.

• Érdekelheti: "Az emberi agy részei (és funkciói)"

Hydranencephalia és hydrocephalus: különbségek

Fontos figyelembe venni, mivel ezek olyan diagnózisok, amelyek összetéveszthetők, azt A hydranencephalia és a hydrocephalus nem ugyanaz. Mindkét rendellenesség hasonló abban, hogy az agyban nagyméretű liquorzsákok vannak, amelyek a koponya nagy részét foglalják el, de hidrocephalusban a felesleges folyadék megnyomja az agyszövetet és megfigyelhető legalább egy része irrigált agyszövet létezése, hydranencephaliában az említett szövet nem közvetlenül létezik.

Mindkét rendellenesség összefügghet, de figyelembe kell venni, hogy a hydranencephalia nem lehet a hydrocephalus következménye. Lehetséges, hogy a hydranencephalia végül hydrocephalust okoz: az agy helyét átvevő folyadék elérheti felhalmozódnak, mielőtt több agy-gerincvelői folyadék termelődik, ami a koponyaűri nyomás növekedését és/vagy a koponya kitüremkedését okozza.

Lehetséges okok

A hydrocephalus egy veleszületett rendellenesség, amelynek okai többféle lehet. Általában, mint korábban mondtuk, ennek köszönhető pusztító folyamat, amely a terhesség alatt az agyszövetet érinti. Az említett pusztulást különböző elemek okozhatják, a leggyakrabban a szívinfarktus vagy a szívinfarktus, amelyet a nyaki carotis belső szakadása okoz.

A cerebrovascularis baleseteken kívül más okok is megtalálhatók a különböző típusú fertőzésekben vírusok vagy mérgezés, amely abból ered, hogy az anya alkoholt vagy kábítószert fogyasztott a fejlődés során magzati. Végül, betegségek és genetikai rendellenességek okozhatják.

Kezelés

A hydranencephaliának, mint veleszületett állapotnak jelenleg nincs gyógyító kezelése. Ez azonban nem jelenti azt, hogy semmilyen típusú terápia nem alkalmazható palliatív jellegű lesz, és célja a beteg életminőségének javítása. Nem ritka, hogy valamilyen cerebrospinális folyadék elvezetést vagy elterelést végeznek az esetleges vízfejűség és akkumuláció megelőzésére.

A kiskorú szüleivel, környezetével való bánásmód is kiemelt jelentőségű, pszichoedukációt és tanácsot ad, tekintettel arra a nehéz helyzetre, amelyet ez a rendellenesség jelent, valamint a beteg kockázatait baba. A támogató csoportok látogatása is nagyon hasznos lehet. valamint pszichoterápia a hiedelmek, félelmek és érzelmi zavarok leküzdésére a diagnózis által generált (néhány esetben képes olyan rendellenességeket tapasztalni, mint a depresszió).

Azokban az esetekben, amikor túlélés van, a babának különböző támaszokra és segédeszközökre lesz szüksége. Fizikoterápia, logopédia, a mindennapi életvitel alapvető ismereteinek képzése, gyógypedagógiai és egyéb szakmai gondozás igénybevételére lehet szükség.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Kinsman, S.L.; Johnston, M.V. (2016), A központi idegrendszer veleszületett anomáliái. In: Kliegman, R.M.; Stanton, B. F.; St. Geme, J.W.; Schor, N.F. (szerk.). Nelson Gyermekgyógyászati ​​Tankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier;: 591. fejezet.
• Marin, C.C. és Robayo, G. (s.f.). Hydranencephalia. Jelentés egy esetről. Colombian Journal of Pediatrics, 40 (4).