Wilson-kór: tünetek, okok és kezelés

A réz esszenciális nyomelem, amelyet bizonyos élelmiszerekből felszívunk, és amely lehetővé teszi számunkra, hogy jó egészségnek örvendjünk. Mérgező és egészségkárosító azonban, ha a szervezetben túlzott mennyiségű réz van; az történik benne Wilson-kór.

Ez a ritka betegség autoszomális recesszív módon öröklődik a szülőktől. Ebben a cikkben megismerjük kockázati tényezőit, tüneteit és kezelési módjait.

• Kapcsolódó cikk: "A 12 legfontosabb agyi betegség"

A réz és egészségre gyakorolt ​​hatása

A réz olyan anyag (nyomelem), amelyet bizonyos élelmiszerekből, például csokoládéból vagy gabonafélékből vonunk ki, és hozzájárul a jó egészség megőrzéséhez. Részt vesz a hemoglobin, a vörösvérsejtek és a különböző enzimek képződésében; részt vesz a szénhidrátok, lipidek és fehérjék lebontásában is.

Ezenkívül részt vesz a C-vitamin szervezet általi asszimilációjában.

Így a réznek alapvető szerepe van az egészséges idegek, csontok, a kollagén és a melanin, a bőr pigmentjei kialakulásában. A rezet általában az élelmiszerekből szívjuk fel.

, feleslege pedig a májban termelődő anyagon (epe) keresztül ürül ki.

Azonban, Wilson-kórban szenvedőknél a réz közvetlenül a véráramba kerül. Ez az agy, a vese és a szem jelentős károsodásához vezethet.

Wilson-kór: jellemzők

A Wilson-kór az ritka örökletes rendellenesség, ami miatt a szervezet nem tud megszabadulni a felesleges réztől, és ezért felhalmozódik a rezet a májban, az agyban és más létfontosságú szervekben. Az egészség megőrzéséhez a szervezetnek szüksége van bizonyos mennyiségű rézre, de túl magas jelenléte mérgező lehet.

Ez a betegség, amelyben a réz anyagcsere megváltozik, születésétől létezik, bár igaz, hogy a tünetek csak később, általában 5 és 35 éves kor között kezdenek jelentkezni. Ezért gyakran akkor állítják fel a diagnózist. Idősebb vagy fiatalabbakat is érinthet.

Tüneti szinten a betegség a májat, a központi idegrendszert vagy mindkettőt érinti.

Wilson-kór diagnózisa Fizikai elemzés és laboratóriumi vizsgálatok alapján történik, és általában nem túl bonyolult.

Tünetek

Amint láttuk, bár a Wilson-kór születéstől fogva jelen van, a jelek és tünetek csak akkor jelentkeznek bizonyos mennyiségű réz halmozódik fel az agyban, a májban vagy más létfontosságú szervben.

A jelek és tünetek a betegség által érintett testrészektől függően változhatnak.

A legjellemzőbb tünet egy barna gyűrű jelenléte a szem szaruhártya körül. Azonban más tünetek is megjelennek, mint például:

• Fáradtság, étvágytalanság vagy hasi fájdalom.
• A bőr és a szemfehérje besárgulása (sárgaság).
• A szem színe aranybarnára változik (Kayser-Fleischer gyűrűk).
• Folyadék felhalmozódása a lábakban vagy a hasban.
• Beszéd-, nyelési vagy fizikai koordinációs problémák.
• Kontrollálatlan mozgások vagy izommerevség.

Okoz

A Wilson-kór közvetlen oka az öröklődés; ez autoszomális recesszív mintát követ, ami azt jelenti, hogy ennek megszerzéséhez minden apától vagy anyától örökölnie kell a hibás gén egy másolatát. Ha egy személy csak egy abnormális gént kap, akkor nem lesz betegsége, bár hordozónak tekintik, és fiai vagy lányai valószínűleg öröklik a gént.

Kockázati tényezők

A Wilson-kór kialakulásának kockázata megnő, ha az apa, az anya vagy az egyik testvér hordozó vagy a betegségben szenved. Ez azért van így ezekben az esetekben célszerű részletes genetikai elemzést végezni, hogy megállapítsa, van-e betegsége.

Amint látni fogjuk, minél korábban észlelik a betegséget, annál valószínűbb, hogy a kezelés eredményes lesz.

• Érdekelheti: "Mendel 3 törvénye és borsója: ezt tanítják nekünk"

Kezelés

A Wilson-kór kezelhető betegség; Így ha korán észlelik és megfelelő kezelést adnak, akik ebben szenvednek, jó egészségnek és jó életminőségnek örvendhetnek.

Az említett kezelés az a Farmakoterápia, különösen olyan gyógyszerek beadásakor, amelyek a további vagy „felesleges” rezet eltávolítják a szervezetből.

Amellett, hogy ezeket a gyógyszereket szedik, a betegségben szenvedő betegeknek egy életen át rézszegény étrendet kell követniük. Ezért kerülniük kell a magas réztartalmú ételeket, például a puhatestűeket vagy a májat.

Másrészt, amikor a kezelés elkezdődik, bizonyos specifikus ételeket, például csokoládét, mélyételeket és dióféléket vagy szárított gyümölcsöket is kerülni kell.

A betegeknek meg kell vizsgálniuk a házban lévő vizet is (a réz mennyiségének szabályozása érdekében), és nem kell réztartalmú vitaminokat szedniük.

Bibliográfiai hivatkozások:

• NIH: Nemzeti Diabétesz és Emésztőrendszeri és Vesebetegségek Intézete. (2019). Wilson-kór. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. és Lopez, S. (2011). Wilson-kór. Journal of the Clinical Laboratory, 4(2), 102-111.