Bubble Children: milyen betegségben szenvednek és hogyan érinti őket?

1976-ban világszerte bemutatták a "The Boy in the Plastic Bubble" című filmet., John Travolta főszereplésével készült film egy fiú történetét meséli el, aki immunvédelem nélkül születik. Ez a hiányosság arra kényszeríti, hogy szigorú elszigeteltségben, teljesen csíramentes környezetben élje az életét.

Bár ennek a filmnek a cselekménye tisztán tudományos-fantasztikusnak tűnhet, az igazság az, hogy a film igaz történetén alapul David Vetter, egy fiú, aki tizenkét hosszú évet töltött el egy izolációs kamrában, míg végül el nem érkezett elhunyt. Vetter 1971. szeptember 21-én született az Egyesült Államokban, Houstonban. Rövid és sajátos életét filmek és dokumentumfilmek mesélték el, hiszen esete orvosi, etikai és pszichológiai szinten sem volt vitáktól és dilemmáktól mentes. Bár az orvosok csontvelő-transzplantációval próbálták kezelni a betegséget testvére, Katherine donorként, nem járt sikerrel. Hét hónappal a kezelés megkezdése után meghalt.

Amint látjuk, Az úgynevezett buborékgyerekek nem városi legendák, valóban léteznek. Különös helyzetének magyarázata egy diagnózisban található: súlyos kombinált immunhiány (SCID)

. Ezt a patológiát buborékfiú-szindrómának nevezik, mivel a betegek, akik ebben szenvednek védekezési hiányuk van, ami rendkívül sebezhetővé teszi őket a fertőzésekkel szemben gyakori. A normális immunrendszer hiánya súlyos egészségügyi probléma, amely kezdettől fogva életveszélyes. Ebben a cikkben részletesen beszélünk a buborékos gyermekekről, arról, hogy milyen betegségben szenvednek, és hogyan érinti őket ez az állapot.

• Javasoljuk, hogy olvassa el: "Batten-kór: tünetek, okok és kezelés"

Súlyos kombinált immunhiány: A Bubble Boys mögötti patológia

Ahogy egy pillanattal ezelőtt már sejtettük, A buborékfiú-szindróma a súlyos kombinált immunhiány problémájának népszerű elnevezése. Ahhoz, hogy pontosan megértsük, hogyan fordul elő ez a betegség, fontos először megérteni, hogyan alakul ki az immunrendszer gyermekkorban.

Amikor a baba megszületik, immunrendszere a csontvelőből kezd kialakulni. Az úgynevezett őssejtek különböző típusú vérsejtekké válhatnak, például vörösvértestekké, fehérvérsejtekké vagy vérlemezkékké. Különösen a fehérvérsejtek azok, amelyek segítenek megvédeni szervezetünket a különböző káros anyagoktól. Ezek különböző típusúak lehetnek, kiemelve a B- és T-limfocitákat. Az elsők azok, amelyek képesek észlelni és megtámadni a betolakodókat.

Ehelyett az utóbbiak megpróbálnak emlékezni azokra a korábbi fertőzésekre, hogy felkészítsék a szervezetet arra az esetre, ha a jövőben újabb expozíciónak kellene lenniük. A súlyos kombinált immunhiányt azért nevezik, mert mindkét típusú limfocitát érinti.. Ez azt jelenti, hogy a gyermekben nincs elegendő mennyiség, vagy a limfociták nem töltik be megfelelően szerepüket.

Ha egy gyereknek hiányzik a hatékony immunrendszere, szervezete védtelenné válik az egészségét veszélyeztető vírusokkal, baktériumokkal, gombákkal... Éppen ezért, ha felmerül annak a gyanúja, hogy egy gyermek ebben a betegségben szenved, azonnal megelőző intézkedéseket tesznek, amelyek megpróbálják csökkenteni a betegség kockázatát.

Ez azt jelenti, hogy meg kell szakítani más emberek látogatását (különösen a betegeket), elkerülni a helyeket nyilvános tereket, és fokozottan ügyeljen a higiéniai intézkedésekre, például a kézmosásra gyakori. A súlyos kombinált immunhiány ritka és ritka betegségnek számít.. Általában ez azzal kezdődik, hogy az alábbi jeleken keresztül nyilvánul meg:

• A kicsi visszatérő fül- és légzőrendszeri fertőzéseket szenved.
• A szájnyálkahártyán általában visszatérő gombák és afták jelennek meg.
• Emésztési szinten gyakori a krónikus hasmenés.
• Ami a növekedést illeti, a gyermek nem éri el az életkorának megfelelő súlyt és magasságot.

A súlyos kombinált immunhiány okai

Ahogy már megbeszéltük, A buborékos gyermekek rendellenességét a B- és T-limfociták működési zavarai okozzák. Általános szabály, hogy a súlyos kombinált immunhiányt autoszomális recesszív öröklődési mintázat okozza, amelyben az anya és az apa génjei hibásak.

Néha a genetikai változás kifejezetten az X-kromoszómához kapcsolódik. Ezekben az esetekben csak fiúknál alakul ki a betegség, mivel a lányok kompenzálhatják a hibáját, ha a másik X kromoszóma normális. Más szavakkal, mindkét X-kromoszómájukban mutációt kell mutatniuk ahhoz, hogy problémái legyenek az immunrendszerük működésével.

