A 15 legfontosabb kromoszóma szindróma

Az bármely élőlény számára elérhető genetikai anyag az "utasítások kézikönyve", amelyet testének minden sejtje használni fog, hogy működjenek rajta. Ez az alapja annak, hogy kik vagyunk, mert benne őseink öröksége életben marad.

Az emberi lénynek két kópiája van a kromoszómáiról, amelyek összesen 46-ot tesznek ki, és természete diploid. Abban az esetben, ha ebben a számban nincs változás vagy egy vagy több egységben eltérõ mutáció van, a terhességi folyamat (alig néhány hónap alatt) egy élőlény vajúdásával és szülésével ér véget egészséges.

Az ilyen törékeny egyensúlyban bekövetkező kis változás azonban drámai lehet, és utat engedhet az úgynevezett jelenségeknek kromoszóma szindrómák. Ebben a cikkben áttekintjük a leggyakoribbakat, mind a kromoszómák feleslege vagy hiánya, mind a szerkezetük megváltozása miatt.

• Kapcsolódó cikk: "Különbségek a DNS és az RNS között"

Kromoszóma szindrómák

A kromoszóma szindrómák az emberi DNS szerkezetének rendellenességeinek következményei, mind kvantitatív értelemben (a kromoszómák száma meghaladja a vagy nem éri el a 46-ot, ami a fajunk számára elérhető "abszolút mennyiség") minőségi szempontból (mutáció van a kromoszóma). A szóban forgó pozíciótól vagy változtatástól függően a következmények nagyon eltérőek. Ebben a szövegben kitérünk arra, hogy mindkét esetben melyik a fő kromoszóma szindróma.

Mennyiségi genetikai változások (kromoszómák száma szerint)

Az emberi sejtek diploid természetűek, ezért mindegyik kromoszóma páros számban létezik. Ezért minden génnek megvan a maga példánya, amely valahol ezen a kromoszómán helyezkedik el.

Zigóta kialakításához a szülők (férfiak és nők) mindegyike hozzájárul egy haploid ivarsejthez, és kombinációjuk révén egy új élőlényt (vagy potenciált) kovácsolnak 46 kromoszómával, melybe beletartozik a kettő genetikai háttere is. Ebben a folyamatban néha előfordul, hogy ez a szám megváltozik, ami olyan zavarokat eredményez, amelyek rövid távon is megvalósíthatatlanná tehetik a túlélést.

A gének mennyiségi változásának leggyakoribb esete a triszómiák, különösen a 21. és a nemi pároké. Mindkét esetben a szervezet általában életben marad születése után, ami más párokkal nem mindig történik meg. Ebben az esetben azt mondják, hogy az egyik kromoszómának kettő helyett három példánya van, összesen 47-et (46 helyett). Egy másik helyzet az, amely monoszómiákon belül fordul elő, amelyben az egyik pár megmarad mentes az azt kísérő kromoszómától, összesen 45-et adva (a releváns 46). Nézzünk meg néhány példát az ilyen típusú genetikai szindrómákra.

1. Down szindróma

Down-szindróma következne be extra kromoszóma jelenléte a 21. párban, ezért 21. triszómiának nevezik. Minden kétséget kizáróan genetikai alapú értelmi fogyatékosság leggyakoribb oka, elterjedése óta világszerte 0,1% körül mozog (bár megnőhet, ha az anya negyven éves vagy annál idősebb Születés). Viszonylag nemrégiben ez olyan körülmény volt, amely drámai módon korlátozhatta a várható élettartamot és jelentősen csökkentheti az azt bemutatók jólétét; mivel a szív, a légzőrendszer és a bélrendszer néhány veleszületett problémájával él.

