Malformasi Dandy Walker: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Penyakit bawaan terjadi selama perkembangan intrauterin bayi. Pada artikel ini kita akan berbicara tentang salah satunya: Malformasi Dandy Walker, yang mempengaruhi otak kecil dan daerah sekitarnya dan menghasilkan gejala parah seperti hidrosefalus.

Kami akan menjelaskan apa itu itu penyebab sindrom ini dan tanda dan gejala apa yang dapat membantu mengidentifikasinya?. Deteksi dini malformasi ini sangat penting untuk memastikan kelangsungan hidup bayi.

Apa itu Malformasi Dandy Walker?

Sindrom Dandy Walker adalah gangguan otak yang terjadi selama perkembangan embrio. Secara khusus, malformasi di otak kecil di dasar tengkorak dan di ventrikel keempat.

Otak kecil terletak di bagian bawah otak. Ini terlibat dalam kontrol gerakan, kognisi, perhatian, dan pembelajaran. Kerusakan pada otak kecil sering membuat gerakan, keseimbangan, dan pembelajaran motorik menjadi sulit.

Ventrikel serebral adalah rongga di otak yang melaluinya cairan serebrospinal, yang bantalannya berhembus ke kepala dan mengangkut nutrisi ke otak, di antara fungsi-fungsi lain yang mirip dengan plasma darah. Ventrikel keempat menghubungkan otak dengan kanal pusat sumsum tulang belakang.

Malformasi Dandy Walker terjadi pada 1 dari setiap 30 ribu kelahiran kira-kira, dan merupakan penyebab antara 4 dan 12% kasus hidrosefalus infantil. Ini lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki.

Sekitar 70% bayi dengan sindrom ini meninggal. Namun, prognosis bervariasi sesuai dengan intensitas perubahan. Sementara beberapa anak yang terkena berkembang secara normal di area kognitif, yang lain mungkin memiliki gangguan yang sangat parah bahkan setelah perawatan.

• Artikel terkait: "Otak kecil manusia: bagian dan fungsinya"

Gejala dan tanda

Tiga manifestasi utama dari perubahan fossa posterior adalah: keterbelakangan vermis serebelar, yang menghubungkan dua belahan struktur ini, pelebaran kistik dari ventrikel keempat dan peningkatan ukuran fossa serebral posterior, yang terletak di dasar tengkorak.

Malformasi Dandy Walker sering menyebabkan hidrosefalus, gangguan di mana cairan serebrospinal menumpuk di otak, meningkatkan tekanan tengkorak, meradang kepala, dan merusak otak.

Gejala penyakit ini bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kasus dan usia. Selain hidrosefalus, anak perempuan dan laki-laki yang didiagnosis dengan Dandy Walker biasanya hadir tanda dan gejala terkait berikut::

• Atrofi otot
• Perubahan tonus otot
• Inkoordinasi dan kurang keseimbangan (ataksia)
• Perkembangan motorik yang tertunda
• Defisit kognitif
• Peningkatan tekanan intrakranial
• Nistagmus (gerakan mata yang tidak terkendali)
• Krisis kejang
• Sakit kepala
• muntah
• Kegagalan pernafasan

Penyebab sindrom ini

Malformasi Dandy Walker terjadi karena perubahan perkembangan otak kecil dan daerah sekitarnya selama awal kehamilan. Secara khusus, sindrom ini telah dikaitkan dengan penghapusan, ketidakhadiran, dan duplikasi beberapa kromosom.

Komponen genetik yang terkait dengan perubahan ini telah ditemukan, mungkin terkait dengan kromosom X atau terdiri dari pewarisan resesif autosomal. Risiko kekambuhan pada anak-anak dari wanita yang pernah melahirkan dengan Dandy Walker adalah antara 1 dan 5%.

Faktor genetik ini banyak dan mereka dapat berinteraksi satu sama lain, serta menimbulkan perubahan yang berbeda dari fossa serebral posterior.

Faktor lingkungan mungkin juga relevan dalam perkembangan gangguan ini, meskipun tampaknya kurang penting dibandingkan faktor biologis.

Gangguan terkait

Biasanya, malformasi fossa serebral posterior diklasifikasikan dalam sindrom Dandy Walker, meskipun mungkin ada berbagai perubahan tergantung pada daerah yang terkena.

Gangguan serupa adalah apa yang kita kenal sebagai "varian sindrom Dandy-Walker"; Kategori ini mencakup kondisi serebelum dan daerah ventrikel keempat yang tidak dapat diklasifikasikan secara ketat sebagai malformasi Dandy-Walker.

Dalam kasus ini tanda dan gejala kurang parah: umumnya fossa posterior dan ventrikel keempat kurang membesar dan bagian kistik juga lebih kecil. Hidrosefalus lebih jarang terjadi pada varian sindrom Dandy-Walker.

Penyakit terdekat lainnya adalah silia, yang mempengaruhi organel intraseluler yang disebut silia. Ciliopathies disebabkan oleh cacat genetik dan menyebabkan beberapa perubahan yang berbeda dalam perkembangan tubuh, termasuk yang khas dari Dandy-Walker.

Intervensi dan pengobatan

Hidrosefalus diobati dengan mengeringkan area otak yang terkena dengan cara yang dibantu: tabung dimasukkan melalui pembedahan ke mengalihkan cairan serebrospinal ke daerah di mana ia dapat diserap kembali.

Metode lain yang baru-baru ini digunakan dalam pengobatan sindrom Dandy Walker adalah tusukan ventrikel ketiga. Ini dilakukan dengan tujuan mengurangi ukuran kista ventrikel dan dengan demikian mengurangi gejala.

Terapi motorik dan rehabilitasi bahasa mereka sangat penting untuk membantu anak-anak dengan penyakit ini. Dukungan keluarga juga merupakan kunci untuk memastikan kesejahteraan dan perkembangan yang tepat dari anak-anak kecil.