Mivel örökletes betegségről van szó, nehéz megelőzni. A szülők mindenesetre számíthatnak tanácsadásra és genetikai tesztekre, amelyek segítségével megismerhetik helyzetüket, és ennek megfelelően hozhatnak döntéseket.

Mi a teendő, ha egy gyermek súlyos kombinált immunhiányban szenved?

Megfelelő beavatkozás nélkül egy ilyen betegségben szenvedő gyermek várható élettartama nagyon rövid. Bármely gyakori fertőzés, amely nem releváns az általános lakosság számára, életveszélyessé válhat, ha az immunrendszer nem működik megfelelően. Éppen ezért a patológia korai felismerése sokkal könnyebbé teszi a dolgokat.

A betegséget egyszerű vérvizsgálattal lehet kimutatni. Általában az állapot fennállásának megerősítése után a pácienst immunhiányos betegségekre szakosodott szakember látja el. További genetikai vizsgálatot rendelhet el. Azoknál a gyermekeknél, akiknek rokonai vannak a betegségben, lehetőség van terhesség alatti tesztek elvégzésére, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy szenved-e vagy sem. Ezen információk születés előtti ismerete megkönnyíti a családok és a szakemberek felkészülését.

A kezelés általában a lehető legkorábbi csontvelő-transzplantáción alapul. Ehhez járul még egy intenzív kezelés, amely lehetővé teszi a fertőzések hatékony leküzdését. A csontvelő-átültetés általában kielégítő eredményeket ad kompatibilis vagy félig kompatibilis donorokkal. Ideális esetben a testvérek ajánlják fel adományaikat, bár ha ez nem lehetséges, meg lehet próbálni a szülők csontvelőjét vagy a családon kívüli donort igénybe venni.

Minél korábbi ezek az eljárások, annál magasabb a sikerességi arány.. Ezeken a beavatkozásokon túlmenően szükséges, hogy a környezetben élő felnőttek egy sor óvintézkedést tegyenek:

• A fertőzések elkerülése érdekében a lehető legnagyobb mértékben ösztönözze az elszigeteltséget.
• Élő vírust tartalmazó oltóanyagot még legyengített formában sem szabad beadni sem magának a betegnek, sem élettársainak. Ezek közé tartoznak a bárányhimlő, a szemétgyűjtők vagy a hármas vírusok (kanyaró, mumpsz és rubeola) kezelésére javaltak.
• Ha vérátömlesztésre van szükségük, azt csak kezelt vérrel lehet elvégezni a szövődmények elkerülése érdekében.
• Nem szoptatható anélkül, hogy megbizonyosodna arról, hogy az anyatej nem tartalmaz vírusokat.

Génterápia: új horizont a súlyos kombinált immunhiány kezelésében

A csontvelő-transzplantáció sok e betegségben szenvedő gyermek életét mentette meg, de nem mentes a kockázatoktól és a hátrányoktól. Általában nagy a kockázata annak, hogy a beteg kilöki valaki más sejtjeit. A kompatibilis donorok megtalálása nem könnyű feladat, és ez bonyolulttá teheti az egész folyamatot.

Az elmúlt években olyan új kezelést vezettek be, amely lehetővé teszi a csontvelő-transzplantációval kapcsolatos problémák elkerülését.. Ezt génterápiának nevezik, és több mint pozitív eredményt mutatott. A génterápiát az Egyesült Királyságban és az Egyesült Államokban kezdték alkalmazni. Ez abból áll, hogy magából a gyermekből vonják ki az őssejteket, hogy a laboratóriumban a pontos genetikai anyagot hozzáadják ahhoz, hogy megfelelően működhessenek. Azáltal, hogy ezeket a módosított sejteket visszajuttatják a szervezetbe, megfelelően betölthetik szerepüket a fertőzések leküzdésében.

következtetéseket

Ebben a cikkben a buborékgyerekek jelenségéről beszéltünk. Az ezzel a kifejezéssel ismert kicsik az immunhiány néven ismert betegségben szenvednek. Súlyos kombinált, amely megakadályozza, hogy hatékony immunrendszerrel rendelkezzenek, amikor a szerek elleni küzdelemről van szó fertőző. Ily módon a vírusok, baktériumok és gombák veszélyt jelentenek ezeknek a gyerekeknek az életére, akiknek korai kezelésre van szükségük a túléléshez.

A buborékfiú fogalmát először használták David Vetter esetére, aki azt a tizenkét évet, ameddig életét töltötte, elzárva töltötte egy buborékban, hogy ne legyen beteg. Vetter SCID-ben szenvedett, de a húga által végzett csontvelő-transzplantációval végzett kísérlet kudarcot vallott, és meghalt.

A buborékgyerekek korántsem sci-fi kérdései, hanem valóban léteznek. Ez a betegség, amelyről már beszéltünk, ritka és ritka, de ha megtörténik, végzetes lehet. Ezért nagyon fontos a korai felismerés és kezelés. Mivel genetikai mutációkban gyökerező öröklött patológia, ennek megelőzése bonyolult. A szülők azonban genetikai vizsgálatokat végezhetnek, hogy kiderítsék, milyen kockázatot jelent, hogy babájuk szenved, különösen, ha a családban valakinek ez a diagnózisa.