Achondroplasia: tünetek, okok és kezelések

Számos olyan elem létezik, amelyekben a különböző emberi lények megkülönböztethetik magunkat. A testalkat tekintetében a legegyértelműbb és legkézenfekvőbb példák a szem, a haj vagy a bőr színe vagy tulajdonságai, vagy súlya vagy magassága.

Ellentétben azzal, ami olyan szempontokkal történik, mint a személyiség vagy a különböző kognitív képességek, ezek a jellemzők főként genetikai szinten határozzák meg, mint például bizonyos betegségek iránti hajlam. Valójában nem ritka, hogy egyes genetikai állapotok szokatlan fenotípusokat vagy testformákat eredményeznek.

Példa erre az achondroplasia, a törpe néven ismert állapot megjelenésének egyik fő oka. És erről a genetikai változásról és annak különböző hatásairól fogunk beszélni a cikkben.

• Kapcsolódó cikk: "Törékeny X szindróma: okai, tünetei és kezelése"

Mi az achondroplasia?

Achondroplasia a genetikai eredetű betegség, amely világszerte a törpélet egyik fő oka.

Bár viszonylag jól ismert a lakosság körében, az az igazság, hogy ez egy ritkának tekinthető változás, csak 100 000 születésből körülbelül 2,5-ben fordul elő Spanyolországban és világszerte minden 25 000 születésből 1-ben.

Ez egy chondrodysplasia, egy olyan típusú változás, amely szabálytalanságokkal vagy késésekkel jár a porc kialakulásában.

Tünetek

Achondroplasia esetén az alany fejlődése során probléma keletkezik a sejtekben, amelyek lehetővé teszik a csont növekedését és a porc csontokká történő átalakulását. Ennek következtében a csontok felgyorsult meszesedése jelenik meg, ami megakadályozza ezek és különösen a végtagok fejlődését a szokásos intézkedésekig.

Ez azt jelenti, hogy az achondroplasia rizomelikus törpét eredményez (az alkar és a comb csontjaiban), amelyben a csomagtartó normatív intézkedésekkel rendelkezik, míg a végtagok megállnak.

Az achondroplasia másik tünete az makrocefália, frontális kiemelkedéssel és az arc középső harmadának hypoplasiájával. Ez azt jelenti, hogy az embereknek, akik ebben a változásban szenvednek, a test többi részéhez képest viszonylag nagy a fejük egy markánsabb homlok vagy az arc elülső része.

Brachydactyly is előfordul, így az ujjak, lábujjak és csontjaik a szokásosnál jóval rövidebbek (bár általános, és néhány esetet kivéve ennek nem kell befolyásolnia a kéz funkcionalitását), valamint hyperlordosis vagy a gerinc rendkívüli görbülete gerinc.

Távolról sem olyan állapot, amely csak vizuálisan vagy esztétikailag hat, az igazság az, hogy az achondroplasia olyan változás, amely számos egészségügyi problémához és szövődményhez vezethet. Bár intellektuális szinten általában nincs semmiféle változás (az achondroplasia önmagában nem generál kognitív szintű változások), az az igazság, hogy a fejlődésében általában van egy bizonyos késés motoros készségek.

Általában hipotónia és a fáradtság könnyebb is. Hasonlóképpen nem ritka, hogy olyan problémák jelennek meg, mint az obstruktív alvási apnoék, valamint az otitis, amely befolyásolhatja a hallásészlelést. Is megnövekedett a neurológiai és kardiovaszkuláris problémák kockázatas az elhízásra való hajlam mellett. Végül az achondroplasiában szenvedőknek gyakran nagyobb a légúti fertőzések és állapotok kockázata.

Komolyabbak, de ritkábban fordulnak elő olyan változások is, mint pl a zsinór összenyomása és a szenvedés fokozott lehetősége hydrocephalus (Az agyban folyadékfelesleg vagy -felhalmozódás, amely veszélyeztetheti az alany életét, vagy értelmi fogyatékosságot okozhat). Valójában fennáll a gyermekkori halálozás releváns kockázata az ilyen típusú szövődmények, valamint a légutak elzáródása miatt. Homozigóta esetekben az achondroplasia általában már a magzati periódusban végzetes.

Ha azonban szövődmények nem fordulnak elő, az achondroplasiában szenvedők várható élettartama és szellemi képessége nem különbözik a lakosság többi részének élettartamától ezen változás nélkül.

Nehézségek más létfontosságú területeken

Az achondroplasia affektálása nemcsak egészségügyi szinten jelentkezik, hanem magában foglalhatja a különböző nehézségek megjelenése a mindennapokban, károsítva a személy életminőségét érintett.

Például, A legtöbb infrastruktúrát vagy akár bútorokat általában sokkal magasabb termetű emberek számára tervezték, tehát a széken ülés vagy az autóvezetés egyszerű cselekedete nehézséget jelent, hacsak nincs megfelelő támogatása.

Az achondroplasiában szenvedők esetében is gyakori, hogy könnyebben fáradnak, ami megnehezítheti a különféle munka- és szabadidős tevékenységek végzését.

