Rett-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Rett-szindróma az autizmus spektrumának rendellenessége Kora gyermekkorban kezdődik, és főleg lányoknál fordul elő. A mikrocefália jelenléte és az élet első hónapjaiban megszerzett motoros készségek elvesztése jellemzi.

Ezeket és más tüneteket genetikai mutációk okozzák kapcsolatban áll az X kromoszómával. Bár Rett-rendellenességre jelenleg nincs gyógymód, vannak olyan kezelések és beavatkozások, amelyek képesek rá enyhítse az ezzel járó különféle problémákat, és ezzel javítsa a lányok életminőségét szindróma.

• Érdekelheti: "Törékeny X szindróma: okai, tünetei és kezelése"

Mi a Rett-szindróma?

Andreas Rett osztrák neurológus 1966-ban leírta a gyermekkori rendellenességet, amely „a agyi atrófia hyperammonémiával ”, vagyis a túlzott ammóniaszint jellemzi a vér. Később ennek a szindrómának a hyperammonemiával való kapcsolatát cáfolnák, de a Rett által leírt klinikai képet a vezetéknevével keresztelik meg.

A Rett-szindróma a fizikai, motoros és pszichológiai fejlődés megváltozása az élet első és negyedik éve között, a normális növekedés után következik be. A legjellemzőbb tünetek a koponyafejlődés lelassulása és a kézi készségek elvesztése, valamint a kezek sztereotip mozdulatai.

Ez a rendellenesség szinte kizárólag lányoknál fordul elő; valójában mind az ICD-10, mind a DSM-IV kijelenti, hogy csak a nőket érinti, de a közelmúltban Rett-szindróma egyes eseteit fedezték fel gyermekeknél.

Mivel a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, amelyben a Rett-szindrómára jellemző genetikai hibák találhatók, a férfiak a tünetek kisebb mértékben korrigálódnak, mint a nőknél, ami súlyosabb változatokhoz vezet, amelyek magasabb halálozási kockázattal járnak korai.

Kapcsolódó cikk: "Az autizmus 4 típusa és jellemzői"

Kapcsolat más autizmus spektrum rendellenességekkel

Jelenleg a DSM-5 a "Autizmus spektrumzavarok" (ASD) kategória, egy olyan címke, amelyet megoszt a többi többé-kevésbé hasonló szindrómával, amelyeket a DSM-IV-ben differenciáltak: a rendellenesség Az autizmus, az Asperger-szindróma, a gyermekkori dezintegratív rendellenesség és a perverzív fejlődési rendellenességek nem meghatározott.

Ebben az értelemben a Rett-szindrómát tekintik neurológiai betegség, nem mentális rendellenesség. Az ICD-10 osztályozás a maga részéről Rett-rendellenességet a pszichológiai fejlődés megváltozásaként kategorizálja. Pontosabban, ezen orvosi kézikönyv szerint ez egy terjedő fejlődési rendellenesség, a DSM-IV-hez hasonló fogalom.

A Rett-szindróma abban különbözik a gyermekkori széteséstől, hogy általában korábban kezdődik: míg az előbbi általában 2 éves kor előtt jelentkezik, a gyermekkori dezintegrációs rendellenesség valamivel később jelentkezik, és tünetei kevésbé különleges. Továbbá a Rett-szindróma az egyetlen autizmus spektrum rendellenesség a nőknél gyakoribb, mint a férfiaknál.

Ennek a rendellenességnek a tünetei és jelei

A Rett-szindrómás lányok prenatális és perinatális fejlődése normális az élet első 5-6 hónapjában. Bizonyos esetekben azonban a kislány normálisan nőhet akár 2-3 évig is.

Ezen időszak után a koponya növekedése lelassul, a motoros készségek pedig csökkennek, különösen a kezek finom mozdulatai; következésképpen ismétlődő vagy sztereotip típusú kézi mozgások alakulnak ki, beleértve a nyállal való csavarást és nedvesítést.

A mikrocefália és a kézi zavarok mellett a Rett-rendellenességben szenvedők számos kapcsolódó jele és tünete lehet változó gyakorisággal:

• Súlyos értelmi fogyatékosság.
• Emésztőrendszeri rendellenességek, például székrekedés.
• Az agy bioelektromos aktivitásának és az epilepsziás rohamok megjelenésének változásai.
• A nyelv hiánya vagy súlyos nyelvi hiányosságok.
• Hiányok a társas interakcióban, bár a mások iránti érdeklődés megmarad.
• Séta nehézségek, a járás és a törzs mozgásának koordinációja.
• Nem megfelelő rágás.
• Légzőszervi rendellenességek, például hiperventiláció, apnoe vagy levegő visszatartás.
• Scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete).
• Döcögő
• A WC-képzés nehézségei.
• Rövid görcsök (chorea) és akaratlan torzulások (atetózis).
• Izom hipotónia.
• Jellegzetes társadalmi mosoly kora gyermekkorban.
• Kerülje a szembe jutást.
• Sikító kitörések és ellenőrizhetetlen sírás.
• Bruxizmus (önkéntelenül összeszorító fogak).
• Kardiovaszkuláris rendellenességek, mint pl szívritmuszavar.

Okoz

Ennek a rendellenességnek az oka a MECP2 gén mutációja, amely az X kromoszómán található és alapvető szerepet játszik az idegsejtek működésében. Pontosabban, a MECP2 elnémítja más gének expresszióját, megakadályozva őket abban, hogy fehérjéket szintetizáljanak, amikor erre nincs szükség. Szabályozza a génmetilációt is, amely folyamat módosítja a génexpressziót a DNS megváltoztatása nélkül.

Noha ennek a génnek a változásait egyértelműen azonosították, a Rett-szindróma tüneteinek kialakulásának pontos mechanizmusa nem ismert.

A MECP2 gén mutációi általában nem függenek az örökléstől, de általában véletlenszerűek, bár kevés esetben találtak Rett-rendellenesség családi kórtörténetét.

Prognózis és kezelés

A Rett-szindróma egész életen át fennáll. A hiányokat általában nem korrigálják; inkább idővel nőnek. Abban az esetben, ha ez megtörténik, a helyreállítás diszkrét, és általában a a szociális interakciós készségek fejlesztése késő gyermekkorban vagy korai serdülőkorban.

A Rett-szindróma kezelése alapvetően tüneti, vagyis a többszörös problémák csökkentésére összpontosít. Ezért a beavatkozások az enyhítendő konkrét tünettől függően változnak.

Orvosi szinten általában antipszichotikumokat és béta-blokkolókat írnak fel, valamint szelektív szerotonin újrafelvétel-gátlókat. A táplálékkontroll segíthet megakadályozni a fogyást Jellemzően az étel rágásának és lenyelésének nehézségeiből fakad.

A fizikai, nyelvi, viselkedési és foglalkozási terápia szintén hasznos lehet a Rett-szindróma fizikai, pszichológiai és szociális tüneteinek csökkentésében. Minden esetben intenzív és folyamatos támogatásra van szükség a különböző típusoktól egészségügyi szolgáltatások a Rett lányok számára a leghatékonyabb fejlődés érdekében kielégítő lehetséges.