Az e szindrómában szenvedők arca jól ismert és felismerhető mintázatú, amelyet a szem belső szélén epikantikus redők és ellapított orr jellemez. A szájpad és a maxilla sem mutatják be azt a fejlődést, amely a szájüregben a nyelv befogadásához szükséges, ezért kifelé vetül. A kéz ujjain a kisujj középső falanszának hipopláziája van, és a tenyér megmutatja keresztirányú hajtás (dermatoglifa nagyon hasonló ahhoz, mint ami általában előfordul a főemlősök egyes fajaiban).

Az értelmi fogyatékosság a szindróma központi jellemzője, az IQ 25 és 50 között mozog. Az autonóm élet képessége azonban attól függ, hogy a szülők hogyan tagolják környezetüket és / vagy milyen stimulációt kapnak. A szóban forgó kromoszóma-változással rendelkező emberek általában vidámak és elutasítják az erőszakot. Ezenkívül a "szenvedő" férfiak teljesen sterilek, bár a nők nem. Utóbbiak gyermekei 50% -os valószínűséggel továbbítják az állapotot leszármazottaiknak.

A magzat fejlődése általában lassú hogy riasztások ugyanannak az esetleges jelenlétéről, amely az amniocentézis teszt segítségével (egy szúrja le a magzatvíz mintáját laboratóriumi elemzés céljából, amelyet az egészségügyi személyzetnek kell elvégeznie levelező).

• Érdekelheti: "6 tevékenység Down-szindrómás gyermekek számára"

2. Edwards-szindróma

Az Edwards-szindróma a 18. pár triszómiájának eredménye. Így ezen a helyen egy extra kromoszóma található, amint azt korábban a Down-szindrómában leírtuk (21 esetében). Ebben az esetben egy sor súlyosabb változás lenne értékelhető, amelyek általában a születést követő első hónapokban bekövetkező halált jelentik. A túlélés felnőttkorig vagy serdülőkorig nagyon ritka lenne, és mindig nagyon mély fizikai és mentális problémák kialakulásától függ.

Születéskor nyilvánvaló a nagyon alacsony súly, és annak előfordulása is az arc és a fej deformitása. Közülük kiemelkedik az utóbbi kis mérete és a fülek alacsony elhelyezkedése, valamint egy rendkívül vékony felső ajak. Nem szokatlan, hogy a szájpadlás és maguk az ajkak is központi hasadékot kapnak. A kezek is jelentősen megváltoznak, kiemelve a túl hosszú ujjakat és a hüvelykujj hiányos fejlődését. A lábak hossza csökkent, és hídja is alig észrevehető vagy nem létezik.

Az esetek jelentős százalékában van az exonphalos néven ismert zsigeri anatómia problémája, amelyben a bél egy része a hason kívüli tasakba implantálódik (ami életveszélyes a szülés során). A szindróma egyéb gyakori fizikai nehézségei a szív, a vese és a légzőszervek, valamint a mozgásszervi rendellenességek és a húgyutakban visszatérő incidenciájú fertőzések.

Az alacsony várható élettartam rendkívül megnehezíti a megismerés szférájára gyakorolt ​​hatások tanulmányozását A rendelkezésre álló kevés bizonyíték rámutat az értelem és az ahhoz való képesség komoly kompromisszumára tanul.

• Érdekelheti: "Edwards-szindróma (18. triszómia): okai, tünetei és típusai"

3. Patau-szindróma

A Patau-szindróma az a tizenharmadik pár triszómiájának eredménye. Az ilyen jellegű kórképek közül talán a legsúlyosabb az, ami minket érint, mivel akár 95% -a is A gyermekek vemhességük alatt meghalnak (és a túlélők többnyire nem élik túl az első napokat esetek).

Azok, akik szenvednek, az arc megjelenésében nyilvánvaló rendellenességeket mutatnak be, amelyekben a szemek között nagyon rövid távolság látszik, amelyek szintén általában kicsiek és / vagy deformáltak. Egyes esetekben lehet, hogy csak egy szemgolyója van (cyclopia), vagy a gyermeknek nincs kettője. Coloboma ritkán látható, lyukak formájában, ahol a pupilláknak lenniük kell. További jellegzetes jellemzők az orron (az orrváz hiánya) és az ajkakon (hasadékrés).

