Kabuki-szindróma: tünetek, okok és kezelés

Nagyszámú ritka és kevéssé ismert betegségek Nem kapnak elég figyelmet. Ezek a rendellenességek nagy szenvedést jelentenek a tőlük szenvedő embereknek és családjuknak, akik nem értik, mi, hogyan és miért történik szeretteikkel.

A kutatás hiánya és a kevés ismert eset megnehezíti mind az okok, mind a gyógyításuk, illetve a lefolyásuk enyhítésének vagy késleltetésének meghatározását.

Az egyik ilyen kevéssé ismert betegségek kabuki szindróma, amelyről ez a cikk szól.

• Kapcsolódó cikk: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Mi az a Kabuki-szindróma?

A Kabuki-szindróma egy furcsa és szokatlan betegség, amelyben a szenvedő egy sor betegségben nyilvánul meg jellegzetes fiziológiai jellemzők, valamint értelmi fogyatékosság és fiziológiai elváltozások, amelyek nagyon súlyosak lehetnek.

A Kabuki-szindróma ritka betegségnek számít, viszonylag alacsony prevalenciával, kevéssé feltárt és kevéssé ismert jellemzőkkel és okokkal. Valójában, még mindig nincsenek egyértelmű diagnosztikai módszerek ennek a betegségnek a kimutatására, túl a gyermek jellemző tulajdonságainak és fejlődésének megfigyelésén.

Általában úgy tartják, hogy a legjellemzőbb jelek az arc elváltozásai, értelmi fogyatékosság, fejlődési késés, ujjlenyomat-rendellenességek, mozgásszervi rendellenességek és szívbetegségek jelenléte veleszületett

Súlyossága ellenére, az ezzel a betegséggel született babák várható élettartama nem lehet kevesebb a szokásosnál, bár ez nagymértékben függ az esetlegesen felmerülő szövődményektől, különös tekintettel a szív- és zsigeri elváltozásokra.

• Érdekelheti: "Értelmi és fejlődési fogyatékosság"

A tünetek

Fiziológiai szinten az ilyen betegségben szenvedők általában jelen vannak jellegzetes arcvonásai, mint például az alsó szemhéj oldalsó harmadának kifordulása (a szemhéjak bőrének túlzott ráncai, amelyek lehetővé teszik a látást az utóbbi belső része kívülről), a szemhéjak oldalsó nyílása a fiziognómiához hasonló módon megnyúlik. a keleti emberek szeme, széles orrnyereg, hegyével befelé, nagy fülek, nyél alakú és vastag szemöldök íves. A fogak is hajlamosak elváltozásokat mutatni.

Azon kívül gyakran csökevényesek és alacsony termetűekcsontváz elváltozásokat, például ujjlenyomat-rendellenességeket (különösen elváltozásokat dermatoglifikák és a magzati párnázás fennmaradása), túlzott lazaság és hipermobilitás vagy gerinc rendellenességek gerinc. A hipotónia vagy az izomgyengeség is nagyon gyakori, néha kerekesszéket igényel a közlekedés.

A Kabuki-szindrómában szenvedő alanyok szintén enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékosság, esetenként neurológiai problémákkal együtt, mint az atrófia ill kisfejűség.

Gyakori, hogy ők is bemutatkoznak látási és hallási problémák, valamint néha görcsrohamok. Szájpadhasadék és nyelési nehézségek, vagy nagyon szűk légutak, amelyek megnehezítik a légzést, is gyakori.

Ennek a betegségnek az egyik legsúlyosabb és legveszélyesebb tünete az, hogy okozza elváltozások a zsigerekbenNagyon gyakori, hogy a betegek többsége súlyos szívkoszorúér-problémákkal küzd, mint például az aortaartéria coarctációja és más szívbetegségek. A többi érintett testrész általában az urogenitális és a gyomor-bélrendszer.

Nem túl világos etiológia

Attól kezdve, hogy 1981-ben először leírták a Kabuki-szindrómát ennek a rendellenességnek a kiváltó okai nem ismertek, mivel felfedezése óta a történelem során nagy a tudatlanság okairól.

Ennek ellenére a jelenlegi fejlemények miatt ismertté vált, hogy ez egy veleszületett és nem szerzett betegség, valószínűleg genetikai eredetű.

Pontosabban megállapították, hogy az emberek nagy része (az elemzett érintettek körülbelül 72%-a) szenved ebben a furcsa betegségben. van valamilyen mutációja az MLL2 génben, amely részt vesz a kromatin szabályozásában. Figyelembe kell azonban venni, hogy más esetek nem mutatnak ilyen elváltozásokat, így ennek a rendellenességnek poligén okára lehet gyanakodni.

• Érdekelheti: "Tourette-szindróma: mi ez és hogyan nyilvánul meg?"

Kezelés

Tekintettel arra, hogy ez egy veleszületett betegség, amelyről még mindig kevés az információ, kezelése bonyolult és az életminőség javítására irányul a betegek kezelését és a tünetek kezelését, mivel nincs ismert gyógymód.

Ezt figyelembe kell venni a Kabuki-szindrómás emberek gyakran értelmi fogyatékossággal rendelkeznek enyhe vagy közepes, ami szükségessé teszi számukra, hogy az igényeiknek megfelelő oktatásban részesüljenek. Az is gyakori, hogy néhányat jellemzően mutatnak be autista.

A nyelvi késések és a viselkedési gátlás jelenléte nyelvi terápiák segítségével kezelhető, ill. a munkaterápia hasznos lehet hogy megtanulják jobban kezelni az alapvető készségeket a mindennapi életben. Néha kerekesszékre van szükségük a közlekedéshez. A fizioterápia nagy segítség lehet amikor motoros képességeik fejlesztéséről és mozgásszervi rendszerük erősítéséről van szó.

Orvosi szempontból rendszeres ellenőrzéseken kell részt venniük, és szükség lehet rá különböző műtétek alkalmazásamivel gyakran mutatnak veleszületett rendellenességeket, amelyek veszélyeztetik túlélésüket, mint például a szívben és a szív- és érrendszerben, a légzőrendszerben, az emésztőrendszerben és a száj.

Sérv jelenléte, tápanyag-felszívódási zavar és atresiák vagy természetes nyílások elzáródása mint például az orrlyukak egy része is igényelhet műtéti kezelést ill farmakológiai.

A pszichológiai terápiával kapcsolatban, szükséges lehet bizonyos mentális zavarok kezeléséhez, amelyekben ezek az alanyok szenvedhetnek, valamint tájékoztatást és oktatási iránymutatást nyújtanak mind az alany, mind a környezetük számára.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. és Kajii, T. (1981). Kabuki make-up szindróma: A mentális retardáció, a szokatlan fácies, a nagy és kiálló fülek és a szülés utáni növekedési hiány szindróma. J Gyermekgyógyászat; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki szindróma. An Pediatr, 51-56.