Turner-szindróma: tünetek, típusok, okok és kezelés

A monoszómiák a kromoszóma-rendellenességek egy fajtája amelyben a test egyes vagy összes sejtje egyetlen kromoszómapárt tartalmaz, amelyet meg kell duplikálni. Az élettel kompatibilis néhány emberi monoszóma egyike a Turner-szindróma, amelyben a hiba a női nemi kromoszómában jelentkezik.

Ebben a cikkben leírjuk a Turner-szindróma fő típusainak tünetei és okai, valamint az ilyen esetekben általánosan alkalmazott terápiás lehetőségeket.

• Érdekelheti: "Edwards-szindróma (18-as triszómia): okok, tünetek és típusok"

Mi az a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely Az X kromoszóma véletlenszerű elváltozásainak következményeként jelenik meg. Általában nem befolyásolja a intelligencia, tehát az ilyen rendellenességben szenvedőknek általában normális az IQ-ja.

Egyetlen X-kromoszóma jelenlétével van összefüggésben olyan esetekben, amikor kettőnek kellene lennie, tehát a A Turner-szindrómát szinte kizárólag lányoknál diagnosztizálják, bár van egy altípus is hímek. 2000 nőszülésből körülbelül 1-nél fordul elő.

Ez az elváltozás hatással van a fizikai fejlődésre, különösen azért gátló hatása a szexuális érésre: A Turner-szindrómás lányok mindössze 10%-a mutat arra utaló jeleket, hogy elérte a pubertás kort, míg csak 1%-uk születik orvosi beavatkozás nélkül.

• Érdekelheti: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Főbb tünetek és jelek

Az ilyen rendellenességben szenvedő lányok és nők két jellemző tulajdonsággal rendelkeznek, amelyek a diagnózis lényegét képezik: az Ön magassága a normálisnál rövidebb, és petefészkei nem fejlődtek ki teljesen, ezért amenorrhoeás vagy menstruációs rendszertelenségük van, és nem tudnak teherbe esni.

Mivel a Turner-szindróma alapvető jelei a biológiai éréssel és a szexuális fejlődés után nem lehet véglegesen azonosítani ennek a rendellenességnek a jelenlétét legalább addig a pubertás, amikor ezek a jelek egyértelműen megnyilvánulnak.

A Turner-szindróma többi szokásos tünete az esettől függően változik. A leggyakoribbak közül néhány a következő:

• Az arc, a szemek, a fülek, a nyak, a végtagok és a mellkas morfológiai rendellenességei
• Folyadék felhalmozódása miatti duzzanat (nyiroködéma), gyakran a kézben, a lábban és a nyakban
• Látási és hallási problémák
• Növekedési késések
• A pubertás nem fejeződik be spontán
• meddőség
• Alacsony termetű
• Szív-, vese- és emésztési zavarok
• A társas interakció hiányosságai
• Tanulási nehézségek, különösen a matematikai és térbeli feladatokban
• hypothyreosis
• Scoliosis (a gerinc kóros görbülete)
• Fokozott a cukorbetegség és a szívroham kockázata
• Hiperaktivitás és figyelemhiány

A betegség típusai és okai

A Turner-szindróma oka a két X nemi kromoszóma egyikének hiánya a női biológiai nemhez tartozó emberekben, bár néha olyan hímeknél is megjelenik, akiknek hiányos Y kromoszómájuk van, és ezért úgy fejlődnek nők.

A Turner-szindrómának három típusát írták le a tünetek konkrét genetikai okaitól függően. Ezek a kromoszómális elváltozások a megtermékenyítéskor vagy a méhen belüli fejlődés kezdeti szakaszában fordulnak elő.

1. monoszómia által

A szindróma klasszikus változatában a második X-kromoszóma teljesen hiányzik a test összes sejtjéből; a petesejt vagy a spermium hibái miatt, a zigóta egymást követő osztódásai ezt az alapvető anomáliát reprodukálják.

2. mozaiksággal

A mozaik típusú Turner-szindrómában a legtöbb sejtben extra X-kromoszóma található, de az vagy nem teljes, vagy hibás.

A szindróma ezen altípusa úgy alakul ki károsodott sejtosztódás következménye a korai embrionális fejlődés egy bizonyos pontjától: a hibás leszármazási vonalból származó sejteknek nincs második X-kromoszómája, míg a többieknek igen.

3. Hiányos Y kromoszómával

Egyes esetekben a genetikailag hím egyének nem fejlődnek normatívan az Y kromoszóma miatt hiányzik, vagy a sejtek egy része hibás, ezért nőiesnek tűnnek, és előfordulhatnak az általunk leírt tünetek is. Ez a Turner-szindróma ritka változata.

Kezelés 

Bár a Turner-szindrómát nem lehet "meggyógyítani", mert genetikai variációról van szó, különféle módszerek léteznek erre megoldja vagy legalább minimalizálja a fő tüneteket és jeleket.

A morfológiai elváltozások és más hasonló kapcsolódó hibák általában nehezen módosíthatók, bár ez az adott változástól függ. Esettől függően többek között olyan szakorvosok, mint kardiológus, endokrinológus, fül-orr-gégész, szemész, logopédus vagy sebész beavatkozása válhat szükségessé.

Azokban az esetekben, amikor ezt a rendellenességet korán észlelik, növekedési hormon injekciós terápia elősegíti a felnőttkori normál testmagasság elérését. Néha alacsony dózisú androgénekkel kombinálják a kezelés hatásainak fokozása érdekében.

nagy gyakorisággal hormonpótló kezeléseket alkalmaznak Turner-szindrómás lányok, amikor elérik a pubertást, hogy fokozzák biológiai érettségüket (o. és. a menstruáció megjelenésének elősegítésére). A kezelést általában ösztrogénnel kezdik, majd progeszteronnal kezdik.