Lesch-Nyhan szindróma: tünetek, okok és kezelés

A Lesch-Nyhan-szindróma genetikai és anyagcserezavar Születéstől fogva érinti a gyermekeket, súlyos neurológiai rendellenességeket, kognitív elváltozásokat és különféle viselkedési problémákat okoz.

Ez a cikk foglalkozik ezzel a szindrómával, tüneteivel, diagnosztizálásának módjával és a rendelkezésre álló főbb kezelésekkel.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi a Lesch-Nyhan szindróma?

Lesch-Nyhan szindróma az egy 1964-ben leírt örökletes betegség, amely befolyásolja a purinok anyagcseréjét (nitrogéntartalmú vegyületek, amelyek más nukleotidokkal, például pirimidinekkel, nukleinsavakkal, például DNS-sel és RNS-sel együtt képződnek, és amelyek oka az X kromoszómán található gén recesszív öröklődésű mutációja (ami azt jelenti, hogy mindkét génnek abnormálisnak kell lennie ahhoz, hogy rendellenesség).

A genetikai hiba, amely ezt a szindrómát okozza, a hipoxatin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) enzim hiányát idézi elő, amelynek a legtöbb metabolikusan kiemelkedő a húgysavszint jelentős túltermelése a szervezetben, valamint egy egész sor neurológiai és viselkedési

A Lesch-Nyhan-szindróma prevalenciáját körülbelül 380 000 újszülöttből 1 és 235 000 újszülöttből 1-re becsülték. Ezt a betegséget elsősorban a férfiakat érinti, bár a heterozigóta (két különböző gén allélt hordozó) nőstények is hordozók (és általában tünetmentesek).

A rendellenesség gyermekkorban jelentkezik, és eddig a betegség két formáját írták le: az LNS-t (a változat súlyosabb), ami a HPRT teljes hiányát okozza) és a Lesch-Nyhan variánsok, amelyeknek a következménye a enzim. Az LNS-változat urolithiasist (kövek jelenléte a vesékben vagy a húgyutakban) és köszvényt okoz, ami a a húgysav túltermelése, a súlyos neurológiai rendellenességek, hematológiai rendellenességek és viselkedések mellett önkárosító

Ban ben az LNS kevésbé súlyos formája, más néven Kelley-Seegmiller szindrómaBár a Lesch-Nyhan-szindróma legtöbb klinikai megnyilvánulása előfordul, önkárosító magatartás nem fordul elő, és a betegek várható élettartama normális.

Tünetek

A Lesch-Nyhan-szindrómát három fő tünet jellemzi: neurológiai problémák, kognitív zavarok és a húgysav túltermelése.

Ennek a betegségnek az egyik első tünete a narancssárga színű húgysavkristályok megjelenése, amelyek általában átitatják az érintett gyermek pelenkáját. Ennek a vegyületnek a túltermelése ezt követően kövek képződését okozza a vesében, a húgycsőben vagy a hólyagban, amelyek lerakódnak az ízületekben, és idővel ízületi gyulladást és egyéb állapotokat (köszvény, ízületi fájdalom, stb.).

Ennek a rendellenességnek a másik leggyakoribb tünete az a betegek önkárosító viselkedése, akiknek kényszerűen kell harapniuk ujjbegyeiket és ajkukat; a kényszerbetegségben fellépő kényszerekhez nagyon hasonló viselkedés. Az öncsonkítás ezen tüneteit a stressz súlyosbíthatja.

A Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedő gyermekek pszichomotoros retardációt is mutatnak, ami általában 3-6 hónapos kor között válik nyilvánvalóvá: késik az ülés, nem tudják megtámasztani a fejüket, hipotóniát és athetoid jellegű mozgásokat mutatnak. Ez a rendellenesség azt is okozza, hogy a gyermekek nem tudnak felállni és járni, vagy nem tudnak akaratlagos cselekedetek által kiváltott akaratlan mozgásokat (koreoathetózis és ballizmus).

Az is gyakori, hogy a betegek szenvednek dysarthria (hangok artikulálási nehézségei), dysphagia (elváltozások az étel lenyelése során) és izomproblémák, például opisthotonos. A spaszticitás, a hiperreflexia vagy a Babinski-jel (a nagylábujj háti megnyúlása, a többi lábujj kilendülésével együtt) általában későn jelentkezik.

• Érdekelheti: "Pszichomotoros rendellenességek: típusok, jellemzők és tünetek"

Diagnózis

Egy lehetséges Lesch-Nyhan-szindróma gyanúja általában akkor merül fel, ha a gyermek pszichomotoros retardációt mutat, magas húgysavszinttel a vérben és a vizeletben. Mivel a HPRT enzimaktivitás nem mutatható ki a perifériás vérben vagy az egészséges sejtekben (eritrocitákban vagy fibroblasztokban), A diagnózist általában molekuláris genetikai vizsgálattal végzik.

A prenatális diagnózis akkor lehetséges, ha a genetikai mutációt a családban is azonosították, mivel az öröklődés recesszív, és az X kromoszómához kapcsolódik. Ebben az értelemben fontos a genetikai tanácsadás.

Másrészt a betegség differenciáldiagnózisának felállításakor a következő rendellenességeket kell figyelembe venni: agyi bénulás, dystonia, az intellektuális hiány egyéb okai, autizmus, Tourette-szindróma, Cornelia de Lange-szindróma, idiopátiás intellektuális hiány és rendellenességek súlyos pszichiátriai

Kezelés

A Lesch-Nyhan szindróma okozta neurológiai rendellenességek és viselkedési problémák a gyermekben és családjában jelentős motoros problémákat generálnak, hiszen a gyermek nem tud állni, mászni vagy mozogni, és ne ragadjon meg vagy tartson súlyú tárgyakat, ennek következményeivel. Ezt a pszichomotoros készségek szakértőjével és fizioterápiával lehet kezelni.

Mivel a szindróma értelmi fogyatékossághoz vezethet, ez Megnehezítheti a gyermek számára, hogy megfelelően tudja összpontosítani a figyelmét, ami komoly tanulási problémákat generálhat., mivel az elemző és megértő képességük veszélybe kerül. Ebben az értelemben szükség van egy foglalkozási terapeuta beavatkozására, és egy logopédiai és oktatási megközelítésre van szükség.

Az orvosi nyomon követés is fontos. A gyógyszeres kezelést általában allopurinollal végzik, amely a hiperurikémia és szövődményei kezelésére használt gyógyszer.

Az is lényeges, hogy az érzelmi és szociális szükségletekre helyezzük a hangsúlyt, amelyeket megfelelően figyelembe kell venni. A Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedő gyermekeknek állandó felügyeletre van szükségük, és valakire, aki irányítja őket, hogy elviselhetőbbé tegyék mindennapjaikat. Az is fontos, hogy a családtagokat gondozzák és kísérjék el, mivel ez jelentős hatással lesz a mindennapi működésükre.

Végül, ami az iskoláztatást illeti, Általában nehéz ezeket a gyerekeket egy átlagos iskolába bevinni. Az érintett gyermekek sajátos nevelési igényűek, amelyek nem kezelhetők a sokszínűségre való odafigyelés keretében. rendes központokban, ezért gyakran javasolják, hogy a gyermeket gyógypedagógiai központba vagy központba íratják be hasonló.