Pfeiffer-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A méhen belüli fejlődési szakasz az egyik legkényesebb életszakasz, és mivel a szervezet működésének kismértékű megváltozása abnormális növekedést okozhat.
Ezért deformációk, amelyek a magzat fejlődése során jelentkezhetnek súlyosan ronthatják a személy életminőségét, vagy akár néhány hónapon vagy héten belül halált is okozhatnak.
A Pfeiffer-szindróma egyike azoknak a betegségeknek, amelyek súlyos következményekkel járhatnak fizikai és pszichológiailag a fiú vagy lány életében, mivel közvetlenül befolyásolja az agy növekedését. Ezután meglátjuk, melyek ennek az egészségügyi problémának a tünetei, okai, kezelései és általános jellemzői.
- Kapcsolódó cikk: "Az idegrendszer fejlődése a terhesség alatt"
Mi az a Pfeiffer-szindróma?
A Pfeiffer-szindróma néven ismert patológia egy genetikai okokból eredő rendellenesség, amelynek fő hatása az a koponyacsontok idő előtti összeolvadása, ami azt okozza, hogy az agy az azt fedő boltozatra nyomást gyakorolva szabad szemmel látható deformitásokat okoz, és az agy nem fejlődik megfelelően.
Ezt a rendellenességet egy német genetikus fedezte fel Rudolf Arthur Pfeiffer, aki egy család esetét tanulmányozta, amelynek tagjai a kezükben, lábfejükben és fejükben deformitásokat mutattak.
- Érdekelheti: "Makrokefália: okok, tünetek és kezelés"
Okoz
A Pfeiffer-szindrómát a egy domináns tulajdonság genetikai öröklődésén alapuló betegség, így a tünetek kialakulásához a mutált gén egyetlen példányára van szükség. Az apa és az anya is képes továbbadni.
Ritka esetekben előfordulhat, hogy a mutáció először az utolsó generációk genealógiai vonalában jelenik meg, ami tüneteket is produkálna.
A Pfeiffer-szindróma típusai
A Pfeiffer-szindróma típusainak egynél több osztályozási rendszere létezik. Az egyik legnépszerűbb Greig és Warner, akik a patológia formáit különböztetik meg attól függően súlyossága és az első korrekciós műtét után észlelt változások kiemelése, aminek korainak kell lennie:
A típus: enyhe problémák
A műtétek után változás nem tapasztalható, mivel a kezdeti tünetek enyhék voltak.
B típus: közepes problémák
A javulás jelentős.
C típus: súlyos problémák
A műtét utáni javulás nagyon jelentős.
Tünetek
Amint láttuk, a Pfeiffer-szindrómához kapcsolódó fő tünet az deformitás megjelenése a fejen.
Pontosabban, a homlok terjedelmes, különösen azon a területen, ahol a szemöldök nőni fog, és a szemek kidudorodnak, és nagy a távolság közöttük a belső térhiány miatt koponya.
Másrészt a koponyacsontok korai összeolvadása által generált deformációs lánc miatt is, a felső állkapocs fejletlen, míg az alsó ehhez képest aránytalanul nagy, illetve gyakori a halláskárosodás, mivel a fülrészek sem férnek el jól kialakulni. Az is lehetséges, hogy kialakul Mentális retardáció.
A Pfeiffer-szindróma másik tipikus tünete a kéz- és lábujjak helytelen elrendezése, vagy ezek vastagságának túlzott növekedése. Egyes esetekben ráadásul ezek is megjelennek mellkasi szervek fejlődési rendellenességei és légzési problémák.
Figyelembe kell venni, hogy bár köztudott, hogy ennek a patológiának az okai alapvetően genetikai eredetűek, ez Nem pusztán egy génmutáció miatt jelenik meg, hanem a Pfeiffer-szindróma többféleképpen is megjelenhet formák. Röviden, nem mindig ugyanazok a tünetek jelennek meg, és nem is egyformán fejlődnek ki.
Diagnózis
A Pfeiffer-szindrómát a születés után azonnal diagnosztizálják.bármelyik, amikor a szakorvos megméri a koponya és az ujjak arányát. A szülés előtt azonban már észlelhetők a kóros fejlődés jelei, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek meg kell várnia a szülést, hogy pontosan tudja, milyen patológiáról van szó.
Kezelések
Mint említettük, rendkívül fontos a patológia tüneteinek észlelése után a gyors beavatkozás, hogy a deformitások ne okozzanak másodlagos problémákat.
Mindenesetre, személyre szabott kezelést kell ajánlani alkalmazkodni az egyes konkrét helyzetekhez, a jelen problémák megoldásával, figyelembe véve a gyermek életkorát és családi összefüggéseit. A sebészeti beavatkozást mindenesetre árt javasolni, mivel ez javítja a fejlődési kilátásokat az agy és az arc minden előnyével együtt (különösen a szem és a auditív.
Az is gyakori végezzen kozmetikai műveleteket egyszerűen az arc megjelenésének javítása érdekében, és megelőzze azokat a pszichológiai problémákat, amelyek másokkal kapcsolatos problémákkal, önértékeléssel stb.