Az agy kétségkívül az a létfontosságú szerv, ahol a legfontosabb problémák találhatók a jelen esetben. A leggyakoribb, hogy előfordul holoprosencephalyazaz a frontális lebeny teljes hiánya és a félgömbök "összeolvadása".

Motoros szinten kiemelkedik az izomtónus teljes elvesztése és a környezeti stimulációra adott válasz hiánya. Ha a gyermek túléli az első hetet, pszichomotoros retardáció és nagyon nagy akadályok vannak az alapvető fejlődési mérföldkövek elérése előtt.

A szindróma egyéb gyakori fizikai jellemzői a postaxialis polydactyly (egy ujj felesleges az ötödik után), súlyos szívproblémák és elváltozások a rendszer szintjén urogenitális.

4. Turner-szindróma (X monoszómia)

A Turner-szindróma kifejeződik nők, akiknek részleges vagy teljes hiánya van egy X-kromoszómából. Fenotípusos megnyilvánulása finom azok között, akik túlélik a terhességet. Az érintettek 90% -a a harmadik trimeszterben hal meg, ami a spontán vetélések 10% -át teszi ki ebben az időszakban. 3000 született ember közül egy él ezzel a szindrómával, és időnként anélkül, hogy sok éven át tudta volna.

A pubertás késése gyakori az amenorrhoával (menstruáció hiányában), és érzékszervi problémák: visszatérő középfülgyulladás, amely halláskárosodáshoz, strabismushoz stb. vezethet. Gyakran tapasztalható jelentős változások a gerincvelőben (scoliosis) és a csípőben, a amelyek hajlamosak akadályozni az ambulációt, valamint a cubitus valgus-t (az eltérés a szögből "ki" könyök). Bizonyos esetekben nyilvánvalóvá válik a veleszületett lymphedema, vagyis a nyirokrendszer egy részének megfelelő elvezetésével kapcsolatos problémák. A termékenység képessége szintén romlik, és szükség lehet asszisztált reprodukcióra.

Az érintett nők egy sor különleges fizikai kifejezést mutatnak, amelyek többsége nagyon diszkrét. A hátsó hajvonal megemelhető, a nyak hevederes ráncokat vesz fel, a fülek természetes helyzetben vannak, de kissé eltorzultak / elfordultak, és a fogak túl zsúfoltak a szájüregben. Ezenkívül a szájpadlás szűkebb lehet, mint a hagyományos, és a mellbimbók között túl nagy a távolság (ami kiterjedt bordaketrechez kapcsolódik), valamint alacsony termet.

A kromoszóma szindrómában szenvedő nők a súlyos veleszületett betegségek fokozott kockázata lehet, amelyek a különböző szerveket és rendszereket érintik, nevezetesen: vese és szív rendellenességei (az aorta és a kétfejű szelep változásai) vagy autoimmun pajzsmirigy-gyulladás, hogy példát említsünk.

5. Klinefelter-szindróma (47XXY)

A Klinefelter-szindrómát az X kromoszóma duplikációja okozza (X diszómia). Kizárólag a férfiak számára jellemző, és gyenge férfiasság jellemzi, különösen serdülőkorban. A kiváltó ok a hipotalamusz hipofízisének ivarmirigy-tengelyének megváltozása, amely nagyon alacsony tesztoszteronszintet "mozgósít" és az elsődleges / másodlagos szexuális jellemzők elégtelen fejlődése. Ezekben az esetekben a herék térfogata kicsi lenne, és azoospermia is lenne (alacsony spermiumtermelés).

A létfontosságú szakasz elérése előtt azonban a fizikai megjelenésben előfordulhat néhány rendellenesség, ami arra utal, hogy ezt a genetikai állapotot elszenvedték. Az egyszerű anatómiai megfigyelés során kicsi a fej kerülete és egy bizonyos csontos eloszlás (széles csípő és keskeny hát).

