Narkolepszia: típusai, okai, tünetei és kezelése

Alvászavarok között a narkolepszia esete különösen szembetűnő a biológiai tényezők által okozott, az alvás és az ébrenlét változásaihoz kapcsolódó tüneteinek sajátossága miatt.

Ezután elemezzük a narkolepszia természetét, azokat a típusokat, amelyekre fel van osztva a betegség legfrissebb felfedezései és a leghatékonyabb kezelési módszerek A tüneteid.

• Kapcsolódó cikk: "A legjobb 7 alvászavar”

Mi az a narkolepszia?

Narkolepszia, más néven "Gélineau-szindróma"egy neurológiai alvászavar, amely túlzott nappali álmosságot, valamint az alvási ritmus megváltozásával járó egyéb tüneteket okoz.

A „narkolepszia” kifejezést Jean-Baptiste-Édouard Gélineau találta ki, aki először ezt a szindrómát írta le 1880-ban. A görög „narkē” és „lepsis” szavakból származik, és lefordítható „alvási rohamnak”.

Általában 7-25 éves kor között detektálják, bár a narkolepszia egyes altípusai később jelentkeznek. A lakosság körülbelül 0,1% -ában fordul elő, ugyanolyan gyakoriak a nőknél és a férfiaknál is.

Ez a rendellenesség nagyon jelentős mértékben beavatkozhat az abban szenvedők életébe: nemcsak szakmai szinten érinti őket a hipersomnolencia és társadalmi környezetük miatt általában lustának tekintik őket, de nagyobb az esés, a közlekedési balesetek vagy más kedves.

• Érdekelheti: "7 pszichológiai jel arra, hogy nem alszol eleget"

Tünetek és jelek

A DSM-5 kézikönyv szerint a narkolepszia alapvető tünetei hirtelen alvási rohamok fordulnak elő a nap folyamán akkor is, ha az illető megfelelően aludt, különösen nehéz étkezések, stressz vagy intenzív érzelmek után. A diagnózis felállításához szükséges, hogy ezek az epizódok az elmúlt három hónapban hetente háromszor forduljanak elő.

Az „alvási rohamok” mellett kataplexia jelenléte szükséges, az orexin hormon hiánya vagy az alvási fázisok megváltozása, különösen a REM vagy a REM (gyors szemmozgásos alvás); például több mozgás és ébredés van az éjszaka folyamán.

A kataplexia vagy a kataplexia a narkolepszia sajátos tünete, amely az egész test izomtónusának elvesztésének epizódjaiból áll, ami zuhanáshoz vezethet. A kataplexiát általában erős érzelmek váltják ki, például félelem, nevetés vagy sírás, és mikor előfordul, hogy a személy fenntartja a tudatát, bár nehezen tud beszélni és az övé látás.

Orrexin vagy hipokretin, részt vesz az éberségben és az ébrenlétben, valamint az étel bevitelében. Ezt a hormont a hipotalamusz választja ki. A narkolepszia sok esetben alacsony szintű hipokretint észlelnek a cerebrospinalis folyadékban.

Narkolepsziában szenvedőknél gyakori hogy a REM-alvás első periódusa elalvás után 15-20 perccel jelenik meg, míg normális körülmények között a REM fázis csak másfél óra elteltével jelenik meg. Az alvászavarokat az éjszakai poliszomnográfia és a többszörös alvás késleltetési teszt segítségével elemzik, amelyek felmérik, mennyire könnyű elaludni.

A narkoleptikus tetrad

Mielőtt a narkolepszia biológiai alapjai jól ismertek lennének, négy, kardinálisnak tartott tünet alapján diagnosztizálták: nappali hipersomnolencia, kataplexia, hipnagóg hallucinációk és alvási bénulás.

Hipnagóg hallucinációk és alvási bénulás nem patológiás jelenségek, amelyek az ébrenlét és az alvás közötti átmenet során fordulnak elő. Narkolepsziában szenvedőknél gyakrabban fordulnak elő, és a kataplexiához hasonlóan a REM fázis behatolásával társulnak.

Amikor sokszor elalszunk, hiányos és statikus képeket látunk, és hallunk hangok, például zümmögés vagy a párbeszéd töredékei, hasonlóak a közben fellépő jelenségekhez álmok; ezek hipnagóg hallucinációk. Vannak hipnopómiák is, amelyek alvásból ébrenlétbe való átmenetkor fordulnak elő.

A maga részéről alvási bénulás léphet fel, amikor elalszunk vagy felébredünk, és az ébrenlét érzése jellemzi, de nem képes mozogni vagy hangot adni. Ez egy szorongó élményrészben azért, mert a REM alvás során a légzés gyors és sekély, ami miatt az ember úgy érzi, mintha fulladna.

Csak minden negyedik narkolepsziában szenvedő embernek egyszerre jelentkeznek a narkoleptikus tetrád összes tünetei. A hipersomnolencia általában az első tünet és az egész életen át fennáll, míg a REM alvás behatolása idővel eltűnik.

Ennek a rendellenességnek az okai

A narkolepszia az genetikai eredetű betegség, örökletes komponenssel: a narkoleptikus emberek 10 és 20% -a között van legalább egy elsőfokú rokon, akinek szintén van rendellenessége. Az esetek változatossága miatt azonban egyetlen okot nem sikerült meghatározni.

