Down-szindróma: mi ez, mi okozza, és a kapcsolódó problémák

Az emberek a génjeink, külön-külön és fajként is. A becslések szerint az emberi genom körülbelül 25 000 különböző gént tartalmaz, 3,2 milliárd bázispár DNS-sel. Bármennyire csillagászati ​​is tűnik ez a szám, a valóság távol áll tőle: Az összes genetikai információnknak csupán 1,5% -át olyan exonok alkotják, amelyek specifikus fehérjéket kódolnak.

Az emberi DNS körülbelül 70% -a extragén, a fennmaradó majdnem 30% -a pedig a génnel kapcsolatos szekvenciák része. Ennek az extragén DNS-nek (korábbi nevén szemét DNS-nek) a 10 szakaszból hét ritka ismétléseknek felel meg, így vagy kevesebb, mint a genomunk fele funkcionalitás nélküli ismétlődő nukleotidokból áll (vagy amelyek funkcionalitását még nem sikerült tisztázni).

Ezen a hatalmas genetikai konglomerátumon belül időnként mutációkra kell számítani. Egyesek örökölhetőek, mások de novo az egyén egész életében megjelennek, mások pedig mechanizmusok révén nyilvánulnak meg epigenetikus, vagyis a gének expressziójának szabályozása bizonyos mechanizmusokon keresztül, amelyeket a környezet. Ma eljövünk hozzád

minden olyan információ, amelyet tudnia kell a Down-szindrómáról, a világ egyik legelterjedtebb genetikai állapota. Ne hagyd ki.

• Kapcsolódó cikk: "6 tevékenység Down-szindrómás gyermekek számára"

Mi a Down-szindróma?

Először is meg kell határozni bizonyos alapokat, amelyek a cikk többi részét diktálják. Amint azt a spanyol Down-szindróma szövetség (Down Spain) jelzi ezt az állapotot - legalábbis társadalmi szinten - nem szabad betegségnek tekinteni. Ez az egyik első lépés, amely szükséges a nem neurotípusos embereket évszázadok óta megkülönböztető megbélyegzés megszüntetéséhez.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint a patológia a fiziológiai állapot megváltozása vagy eltérése a test egy vagy több részén, jellegzetes tünetekkel és többé-kevésbé evolúcióval nyilvánul meg kiszámítható. A Down-szindrómában szenvedő személynek nem kell betegnek lennie, annak ellenére, hogy alacsonyabb az agyi idegsejtek és szinapszisok közöttük. Ennél az állapotnál is egészséges lehet, és ezt az is alátámasztja, hogy átlagosan 60 évet élnek vele.

Tehát, Az orvosok nem "kezelik" a Down-szindrómát, inkább foglalkoznak a lehetséges patológiákkal, amelyek egy ilyen genetikai állapotban szenvedő embernél kialakulhatnak, például szívbetegség, cöliákia, érzékszervi hiány, hypothyreosis és mások. Így rendezzük ezt a kezdeti szakaszt azzal, hogy nem betegséggel állunk szemben, hanem a lehetséges normalitáson belül még egy válasszal, vagy ami ugyanaz, még egy variánssal.

Okai és genetikai alapjai

A társadalmi terminológián túl a Down-szindróma genetikai szempontból valóban érdekes esemény. Először rámutatunk, hogy az emberek diploidok (2n), vagyis ugyanazon kromoszóma két sorozatát mutatjuk be, az egyiket az apától örököltük, a másikat az anyától. A szomatikus sejtjeinket (a testet) jellemző diploidia azt jelenti, hogy minden magban 23 kromoszómapár van., így összesen 46.

Ezen a 23 páron belül meg kell jegyezni, hogy közülük 22 autoszomális és egy nemi. Ez a koncepció ismerősen fog hangzani az Ön számára, mert a biológiai órák hangsúlyozzák, hogy az utolsó két kromoszóma képviseli a biológiai nemünket: XX a nőknek, XY pedig a férfiaknak felel meg. A többi kromoszóma méretük és alakjuk alapján van felsorolva, az 1. kromoszóma az összes közül a legnagyobb ( 245 522 847 bázispár, a DNS 28% -a) és 21 a legkisebb (47 000 000 bázispár, a DNS csak 1,5% -a) emberi).

Amikor a gametogenezis bekövetkezik, a csírasejtek inkább a meiózissal osztódnak, mint a mitózison, így petesejtek és spermiumok keletkeznek a genetikai információ felével mint a többi sejt. Ezeket haploidnak (n) tekintik, és ilyeneknek kell lenniük a következő okból:

Haploid petesejt (n) + haploid sperma (n) = diploid zigóta (2n)

A meiózis elengedhetetlen a nemi szaporodásban, mert enélkül minden alkalommal, amikor a megtermékenyítés eredményeként létrejövő zigótának egyre több kromoszóma-párja lenne (4n, 8n stb.). Egyszerűbben fogalmazva: ha az ivarsejtek „felezik” genetikai információikat, akkor összeállva egy teljes sejtet alkotnak. Így a magzat helyreállítja azt a diploiditást, amely meghatározza minden nem nemi sejtjét egész életében.

