Progeria: okok, tünetek és kezelés

Amióta először 1886-ban leírták, a Progeria tényszerűen jól ismert betegséggé vált Különös: az e súlyos rendellenességben szenvedő gyermekek nagyon gyorsan öregszenek, és hasonló tüneteket mutatnak, mint a öreg kor. Ebben a cikkben elmagyarázzuk mik a progéria tünetei, okai és kezelése.

• Érdekelheti: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Mi az a Progeria?

A progéria egy genetikai betegség, amely fiúknál és lányoknál felgyorsult és idő előtti öregedést okoz akik elszenvedik A "progeria" szó a görögből származik, és nagyjából "korai öregségnek" lehetne fordítani.

Ezt a rendellenességet „Hutchinson-Gilford Progeria szindrómának” is nevezik, tiszteletére Jonathan Hutchinson és Hastings Gilford, akik egymástól függetlenül leírták a végén XIX század.

Nagyon ritka betegség a világ lakosságában: a becslések szerint 4 millió születésből körülbelül 1-ben jelenik meg. Az orvostudomány története során mintegy 140 progériai esetet jegyeztek fel, bár úgy vélik, hogy ma világszerte hasonló számú érintett lehet.

A legtöbb progéria által érintett ember idő előtt meghal. Az átlagos várható élettartam körülbelül 14 vagy 15 év., bár egyes betegek több mint 20 évig élnek túl. A halál leggyakrabban a keringési rendszer megváltozásával összefüggő szívroham és agyvérzés következménye.

• Érdekelheti: "Edwards-szindróma (18-as triszómia): okok, tünetek és típusok"

Főbb tünetek és jelek

A progériában szenvedő lányok és fiúk gyakran a születés után hónapokkal normálisnak tűnnek. Azonban hamarosan kiderül, hogy növekedési ütemük és súlygyarapodásuk kisebb, mint a többi kicsiké, és úgy tűnik, hogy az öregedés üteme megszorozódott 10-zel.

Továbbá jellegzetes arcvonások, például vékony orr jelennek meg és csőrben, vékony ajkakban és kiemelkedő szemekben és fülekben fejeződött be. Az arca vékonyabb, keskenyebb és ráncosabb, mint a többi lányé és fiúé; valami hasonló történik a bőr egészével, amely elöregedettnek tűnik, és a bőr alatti zsír hiányát is mutatja.

Nagyon gyakoriak az öregedésre emlékeztető egyéb jelek is, mint például a hajhullás és az ízületi rendellenességek megjelenése. Mindazonáltal, az értelmi és mozgásfejlődés nem érintettEzért a progériában szenvedő gyermekek gyakorlatilag normálisan működhetnek.

A progériára jellemző szív- és érrendszeri rendellenességek, amelyek elsősorban érelmeszesedés jelenlétében nyilvánulnak meg és súlyosbodnak a fejlődés előrehaladtával lényegesen az alapvető jelek az emberek rövid várható élettartamának megértéséhez progéria.

Így szintetikusan azt mondhatjuk, hogy a Progeria leggyakoribb tünetei és jelei a következők:

• Késleltetett növekedés és súlygyarapodás az első életévben.
• Alacsony magasság és súly.
• Általános testgyengeség az izmok és csontok degenerációja miatt.
• Aránytalanul nagy fejméret (macrocephaly).
• Az arc morfológiájának megváltozása (pl. és. keskenyebb és ráncos).
• A normálnál kisebb állkapocs (micrognathia).
• Hajhullás a fejen, a szemöldökben és a szempillákon (alopecia).
• Késleltetett vagy hiányzó fogfejlődés.
• A bőr gyengesége, szárazsága, érdessége és finomsága.
• A fontanellák megnyílása (lyukak a babák koponyáján).
• Csökkent mozgástartomány az ízületekben és az izmokban.
• Az érelmeszesedés korai megjelenése (az artériák megkeményedése a zsír felhalmozódása miatt).
• Megnövekedett szívinfarktus és stroke kockázata.
• A veseelváltozások késői kialakulása.
• A látásélesség progresszív csökkenése.

Ennek a betegségnek az okai

A Progeria fejlődését összefüggésbe hozták véletlenszerű mutációk az LMNA génben, amelynek a létrehozásához nélkülözhetetlen fehérjék (főleg lamin A és C) szintetizáló funkciója szálak, amelyek erőt és ellenállást biztosítanak a sejtmembránoknak, valamint formát adnak a sejtmagnak sejteket.

Az LMNA gén változásai a sejteket, különösen azok sejtmagját, a normálisnál instabilabbá teszik, és ezért gyakrabban szenvednek károsodást. Emiatt könnyebben degenerálódnak, és hajlamosak idő előtt elhalni. Azt azonban nem tudni, hogy ez a mutáció pontosan hogyan kapcsolódik a progéria jeleihez.

Bár általában nem kapcsolódnak genetikai öröklődéshez, egyes esetekben úgy tűnik, hogy az LMNA gén mutációi egy autoszomális domináns mechanizmus révén adódnak át a szülőről a gyermekre.

• Kapcsolódó cikk: "Mi az epigenetika? Kulcsok a megértéséhez"

Kezelés

Mivel a progériát genetikai mutációk okozzák, jelenleg nincs hatékony kezelés a megnyilvánulásainak módosítására. Ezért A progéria esetkezelése főként tüneti jellegű.

A szív- és agyvérzés fokozott kockázata ellen olyan gyógyszerek szedésével lehet küzdeni, mint pl sztatinok (koleszterinszint csökkentésére) és acetilszalicilsav, ismertebb nevén "aszpirin". Időnként koszorúér bypass műtétet is végeznek.

Légzőrendszeri, csontrendszeri, izom-, veseproblémák és más típusokat is hasonló módon kezelnek: a megnyilvánulásokat genetikai szintű beavatkozás nélkül kezelik. Bár a kutatás folyamatban van e tekintetben, a Progeria kezelésére még egyetlen terápia sem bizonyult hatékonynak.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Gilford, H. & Shepherd, R. c. (1904). Ateleiosis és progéria: folyamatos fiatalság és korai öregség. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. és Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progéria szindróma. Gene vélemények. Letöltve 2017. július 4-én innen https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Veleszületett szőrhiány esete a bőr és függelékeinek atrófiás állapotával egy fiúnál, akinek az anyja hat éves kora óta majdnem teljesen kopasz volt az alopecia areata miatt. Lancet, 1 (3272): 923.