A nem genetikai tényezők is relevánsak lehetnek a másodlagos narkolepszia kialakulásában, például agysérülések, fertőzések, peszticidekkel való érintkezés, hormonális változások, stressz vagy bizonyos típusú étrend.

Ez a rendellenesség főleg a kromoszómák genetikai változásával függ össze meghatározzuk a válaszban elengedhetetlen HLA antigéneket (humán leukocita antigének) immunrendszer.

A narkolepszia sok esetben a hipokretin vagy az orexin hormon alacsony szintje figyelhető meg a gerincvelői folyadék. Az Orexin-hiány gyakoribb a kataplexiában szenvedőknél, és általában annak köszönhető az azt termelő hipotalamusz idegsejtjeinek megsemmisítéséhez a korábban említett genetikai, biológiai és környezeti tényezők következményeként. Úgy vélik, hogy ezt a változást autoimmun reakció okozza.

A narkolepszia típusai

A DSM-5 a narkolepszia különböző típusait írja le, kategorizálásuk biológiai jelek és mögöttes okok, valamint a kapcsolódó tünetek alapján.

Az alábbiakban definiált típusok mellett a DSM-5 a narkolepszia eseteit enyhe, közepes és súlyos a kataplexia gyakoriságától, a szundikálás szükségességétől, az éjszakai alvás megváltozásától és a gyógyszerek.

1. Kataplex nélkül és hipokretinhiánnyal

Ebben az altípusban az orexin hormon hiánya és az alvási fázisok változása igazolódik, de kataplexia epizódok nem fordulnak elő.

2. Kataplexiával és hipokretinhiány nélkül

Az előző esettel ellentétben a REM változások mellett kataplexia is előfordul, de az orexin szintje a cerebrospinális folyadékban normális. Ez egy ritka típus, amely a narkolepszia eseteinek kevesebb mint 5% -át foglalja magában.

3. Autoszomális domináns kisagyi ataxia, süketség és narkolepszia

Az ilyen típusú narkolepszia oka a DNS 21. exonjának mutációja. Ezen esetek későn kezdődnek, általában 30 és 40 éves kor között fordul elő.

Az "ataxia" kifejezés a motoros koordináció hiányára utal, ebben az esetben a kisagy megváltozása okozza. Az ataxia, a süketség és a narkolepszia mellett ez az altípus a betegség előrehaladtával általában demenciát alakít ki.

4. Autoszomális domináns narkolepszia, elhízás és 2-es típusú cukorbetegség

Ez az altípus meghatározva van az oligodendrociták mutációjával, glia sejtek kialakulásában részt vesz mielin, olyan anyag, amely növeli az idegátvitel sebességét. Ezekben az esetekben szintén alacsony a hypocretin koncentrációja a cerebrospinalis folyadékban.

5. Másodlagos egy másik betegség miatt

Bizonyos esetekben a narkolepszia úgy jelenik meg daganatok, traumák vagy fertőzések közvetlen következményei (például szarkoidózis vagy Whipple-kór), amelyek elpusztítják az orexint szekretáló sejteket.

Narkolepszia kezelése

Mivel a narkolepszia nem gyógyítható, ennek a rendellenességnek a kezelése tüneti. Azonban minden tünet enyhítésére hatékony lehetőségek vannak, ezért sok narkolepsziás ember normális életet élhet.

Különböző gyógyszereket alkalmaznak a kataplexia kezelésére: antidepresszánsok triciklik, modafinil, nátrium-oxibát és szelektív szerotonin újrafelvétel-gátlók és noradrenalin, például fluoxetin és venlafaxin, amelyek szintén csökkentik a hipnagóg hallucinációkat és a bénulásokat az álom.

Stimuláns gyógyszerek mint a modafinil és a metilfenidát, amelyek ismertek a Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség (ADHD) hatékonyan csökkentik az álmosságot, bár a hatás fenntartása érdekében általában fokozatosan növelni kell az adagot; Ez fokozott mellékhatások kockázatával jár.

Azt javasolták, hogy a legmegfelelőbb megközelítés a stimulánsok és triciklusos antidepresszánsok, bár a kezelésnek a konkrét tünetektől függően eltérőnek kell lennie a személy.

Továbbá vannak olyan kezelések, amelyek a hipokretin hormonra összpontosítanak, jelenleg vizsgálat alatt áll. Ezek közé tartozik az immunterápia, a génterápia és az orexinpótlás.

Pszichológiai beavatkozások

A pszichoedukációs programok nagyon hatékonyak narkolepszia eseteiben. Információt és tanácsokat kell továbbítani a diagnosztizált személynek, valamint a családi és szakmai környezetnek működésük és jólétük javítása érdekében. A támogató csoportok is nagyon hasznosak lehetnek a problémával küzdők számára.

Egy, kettő vagy három szunyókálás ütemezése A nap folyamán 10-30 perc nagymértékben enyhíti a hipersomnolenciát és javítja a tanulmányi és a munkateljesítményt. Ezt a kezelést kísérleti szakasznak tekintik, bár az eredmények ígéretesek.

Ez is fontos a megfelelő alváshigiéné fenntartása: tartson rendszeres órákat, kerülje a dohányzást, fogyasszon sokat vagy igyon stimuláns italokat körülbelül 3 órával azelőtt alvás, napi testmozgás, pihentető tevékenységek lefekvés előtt stb.

• Kapcsolódó cikk: "A jó alváshigiéné 10 alapelve"