Pleiotropizmus: mi ez és hogyan befolyásolja az emberek tulajdonságait

A tudomány fejlődik, a genetikai és öröklődési ismeretek pedig egyre pontosabbak, ami lehetővé teszi az emberi genomban új felfedezések feltárását. A genetika a maga részéről a géneket vizsgálja, és azt, hogy miként örököljük azokat a tulajdonságokat, amelyeket szüleink továbbadnak nekünk.

Ebben a cikkben Meglátjuk, mi az a pleiotropizmus, egy olyan jelenség, amikor egyetlen gén több fenotípusos tulajdonságot érint ugyanabban a szervezetben, amelyek általában nem kapcsolódnak egymáshoz. Ismerjük a genotípus és a fenotípus közötti különbségeket, és néhány példát a pleiotropizmusra.

• Kapcsolódó cikk: "Genetika és viselkedés: a gének határozzák meg, hogyan cselekszünk?"

Pleiotropizmus: mi ez?

A pleiotropizmus szó a görög „pleíōn” szóból származik, ami többet jelent, és a „trópos”, ami változást jelent; A polifén vagy többszörös fenotípusos kifejezés kifejezéseket is használják, bár ritkábban.

Megjelenik a pleiotropizmus amikor egyetlen gén egynél több fenotípust érint, azaz egynél több fenotípusos jellemzőre (például szemszín, hajszín, magasság, szeplők stb.)

Amikor a genetikát elkezdték tanulmányozni, már a Mendel törvényeiEleinte azt hitték, hogy minden karaktert vagy tulajdonságot egyetlen gén irányít. Később rájöttek, hogy voltak olyan esetek, amikor egy karakter megnyilvánulásához egynél több gén részvétele szükséges, és éppen ellenkezőleg, ugyanaz a gén különböző tulajdonságokat határozhat meg (pleiotrópia).

Történelem

A "pleiotrópia" szó először egy német genetikus, Ludwig Plate használta, 1910-ben.

Plate a kifejezést arra használta, hogy megmagyarázza több különálló fenotípusos tulajdonság előfordulását, amelyek mindig együtt fordulnak elő, és úgy tűnik, hogy korrelálnak. Szerinte az a tény, hogy ez megtörtént, a pleiotróp öröklődés egységének volt köszönhető.

Genetika és emberi öröklődés

A pleiotrópia az a fejlődési genetika fogalma. A genetika a biológia azon része, amely a géneket és az öröklődő karakterek átvitelét szabályozó mechanizmusokat vizsgálja. Pontosabban, a fejlődési genetika a genetikának az a része, amely az organizmusok meghatározott módon fejlődő okainak jellemzésére specializálódott.

A genetikai öröklődés az a folyamat, amelynek során az egyének tulajdonságait átadják utódaiknak. Ezek fiziológiai, morfológiai és biokémiai jellemzők..

Másrészt a pleiotropizmus fogalma két másik fogalmat is magában foglal: a genotípust és a fenotípust.

1. Genotípus

Ez a nem látható tulajdonságok összessége, amelyet egy élőlény a szüleitől örököl. Vagyis az lenne az összes öröklött gén halmaza; gének tartalmazzák az egyed genetikai információját (vagy anyagát).

2. fenotípus

Ezek azok a "látható" tulajdonságok, amelyeket az ember a szüleitől örököl, azaz az egyén tulajdonságainak összessége. Például a bőrszín, a magasság, a fül alakja, az arcvonások stb. A fenotípus egy személy genotípusa és környezete közötti kölcsönhatás eredményeként jön létre.

A fenotípusba nemcsak a fizikai, hanem a viselkedési jegyek is beletartoznak (pl. impulzivitás, türelem, temperamentum stb.).

3. A kettő közötti különbségek

Így, a különbség a genotípus és a fenotípus között az, hogy a genotípust a DNS-ből lehet megkülönböztetni, a fenotípust pedig egy szervezet külső megjelenésének megfigyelésével.

Hogyan történik a pleiotrópia?

A pleiotropizmus kialakulásának mechanizmusa az ugyanaz a gén különböző szövetekben aktiválódik, és különböző hatásokat vált ki; ez nagyon gyakori jelenség, mivel a legtöbb gén egynél több szövetre is hatással van.

Példák a pleiotróp betegségekre

Amint láttuk, a pleiotropizmus az az állapot, amelyben egyetlen gén mutációja több fenotípusos jellemzőt is érint ugyanabban a szervezetben. Ezek a pleiotróp hatások vagy fenotípusos jellemzők gyakran nem kapcsolódnak egymáshoz.Vagyis függetlenek.

Az emberekben előforduló pleiotropizmus néhány példa a sarlósejtes vérszegénység, a Marfan-szindróma és a Holt-Oram-szindróma.

1. sarlósejtes

A sarlósejtes vérszegénység pleiotropizmussal jelenik meg, ill ez egy örökletes betegség Befolyásolja a hemoglobint, a vörösvértestek részét képező fehérjét, amely az oxigén szállításáért felelős. Ebben az esetben a szervezet rendellenes alakú (sarlós) vörösvértesteket termel.

A sarlósejtes vérszegénység genetikai változás eredménye; a betegségben szenvedők két sarlósejtes génnel születnek, mindkét szülőtől egy-egy. Egy sarlósejtes gén és egy normál gén jelenlétét sarlósejtes tulajdonságnak nevezzük.

2. Marfan szindróma

A Marfan-szindróma, amely szintén a pleiotropizmus esete, egy olyan betegségből áll, amely a kötőszövetet érinti. A szervezetben számos csont-, szem- és szív- és érrendszeri rendellenesség fordul elő, amelyek közös alapja a kötőszövet fibrillin hibája.

Minden ezek a tünetek közvetlenül kapcsolódnak egyetlen génmutációhoz, az FBN1 gén, amely pleiotróp. Ennek a génnek az a feladata, hogy egy glikoproteint kódoljon, amelyet a test különböző részein a kötőszövetekben használnak.

3. Holt-Oram szindróma

Az ilyen szindrómában szenvedőknél a kéztőcsontok és az elülső végtagok egyéb csontjai rendellenességei vannak. Emellett a Holt-Oram-szindrómás betegek 4-ből 3-ának szintén szívproblémái vannak.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Brooker, R. J. (2017). Genetika: Elemzés és alapelvek. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
• Farkas, i. (2008). Pleiotrópia: egy gén több tulajdonságra is hatással lehet. Természetnevelés, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. és Carballo, M.A. (2010). A mendeli elvek kiterjesztései: Pleiotrópia.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Bevezetés az egyéni különbségek vizsgálatába. Madrid: Szerk. Sanz y Torres. 2. kiadás.