A probléma az, hogy néha a meiózis során a genomnak ezt a "felosztását" nem egészen jól végezzük. Így, monoszómiák (kromoszóma hiánya), triszómiák (a kromoszóma extra egész vagy részleges másolata párban) vagy akár tetrasomia, egy kromoszóma négy példányának a jelenléte, ahol csak kettő lehet.

A Down-szindrómát a 21-es triszómiának tekintik, vagy ami ugyanaz, a páron belül a 21. kromoszóma (egy hím és egy nő) eggyel több példányt tartalmaz, mint kellene, összesen három. Nem ez az egyetlen triszómia történhet meg, mert például vannak a 13. és 18. triszómia is, bár ezek az állapotok sokkal inkább összefüggenek az abortuszokkal és az újszülöttek halálával (az abortuszok majdnem 70% -a változást mutat a kromoszómák).

• Érdekelheti: "Kromoszómák: mik ezek, jellemzők és hogyan működnek"

Miért fordul elő Down-szindróma?

Ezen a ponton már megtudtuk, hogy a Down-szindróma egy 21-es triszómia, vagyis hogy a 21-es kromoszóma a szükségesnél egy példányszámmal több (2 + 1). Az esetek 90% -ában ez az állapot szórványosan jelentkezik, mivel a meiotikus részlegben soha nem látott hiba lép fel: amikor petesejt vagy sperma alakul ki, néha a 21. kromoszóma helyett az egész pár örökli. Tehát a másik ivarsejtjükkel párosítva összesen 3 21-es kromoszómát (2 + 1) adnak, ami 46 helyett 47 kromoszómát alkot.

A transzlokáció az esetek nagyon kis százalékában fordul elő, események, amelyek a „Familial Down-szindróma” elnevezést kapják. Az általuk közölt genetikai összetettség miatt nem fogunk kitérni sajátosságaikra, de ez elég nekünk annak tudatában, hogy a hibán kívül vannak olyan kiegészítő mechanizmusok, amelyeket a gametogenezis.

A Down-szindrómás emberek jövője

A Down-szindrómás emberek jobban vannak jelen a társadalomban, mint amilyennek látszik, mert ez a genetikai állapot 700-1000 élveszületésből legfeljebb egynél fordul elő és világszerte körülbelül 8 millió ember él vele. Az átlagos várható élettartam körülbelül 60 év (míg néhány évtizeddel ezelőtt ez az érték volt kevesebb, mint 10 év), így a 21-es triszómiában szenvedők száma várhatóan megnő világ.

Sajnos a professzionális orvosi források egészen más paradigmát mutatnak, amikor eseti alapon beszélünk. A tanulmány szerint A motoros tevékenységek programjainak hatékonysága a Down-kóros gyermekek és fiatalok társadalmi kirekesztésébenA Down-szindrómában szenvedő csecsemőket az osztályban gyakran "fogyatékkal élőknek" minősítik, ezért megakadályozzák a társadalmi tevékenységekbe való beilleszkedésüket, és általában marginalizálódnak.

A foglalkoztatási helyzet nem sokkal kedvezőbb, mivel Down Spain ezt mondja nekünk a nagykorúak ilyen genetikai állapotával rendelkező emberek csaknem 95% -a munkanélküli ebben az országban. Érdekes módon a nagyvállalatokban ezekre az emberekre kötött szerződések többsége a befogadásukkal végződik határozatlan ideig a személyzeten: mint minden ember, képesek módszerességet, szigorúságot és elkötelezettség.

Egy utolsó gondolat

Bármennyire érdekes a szindrómák genetikájának boncolgatása, nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy mindenkor emberekről beszélünk. Ezért arra kérjük az olvasókat, hogy nézzenek magukba, és kérdezzék meg, mi a normalitás. Egy olyan világban, ahol a biológiai nem nem határozza meg az identitást, ahol a nők várható élettartama a genetikai állapotú emberek egyre magasabbak, és ahol a kifejezést magasabbra értékelik minden, valahányszor jobban rájövünk, hogy a "norma" nem létezik.

Ezért valamit, ami túlmutat a középvonalon, nem szabad patológiának tekinteni, függetlenül attól, hogy az alapbetegség genetikai, érzelmi, fizikai, vagy pedig külsőleg jelenik-e meg vagy sem. Mindaddig, amíg ez nem magában foglalja a halált és / vagy a betegséget, az egyént meghatározó bármely feltételt egynél több változatnak kell tekinteni, mint azt a hatalmas spektrumban vártuk, amely mi emberek vagyunk. Csak akkor hagyjuk a többit előítéletek és előítéletek nélkül élni.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Akhtar, F., & Bokhari, S. R. NAK NEK. (2020). Down-szindróma (Trisomy 21). StatPearls [Internet].
• Cikk: A Down-szindróma betegség? Átvették április 16-án https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., és Kheirollahi, M. (2016). Down-szindróma: jelenlegi állapot, kihívások és jövőbeli kilátások. Nemzetközi molekuláris és sejtgyógyászati ​​folyóirat, 5 (3), 125.