Ezeknek az embereknek az alvásminősége romolhat, ha obstruktív apnoében szenvednek. Terhesség esetén az achondroplasiában szenvedő nőknek általában császármetszést kell igénybe venniük, kismedencei csontjaik miatt.

Emellett, különösen a gyermek fejlődése és serdülőkorában, az ebben a rendellenességben szenvedők társadalmi szinten nehézségekbe ütközhetnek és elszigetelést, zaklatást, gúnyolódást, megalázást vagy egyszerűen nem kívánt figyelmet szenvednek másoktól. Hasonlóképpen, és ennek következtében bizonyos esetekben a szorongás vagy a depresszió problémái is megjelennek.

Ennek a változásnak az okai

Az Achondroplasia, amint azt korábban láthattuk, genetikai eredetű egészségügyi állapot. Pontosabban megfigyelték mutációk jelenléte az FGFR3 génben (a 4. kromoszóma rövid karján), amely a 3. fibroblaszt növekedési faktor receptor.

Ez a gén részt vesz a csontok növekedésében és a porc csontdá történő átalakulásábanmutációja az, amely a csontok említett gyorsított meszesedését és növekedésük gátlását generálja a szövet elégtelen differenciálódása miatt.

Bár örökletes lehet, és általában achondroplasiás szülőknél 50% -os a kockázata annak átadására és autoszomális domináns öröklődés, általában az esetek döntő többsége a de új mutációja novo. Mármint általában spontán mutációként jelenik meg az alany genomjában, anélkül, hogy a szülőknek ugyanabban a problémában kellene szenvedniük.

Van kezelésed?

Az Achondroplasia genetikai és veleszületett egészségi állapot és mint ilyen nincs gyógyító kezelése. A korrekció érdekében azonban lehetséges és szükséges lehet multidiszciplináris megközelítésből származó kezelés lehetséges szövődmények és megakadályozzák a fogyatékosságok vagy a mindennapi életben jelentkező nehézségek megjelenését mind a gyermekek, mind az Felnőttek.

Először is, a hydrocephalus vagy a gerincvelő összenyomódása esetén elengedhetetlen a lehető leggyorsabb fellépés annak érdekében, hogy orvosolja a problémát és kerülje a szövődményeket vagy a súlyos diszfunkciókat, szükség esetén sebészeti beavatkozásokat alkalmazva azt. A cél az intrakraniális nyomás csökkentése és / vagy a felesleges folyadék elvezetése hidrocephalus vagy dekompresszió esetén és a gerincproblémák kijavítása. Időnként alkalmaztak növekedési hormonkezelést, valamint beavatkozásokat a végtagok görbületének korrigálására.

Az eddig leírt kezelésen túl nagyon fontos lesz a fizikoterápia bevonása, valamint a mobilitást serkentő gyakorlatok és gyakorlatok végrehajtása és lehetővé teszi a testtartás és az izmok igazítását és erősítését. Szükség lehet a finom és durva motorikus készségek fejlesztésére is az alapkészségek napi fejlesztésének megkönnyítése érdekében.

Bizonyos esetekben szükség lehet logopédiai munkára, különösen, ha hallási vagy beszédproblémák vannak. A táplálkozással is foglalkozni kell annak érdekében, hogy megelőzzék azokat az esetleges szív- és érrendszeri vagy légzési problémákat, amelyek elhízás vagy nem megfelelő étrend esetén jelentkezhetnek.

Végül szintén pszichológiai szinten szakmai beavatkozásra lehet szükség, különösen akkor, ha szorongás vagy depressziós tünetek jelentkeznek.

Dolgozhat az önértékelésen és az önkoncepción, a kognitív szerkezetátalakításon a diszfunkcionális hiedelmek módosítása, a stressz és harag vagy nehézségek jelenléte a mindennapokban, mind fizikai problémákból, mind a Társadalmi. Az önbecsülés és az autonómia növelése szintén nagy segítség.

Oktatási szinten fel kell ajánlani azokat az eszközöket, amelyekre ezeknek az embereknek szüksége lehet, hogy lehetővé tegyék teljesítményüket és beilleszkedésüket ezeken a területeken. A kiigazított segédanyagok biztosítása magában foglalhatja a segédanyagok felhasználását vagy a személy tantervének adaptálását. Munka szinten is az achondroplasiában szenvedők alkalmazkodást igényelhetnek, főleg ezeknek az embereknek az ergonómiájával és fizikai nehézségeivel kapcsolatos.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Krakkó, D. (2018). FGFR3 rendellenességek: thanatofor diszplázia, achondroplasia és hypochondroplasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H és munkatársai, szerk. Szülészeti képalkotás: Magzati diagnózis és gondozás. 2. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier: 50. fejezet.
• NIH (2017). Achondroplasia. Medline Plus. [Online]. Elérhető: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Achondroplasia. Orphanet fogyatékosság-enciklopédia. [Online]. Elérhető: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.