A növekedés szintén szabálytalan, az első években lassul, és az élet ötödik vagy nyolcadik évétől gyorsul, különösen az alsó végtagok rendkívüli fejlődése miatt (amellyel végül normális vagy akár magas méretet érnének el).

Neurológiai szinten csökkent izomtónus figyelhető meg, amely a motoros képességeket befolyásolja (esetlenség) és megváltoztatja a gerinc szerkezetét a szalagok lazasága miatt (kyphosis vagy gerincferdülés). Némi deformitás jelenhet meg a hát alsó részén található bordákban és csigolyákban (lumbosacras) is, amelyek különösen gyakori a pectus carinatum jelenléte (a borda ketrecének kifelé vetítése, amely egy hajó). Végül a lábak általában laposak, és együtt vannak a klinodaktíliával (a lábujjak szögének zavara az ötödik lábközép és a lábközépcsont specifikus érintettsége miatt).

Kognitív szinten olyan változások figyelhetők meg, amelyek nagyon fontossá válnak, és különösen figyelemre méltó, ha a tudományos élet igényei megnőnek. Az értelmi fogyatékosság enyhe és közepes mértékű.

6. Dupla Y szindróma (47XYY)

Ebben az esetben az ok-okozati genetikai aberráció egy extra Y-kromoszóma jelenléte, amely alapvetően a hormonális dinamika változásainak sorozatát generálja. A szenvedők (férfiak) nagy százaléka nem él semmiféle problémával, bár mások panaszokat fejeznek ki, amelyeket terápiásan kell értékelni és kezelni. E betegek szinte mindegyikének intelligenciája a normalitás statisztikai küszöbén van, de érzelmi nehézségekkel küzdenek (például szorongás és / vagy depresszió), és figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességek magas előfordulását találták.

Evolúciós szinten kiemelkedik észrevehető késedelem a beszéd elsajátításában és motoros mérföldkövek (mászás, első lépések stb.), amelyek megjósolhatják a tanulási rendellenesség későbbi megjelenését az akadémiai életbe való belépéskor. Az izomtónus gyenge lehet, alapvető remegésekkel a kezekben és a lábakban, sőt motoros tikok jelentős jelenlétével is.

Az esetek nagyon alacsony százalékában kisfejűség (kicsi fej) és hipertelorizmus (a szemek között kifejezett szétválasztás), valamint az urogenitális készülék rendellenességei, amelyek közül a következők emelkednek ki: nagy herék túlságosan nagy, kriptorchidizmus (a herék a hasüregbe rakódnak le és nem ereszkednek le a herezacskóba) és hypospadias (a húgycső helyzete rendellenes).

Felnőttkorban általában meghaladják az átlagot, és a pattanások egészen késő életükig gyakoriak. Magasabb kockázatokat írtak le asztmára, meddőségre és autizmusra; valamint a hydrocephalus esetében (a cerebrospinalis folyadék túlzott felhalmozódása a magas termelés vagy az alacsony vízelvezetés miatt).

Bár egy ideig azt feltételezték, hogy agresszív alanyok lehetnek, az igazság az, hogy nincs alap empirikus bizonyíték, amely alátámasztja ezt az elképzelést (valójában már régóta ismert volt " szupermale "). Általában megfelelően alkalmazkodnak a napi igényekhez.

7. Pallister Killian-szindróma

Ez a szindróma egy további kromoszóma jelenlétével társul a 12. párban. Ez egy súlyos állapot, amely kiváltja az újszülött halálát a szülést követő napokban.

A túlélés ritkán tart néhány évig, és amikor ez megtörténik, akkor ez gyakran számtalan változatos és súlyos testi és / vagy mentális problémával jár együtt. A szellemi hiány figyelemre méltó, és nem teszi lehetővé a nyelv vagy szinte bármely más fejlődési mérföldkő elsajátítását.

