Amniocentézis: mi ez és hogyan történik ez a diagnosztikai vizsgálat?

A terhesség és a terhesség nagyon kényes szakaszok, mivel ebben a biológiai folyamatban kezd kialakulni az új szervezet. Éppen ezért orvosi szempontból fontos a lehető legtöbbet tudni arról, hogy mi történik a magzat fejlődésében, hogy veleszületett betegségek esetén mielőbb be tudjunk avatkozni.

Az amniocentézis az az eljárás, amelyet az orvosok végeznek, hogy megszerezzék ezt a korai információt. és a terhesség alatti korai diagnózis felállítására. Ebben a cikkben mindent áttekintünk, amit erről a tesztről tudnia kell: mi az a magzatvíz-fejlődés, mik a funkciói, hogyan hajtják végre, és milyen kockázatokkal kell tisztában lenni.

• Kapcsolódó cikk: "Az intrauterin vagy prenatális fejlődés 3 fázisa: a zigótától a magzatig

Mi az amniocentézis?

Magzatvízvizsgálatnak nevezzük egyfajta prenatális teszt, amelyben a korai diagnózist orvosi eljárással állítják elő kromoszómabetegségek és magzati fertőzések, másodsorban pedig abban is segít, hogy a szülés előtt tudjuk a baba nemét.

Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működik, először tudnia kell, hogy a magzatot a terhesség teljes szakaszában körülveszi

magzatvíznek nevezett anyag, amelynek összetétele magzati sejteket tartalmaz. Ennek a ténynek a megfigyeléséből a klinikai területen alkalmazott tudományos közösség felfedezte, hogy a A magzatvíz már hónapokkal a szülés előtt hasznos információkkal szolgálhat a baba egészségi állapotáról. születés. Az amniocentézis az adott anyag és összetevőinek elemzésére összpontosít.

Az amniocentézis elvégzése során kis mennyiségű magzatvíz mintát nyernek a használatával tű, amelyet a nő hasába szúrnak egyidejűleg, amikor ultrahangot végeznek amellyel a folyamat nyomon követhető. Másodszor, a kapott magzatvíz mintát a laboratóriumban elemzik, ennek keretében megvizsgálják a magzat DNS-ét, hogy kiderüljön, vannak-e benne genetikai rendellenességek.

Milyen esetekben történik?

Ezt a prenatális tesztet csak azoknak a nőknek ajánlják, akiknél jelentős a genetikai betegség kockázata. A legtöbb esetben az amniocentézis elvégzésének fő oka az, hogy kiderüljön, van-e a magzat kromoszómális vagy genetikai rendellenessége, amely Down-szindrómában előfordulhat. Általános szabály, hogy ez a diagnosztikai eljárás A terhesség 15. és 18. hete között várható.

Így nem mindig szükséges megtenni, a legtöbb esetben csak azokban terhes nők, akiknél a baba valamilyen patológia kialakulásának kockázatát hordozza magában genetika. Azért nem teszik meg minden nővel, mert kb egy meglehetősen invazív teszt, amely a vetélés kis kockázatát hordozza magában.

Mivel az amniocentézis bizonyos kockázatokkal jár, elvégzése előtt teljes anatómiai ultrahangot végeznek a baba rendellenességeinek kimutatása érdekében. Olyan esetekben, amikor okkal feltételezhető genetikai vagy kromoszómális elváltozás, elvégzik a magzatvíz vizsgálatát.

A teszt funkciói: mire való?

A főbb esetek, amikor amniocentézis szükséges, a következők:

• A születési rendellenességek a családban.
• Rendellenes eredmények az ultrahangos vizsgálatok során.
• Terhes nők vagy gyermekek, akikben voltak születési vagy terhességi rendellenességek.

Sajnos az amniocentézis nem képes minden lehetséges születési rendellenességet kimutatni. Az egyidejűleg elvégzett ultrahangvizsgálat azonban kimutathatja azokat a születési rendellenességeket, amelyek nem jelenthető magzatvíz vizsgálatról, például ajakhasadékról, szívhibákról, szájpadhasadékról vagy lábfejről pávián.

Azonban nem zárható ki bizonyos születési rendellenességek kockázata, amelyeket a két diagnosztikai teszt egyike sem mutat ki. Általában, az amniocentézissel kimutatott fő betegségek vannak:

• Izomsorvadás.
• Cisztás fibrózis.
• sarlósejtes anaemia.
• Down szindróma.
• Elváltozások az idegcsőben, ahogy az a spina bifida.
• Tay-Sachs-kór és kapcsolódó.

Végül, az amniocentézis pontossága körülbelül 99,4%, tehát még akkor is, ha van bizonyos veszélyek nagyon hasznosak olyan esetekben, amikor valóban fennáll a rendellenesség gyanúja magzati.

Hogyan csinálják az orvosok?

Miután a has területét, ahová a tűt beszúrják, fertőtlenítőszerrel megtisztították, és érzéstelenítőt adtak be A szúrás okozta fájdalom enyhítésére az orvosi csapat a magzat és a placenta helyzetét a ultrahang. Átadja magát ezeken a képeken, nagyon finom tűt szúrnak át az anya hasfalán, a méh fala és a magzatvíz, igyekszik távol tartani a hegyét a magzattól.

Ezután kis mennyiségű, körülbelül 20 ml-es folyadékot szívunk ki, és ezt a mintát elküldjük a laboratóriumba, ahol az elemzést elvégzik. Ebben a térben a magzati sejtek elkülönülnek a magzatvízben lévő többi elemtől.

Ezeket a sejteket tenyésztik, rögzítik és megfestik annak érdekében, hogy mikroszkóp alatt helyesen lássák őket. Így, kromoszómákat vizsgálnak rendellenességeket.

A babát és környezetét tekintve a szúrt tömítések és a magzatvíz a következő 24-48 órában regenerálódik. Az anyának haza kell mennie, és a nap hátralévő részében pihennie kell, kerülnie kell a testmozgást. Egy napon belül visszatérhet a normális élethez, hacsak az orvos másként nem jelzi.

A kockázatok

Annak ellenére, hogy az orvostudományban a biztonsági intézkedések ezen a területen is sokat fejlődtek, az amniocentézis mindig kockázatokkal jár. A spontán abortusz veszélye a leghírhedtebb, bár ez csak az esetek 1%-ában fordul elő.

A koraszülés, a magzati sérülések és fejlődési rendellenességek lehetősége is figyelembe veendő szempont.