Colpocephaly: mi ez, okai, tünetei és kezelése

Számos tényező okozhat károsodást az agy fejlődésében a fejlődés során méhen belüli vagy későbbi, például mérgező anyagokkal való érintkezés vagy mutációk öröklődése genetika.

Ebben a cikkben leírjuk a colpocephalia okai, tünetei és kezelése, az agy fejlődésének ritka rendellenessége.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a kolpokefália?

A kolpokefália az agy veleszületett morfológiai rendellenessége, amelyre jellemző az oldalkamrák occipitalis szarvának aránytalanul nagy mérete, az üregek, amelyeken keresztül az agy-gerincvelői folyadék kering, ami hasonló funkciókat lát el, mint a koponyán belüli vér. Ennek oka lehet különböző agyi rendellenességek.

A "kolpokefália" kifejezést 1946-ban Paul Ivan Yakovlev neurológus és Richard C. neuropatológus alkotta meg. Wadsworth. A „kephalos” és a „kolpos” szavak a görögből származnak, és „fejnek” és „üregnek” fordíthatók. Ezt a rendellenességet 6 évvel korábban írta le Benda, aki a "vesiculocephaly" nevet adta neki.

A kolpokefália a halmaz része

szerkezeti elváltozások, amelyeket „kefali rendellenességeknek” neveznek. Értelemszerűen ez a kategória magában foglal minden anomáliát és károsodást, amely a fejet és különösen az agyat érinti, mint például az anencephalia, a lissencephalia, makrokefália, mikrokefália és skizencefália.

Mindenesetre ez egy nagyon ritka rendellenesség. Bár nincs pontos adat a colpocephalia prevalenciájáról, 1940 – az első leírás éve – és 2013 között mindössze 50 esetet azonosítottak az orvosi szakirodalomban.

Fontos megkülönböztetni a colpocephaliát a hydrocephalustól., amely a cerebrospinális folyadék agyban történő felhalmozódásából áll, ami a megnövekedett koponyanyomásból eredő tüneteket okoz. A colpocephalia eseteit gyakran rosszul diagnosztizálják vízfejűség, és ennek a rendellenességnek a kezelése colpocephalia tüneteihez vezethet.

Ennek az elváltozásnak az okai

A colpocephalia okai változatosak, bár mindig megzavarják az agy fejlődését, ami ezt okozza a fehérállomány (az idegsejtek axonjai által alkotott rostok halmaza) sűrűsége kisebb, mint a Normál. Ez az agyban az elektrokémiai impulzusok átvitelének zavarát okozza, illetve jelzi.

Között a kolpokefália leggyakoribb okai a következőket találtuk:

• Genetikai hibák, például a 8. és 9. kromoszóma triszómiája
• X-hez kötött recesszív öröklődés
• Változások az idegsejtek migrációs folyamatában
• A méhen belüli fejlődés során teratogénekkel való érintkezés (pl. és. alkohol, kortikoszteroidok)
• Perinatális fejsérülések (pl. és. ischaemiás anoxia)
• Hydrocephalus és kezelésének következményei
• A corpus callosum hiánya (agenesia) vagy hiányos fejlődése (dysgenesis).
• A központi idegrendszer egyéb rendellenességei és fejlődése

Főbb tünetek és jelek

A colpocephalia alapvető tünete a nyakszirt szarvának aránytalan mérete. oldalkamrák többi részéhez képest. Ez az agy fejlődési ütemének csökkenését vagy annak korai szakaszában történő leállását jelzi.

A kolpokefália általában nem elszigetelten, hanem általában más, a központi idegrendszert érintő rendellenességekkel fordul előkülönösen a fejlődését. Ezek közé tartozik a mikrokefália, a lissencephalia, az agenesis, a dysgenesis és a corpus callosum lipomája, a skizencefália, a cerebelláris atrófia vagy a Chiari-fejlődési rendellenességek.

Az idegrendszeri rendellenességek különféle tüneteket és jeleket okozhatnak, beleértve Ide tartoznak a kognitív hiányosságok, a motoros diszfunkciók, a görcsrohamok megjelenése és izomgörcsök, nyelvi zavarok, valamint látás- és hallászavarok. Gyakran társuló morfológiai rendellenesség a fejméret csökkenése (mikrokefália).

Mivel azonban a colpocephaliát okozó morfológiai rendellenességek súlyossága eltérő esettől függően előfordulhat, hogy ennek a rendellenességnek nincsenek tünetei, vagy ezeknek a viszonylag enyhe.

Kolpokefália kezelése

A colpocephaly esetén a prognózis nagymértékben változhat az elváltozások súlyosságától függően. mögöttes és kapcsolódó agyi rendellenességek, mivel ez a rendellenesség általában más jelentősebb rendellenességek jele klinika. A legtöbb agyi rendellenesség súlyossága attól függ, hogy az idegi fejlődés milyen mértékben érintett.

A kolpocefáliára nincs specifikus kezelés., mivel ez az agy szerkezeti rendellenessége. A terápia ezért inkább tüneti jellegű; Így például antiepileptikumokat írnak fel a görcsrohamok megelőzésére, és fizikoterápiát alkalmaznak az izomkontraktúrák és a motoros problémák minimalizálására.

Jelenleg sok van az agy fejlődésével és különösen a neurulációval kapcsolatos kutatások, az idegcső fejlődési folyamata, amelyből az idegrendszer kialakul. A génekkel és a releváns teratogén tényezőkkel kapcsolatos ismeretek bővítése várhatóan csökkenti a kolpokefália kockázatát az általános populációban.

Különösen ígéretes az a kezelési vonal, amely az őssejtek felhasználására vonatkozik; Pontosabban, az oligodendrociták (a neuroglia egy fajtája) használatának lehetősége fokozza a mielin szintézisét, amely lefedi a neuronális axonokat és felgyorsítja az idegsejtek átvitelét; ez enyhítheti a colpocephalia tüneteit.