Az érintettek arcának sajátos fiziognómiája van, amely hozzájárul annak diagnózisához. Pontosabban, lapos profil figyelhető meg, széles homlok és a szemek közötti túlzott elválasztás. A szemhéjak ráncai alig észrevehetők, az orr porcos vetülete nagyon rövid, felfelé néző nyílásokkal. A száj oldalán elhelyezkedő ráncok lefelé irányulnak, míg felső ajka túlzott vastagságával tűnik ki. Az idő múlásával ezek a tulajdonságok hangsúlyosabbá és súlyosbodnak.

Mind a neurológiai, mind a szívrendszer súlyosan sérül. Az első eset magában foglalja súlyos intellektuális hiány, izom atónia, valamint tónusos és klónikus rohamok; míg a második a kamrai szeptum figyelemre méltó rendellenességeit váltja ki (az idő 25% -a). A csontváz szintjén fontos a végtagok jelentős megrövidülése vagy a kezek és lábak csökkentett mérete, valamint a körmök hiányos kialakulása mindkét végtagban.

Kvalitatív genetikai változások (kromoszómaszerkezet szerint)

Néha előfordul a genetikai anyag elvesztése / gyarapodása, amely magában foglalja a kromoszóma strukturális megváltoztatását. Ez lehet törlés (annak egyes szakaszai eltűnnek), vagy kifejezhetők transzlokációként (a rész nem veszne el, hanem egy másik kromoszómához kapcsolódna, amely eltér az eredetitől levelezett).

Általában előfordul az úgynevezett inverzió is, amelyben a kromoszóma "darabja" az eredeti helyzetében marad, bár ellenkező irányba irányul; vagy duplikáció, amelyben ugyanaz a szegmens kétszer replikálja önmagát. Nézzünk meg néhány ilyen típusú szindrómát.

1. Wolf Hirschhorn-szindróma

Ezt a szindrómát az okozza a 4. kromoszóma rövid karjának részleges törlése, és ez egy olyan patológia, amely komolyan befolyásolja mind a testet, mind a kognitív fejlődést. Általában a normális fizikai növekedés jelentős késleltetésével gyanúsítják, amelyet rohamok és pathognomonikus arcvonások bemutatása kísér.

Az arc alakja a "sisak a görög harcos" nevet kapta. Lapos és széles orrhíd jellemzi, az orr és a felső ajak között rövid távolság van. A száj lefelé nyúlik, az állkapocs kicsi, és mindkét fül külső struktúrájában van némi rendellenesség. A szemek általában távol vannak az arc központi tengelyétől, és gyakran nagyon markáns aszimmetriák vannak. Csak nagyon ritkán fordul elő, hogy a koponya kerülete kicsi (mikrokefália), és bizonyíték van a fogak vagy a szájpad hasadásának megváltozására.

Testszinten kiemelkedik a alacsony termet, ami az első évek táplálkozási nehézségeivel hozható összefüggésbe. Talán ez az oka annak is, hogy az izomszerkezet általában szikár, súlya jóval alacsonyabb, mint amit az időrendi életkor megjósolna, és késleltetett motoros fejlődés. Az egészet hatással van a gerincre, mind a kyphosis, mind a scoliosis miatt (eltérés attól). További szembetűnő változások a túlzottan száraz bőr és az elsötétült pigmentfoltok időnkénti megjelenése.

Ezekben az esetekben az értelmi fogyatékosság mérsékelt vagy súlyos tartományban van, a verbális képességek sajátos károsodásával.

2. Cri du Chat szindróma (5p)

Ez a kromoszóma szindróma Ez az 5. kromoszóma rövid karján elhelyezkedő genetikai anyag törlésének eredménye. Néha "Lejeune-szindrómának" is nevezik. Előfordulása sokkal magasabb a nőknél, mint a férfiaknál (3: 1), és becslések szerint 20 000/50 000 újszülöttből körülbelül egy szenved. Figyelemre méltó szerves és kognitív társbetegségekkel él, amelyek korlátozzák az autonómiát vagy az életminőséget.

Az újszülöttnél gyakori a magas sírásra való hajlam (hasonlóan a macska által kibocsátotthoz), valamint a gége és a központi idegrendszer rendellenességei. Az első hónapokat a szopás és az etetés nehézségei jellemzik, súlyos cianotikus krízisekkel (légzési nehézségekkel) és generalizált sárgasággal (a bőr sárgulásával). A súly általában alacsony a szállítás idején, amikor a mikrocefália, a laza izomtónus és a késleltetett pszichomotoros fejlődés általában nyilvánvaló.

Az arc, csakúgy, mint más genetikai eredetű szindrómákban, szintén számos sajátosságot mutat. Az arc lekerekített és lapos arccal, epikantikus redővel is rendelkezik (amely a szem belső részét takarja, az orrszeptumhoz legközelebb esőt). Az állkapocs és az áll sem nagyon kiemelkedő (mikrognathia), a fülek pedig viszonylag alacsony helyzetben vannak. Különösen serdülőkorban jellemző a divergens sztrabizmus (a szemgolyó külső része felé), valamint az a tény, hogy az ajkak sarka jelentősen lefelé lejt.

Az ujjak és a lábujjak rövidebbek a szokásosnál. Ezenkívül az egyik és a másik enyhe deformitást mutat, és az ősz haj általában a fejlődés korai szakaszában jelenik meg. A szívben bekövetkező elváltozások jelenléte komoly kockázatot jelenthet az életedre, és az értelmi fogyatékosság (általában nagy intenzitású) korlátozza az önállóságot az elemi területeken és az alapvető tanulási képességeket.

3. 22q11 deléciós szindróma

Ez egy genetikai szindróma, amelynek eredete a 22q11.2 régió elvesztése a 22. kromoszómán, amely segíti az embriót a test fontos részeinek fejlesztésében: a csecsemőmirigy, a mellékpajzsmirigy, a szív, a szájpadlás és az agy több régiója (idegi címer). Minden 4000 újszülöttből egyet érint, és fizikailag és pszichológiailag is sokféle kifejezési formája van.

Ezek közül a legrelevánsabbak azok, amelyek részletesek: szív rendellenességek (50-75%), szájpadhasadék (60%), hipokalcémia a rossz kalciumszabályozás miatt (50%) és hajlam az autoimmun folyamatokra. Mindegyikük viszonylagos függetlenségi viszonyban van, ezért egyetlen vagy vegyes formában is bemutathatók.

A kognitív és pszichológiai változások tekintetében kiemelkednek a motoros és tanulási nehézségek, valamint az elsajátítás késedelme nyelv (80%) és a meghatározott dimenziók hiánya (munkamemória, az érzékszervi információk feldolgozásának sebessége és az érvelés) absztrakt). Egyes rendellenességek, például azok, amelyek a szorongás, a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség és / vagy az OCD (rögeszmés kényszeres rendellenesség) kategóriájába tartoznak; gyakrabban fordulnak elő ebben a szindrómában szenvedőknél, mint az általános populációban. Ezenkívül az élet egy pontján akár 20% -uk is skizofréniában szenved.

4. Törékeny X szindróma

A törékeny X szindróma az FMR1 gén mutációi után következik be, amelynek az a célja, hogy "utasítsa" az FMRP fehérjék termelését, amelyből kapcsolatot lehet építeni az idegsejtek (szinapszisok) között. Ezenkívül a CGG néven ismert DNS egy része ezekben az esetekben "aberrált" módon replikálódik, meghaladja a 200 iterációt (amikor a szokásos 5 és 40 között lenne). Sokkal gyakoribb a fiúknál (minden 4000-ből), mint a lányokban (egy 6000-8000-ből).

Arca olyan sajátos vonásokat kap, amelyekkel észlelni lehet: keskeny és hosszú arc, nagy fülek, kiemelkedő állkapocs és széles homlok. A lábak általában teljesen laposak, híd nélkül, a lábujjak rendkívüli rugalmassággal rendelkeznek. Az esetek nagy százalékában endokrin alapú makroorchidizmus (nagy herék) figyelhető meg.

A törékeny X szindrómában szenvedők közepes vagy enyhe értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, késik a nyelv (főleg a második évtől) és korlátozottak a tanulás terén. Számtalan pszichológiai rendellenességgel függ össze, mint például a szorongás és az autizmus spektruma, valamint az ADHD (figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség) és / vagy impulzivitás. A teljes összeg legfeljebb 10% -a szenved epilepsziás rohamok amelyek önálló megközelítést igényelnek.

5. Robinow-szindróma

A Robinow-szindróma nagyon ritka, és rendkívül súlyos is. Ez az ROR2 gén és a a genetikai törpe egyik leggyakoribb oka.

A rövid termet mellett rövid és hosszú karok figyelhetők meg (főleg az elsőekben), amelyek amely az ujjakra és a lábujjakra is kiterjed (gyakran a szindaktika egyesíti őket). A gerinc és a bordák gyakran elcsúsznak, súlyos fájdalmat és nehézségeket okozva a megfelelő motorikus képességekkel..

Születéskor gyakran előfordul, hogy a nemi szervek jelentős differenciálatlanságot mutatnak, ami megnehezíti a fiúhoz vagy a lányhoz való nemi hozzárendelést. A vese / szív érintettsége szintén gyakori (15%), és egyes esetekben végzetes.

Az arcra a szemek közötti jelentős távolság, egy kis orr, egy széles homlok és a kiemelkedő ajkak és a fordított V alakú ajkak kifelé tárhatják az ínyt és a fogakat felettesei. Az alsó ajak hasítottnak is tűnhet, és elváltozásokat okoz a szájüregben, például ankyloglossia (a nyelv alsó részének egyesülése a száj tövével). A fogak szabálytalan alakúak, sokszor elfoglalják a kemény szájpad számára fenntartott helyet. A szemek kifelé vetülhetnek az alsó szemhéj rendellenessége (hamis exoftalmia) miatt, amely műtétet igényelhet.

6. Prader-Willi szindróma

Ezt a szindrómát az okozza gén hiánya a 15. kromoszómán. Néha mutációról van szó, míg máskor az apai hozzájárulás hiányáról vagy két gén jelenlétéről kizárólag az anyától. Nagyon változatos fizikai, mentális és viselkedési problémákat generál.

Ez az állapot a maga korában népszerűvé vált, mivel a tartós és falatozó éhségérzetet okozta, hyperphagia (nagy bevitel) és a jóllakottság érzésének hiánya miatt, amely rendkívüli túlsúlyt válthat ki, az ezzel összefüggő egészségügyi problémákkal együtt. Hasonlóképpen úgy tűnik, hogy a gyermek mindig fáradt, nehezen mozog, halk vagy alig hallható kiáltással. Ezek a problémák akadályoznák a helyes alvási folyamatot, amelyet obstruktív apnoe és mikro-ébresztés korlátoz, másodlagos eredetű nappali álmossággal.

Test szintjén gyenge izomtónus is megfigyelhető, abszolút atóniával a gyermek karjában való felfüggesztése alatt. Gyakori a vizuális probléma, különösen a rövidlátás, valamint a veleszületett hipopigmentáció (a szem, a haj és a bőr szürkés színe). Végül kiemelkedik a gerincferdülés és a kis kezek / lábak jelenléte, valamint a nemi szervek hibái (mind a fiúk, mind a lányok esetében). Az arcon gyakran észreveszik, hogy a szem mandula formát nyer, és hogy a felső / alsó ajkaknak nincs volumene. A fej elvékonyodik a templomok helyén, a száj pedig érezhetően lefelé nyúlik ki.

Ezeknek a gyermekeknek figyelembe kell venniük a kognitív károsodást, és az értelmi fogyatékosságuk enyhe vagy közepes küszöbén áll. A leggyakoribb problémák olyan funkciókban fordulnak elő, mint a tervezés, a problémamegoldás és az absztrakt érvelés. A beszéd gyakran késik, a fonémák gyengén tagolódnak.

A leggyakoribb viselkedési problémák magukban foglalják Ellenállhatatlan rossz indulatok, dührohamok és nehezen tolerálható környezeti változások. Obszesszív-kényszeres szokások, valamint szorongás és depresszió is jelen lehet, valamint a test tartós karcolása (excoriation).

7. Waadenburg-szindróma

Ezt a szindrómát az EDNRB, EDN3 és SOX10 gének mutációi okozzák; azok, amelyek a belekben lévő melanociták és idegsejtek termelésével járnak. Nyilvánvaló, hogy az utóbbiak változásai azok, amelyek ennek a veleszületett problémának a súlyosabb formáihoz kapcsolódnak.

Ez egy olyan szindróma, amely pigment-rendellenességek egész sorát okozza (fehér zár, halvány szemöldök és szempillák, valamint a bőr felszínén eloszló világos "foltok"). Sok esetben előfordulhat heterokrómia (különböző színű szemek), valamint szenzoros süketség (általában kétoldalú) és tartós bélelzáródás a kitágult has mellett. Is általában anosmiával (a szagló képesség elvesztésével) és a koponya időbeli csontjainak rendellenességeivel jelentkezik.

8. William-szindróma

A lányok szinte csak William-szindróma a 7. kromoszóma mikrotörlésének eredménye. Sok szerző azt javasolja, hogy kétféle forma létezzen, az egyik súlyosabb, mint a másik. 7500 születésből legalább egynél fordul elő.

Az érintettek arca olyan funkciókat fogad el, amelyek elnyerték a "kobold arc" becenevet. Ezekben az esetekben egy hosszúkás forma látható, figyelemre méltó duzzanattal a periocularis régióban (a szem körül). A homlok széles, az orr általában lapos, finom áll és kiemelkedő ajkak. Az egyik legszembetűnőbb részlet, amely nem mindig van jelen, a csillag alakú íriszek (csillag alakú). A fogak anatómiailag nem megfelelő helyzetbe kerülnek, ami befolyásolja az érthető verbális nyelv előállítását.

A test problémái eltérőek és fontosak. A szívelégtelenség (80%), a tüdő érintettsége (80%) és az endokrin rendellenességek megegyezhetnek. A születéskor a súly általában alacsony, és nem ritka, hogy gyermekkorban a kalciumfelesleg jelentkezik. Az emésztési problémák az egész életciklus alatt jelen lehetnek, különös gyakorisággal hányás és visszatérő székrekedés. Az izomtónus gyenge, ami hozzájárul az ízületi deformitásokhoz a gyermekkorból serdülőkorig tartó átmenet során. Felnőttkorban gyakran hipertóniás krízisek alakulnak ki.

Bár általában nyilvánvaló, hogy van bizonyos fokú értelmi fogyatékosság (enyhe / mérsékelt), a nyelvtudás általában jó, és még az átlag feletti is. Ennek ellenére a térbeli megismerés általában hiányos jellemzőkkel rendelkezik, és az alvászavarok gyermekkorban és serdülőkorban jelentkeznek (szabálytalan minta). Nagyon magas százalékban (95%) alakul ki hyperacusis, ami a hangos hangokra eltúlzott válaszként jelentkezik.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. és Barakat, A. (2018). Kromoszóma-rendellenességek értelmi fogyatékossággal élő betegeknél: 21 éves retrospektív tanulmány. Az emberi öröklődés. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). A kromoszóma rendellenességei által okozott rendellenességek. A klinikai genetika alkalmazása, 3, 159-74.