Penyakit keturunan: apa itu, jenis, ciri-ciri dan contohnya

Seiring berjalannya waktu, ilmu-ilmu seperti kedokteran semakin berkembang, sesuatu yang telah memungkinkan bahwa harapan hidup, kualitas hidup dan kesejahteraan telah meningkat pesat mengukur.

Berkat ini, banyak penyakit yang dulunya mematikan saat ini dapat diobati dengan sukses, dan dalam beberapa kasus penyakit itu sendiri bahkan telah diberantas. Namun, masih ada berbagai jenis penyakit yang terus menjadi tantangan besar bagi dunia kedokteran, seperti AIDS, kanker atau diabetes.

Selain itu, ada sekelompok besar penyakit yang berkaitan dengan gen yang diturunkan oleh nenek moyang kita dan yang sebagian besar belum ada obatnya (walaupun Terkadang pengobatan dapat ditemukan untuk mengurangi atau memperlambat gejala, atau untuk memperbaiki, mengurangi atau menghilangkan pengaruh yang ditimbulkannya pada subjek dan kehidupan sehari-harinya). Kita berbicara tentang himpunan penyakit keturunan, sebuah konsep yang akan kami renungkan di seluruh artikel ini.

• Artikel terkait: "Perbedaan DNA dan RNA"

Penyakit keturunan: apa itu?

Penyakit keturunan disebut himpunan penyakit dan kelainan yang memiliki kekhasan untuk dapat ditularkan kepada keturunannya, yaitu dari orang tua ke anak melalui transmisi gen yang menyebabkan mereka.

Jadi, ini adalah penyakit yang muncul pada tingkat kromosom, mitokondria atau Mendel dan yang disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang berasal dari nenek moyang kita. Tidak selalu salah satu orang tua harus menunjukkan kelainan atau penyakit, tergantung pada jenis warisan yaitu: mungkin pembawa gen resesif yang tidak memicu timbulnya penyakit dalam dirinya, tetapi dapat berkembang di keturunan.

Penting untuk diperhatikan penyakit genetik dan penyakit keturunan tidak selalu identik. Dan meskipun semua penyakit keturunan adalah genetik, kenyataannya adalah bahwa hubungan terbalik tidak selalu harus terjadi: ada penyakit genetik yang muncul dari mutasi de novo spontan yang muncul tanpa ada pendahulunya keluarga.

Agar suatu penyakit dapat diturunkan, gen dan mutasi yang terkait dengan penampilannya harus hadir dalam sel germinal, yaitu sperma dan / atau sel telur yang akan menjadi bagian dari yang baru menjadi. Jika tidak, kita akan menghadapi penyakit genetik tetapi bukan penyakit keturunan.

Jenis transmisi gen

Untuk dapat berbicara dan mengetahui dari mana penyakit keturunan muncul perlu memperhitungkan berbagai metode transmisi genetik dari mana gen yang bermutasi dapat ditransmisikan. Dalam pengertian ini, beberapa cara utama transmisi genetik adalah sebagai berikut.

1. Pewarisan autosomal dominan

Salah satu jenis pewarisan yang utama dan paling terkenal adalah pewarisan autosomal dominan, di mana terjadi mutasi pada salah satu kromosom non-seksual atau autosomal. Gen dominan akan selalu diekspresikan, sehingga jika terjadi mutasi di dalamnya terkait dengan munculnya suatu penyakit, akan diekspresikan dan dikembangkan.

Dalam hal ini, akan ada 50% kemungkinan bahwa setiap anak yang dimiliki orang tersebut akan menunjukkan penyakit (tergantung pada siapa yang mewarisi gen dominan). Itu dapat memiliki penetrasi lengkap (satu alel mendominasi yang lain) atau tidak lengkap (dua gen dominan diwariskan, sifat-sifat yang diwariskan menjadi campuran dari yang berasal dari orang tua).

2. Warisan resesif autosomal

Warisan resesif autosomal adalah salah satu yang terjadi ketika ada mutasi atau perubahan pada gen resesif dan ini ditransmisikan ke generasi baru. Sekarang, fakta bahwa perubahan dalam gen resesif menyiratkan bahwa penyakit tidak akan berkembang kecuali ada di lebih dari satu alel kromosom, sedemikian rupa sehingga memiliki salinan gen ini tidak berarti bahwa kelainan tersebut harus muncul.

Agar ini terjadi, kedua alel gen perlu menunjukkan mutasi, yaitu berapa banyak ayah dan ibu harus mentransmisikan kepada anak di bawah umur salinan gen yang diubah untuk pengembangan development penyakit.

3. Warisan terkait seks

Meskipun mereka harus berintegrasi ke dalam sel kelamin untuk ditransmisikan, banyak penyakit yang diturunkan autosomal, artinya perubahan itu ada di salah satu kromosom non-seksual yang akan untuk mengirimkan. Namun gangguan lainnya ditularkan melalui salinan kromosom seks, X atau Y. Karena hanya laki-laki pada tingkat genetik yang membawa kromosom Y, jika ada perubahan pada kromosom ini hanya dapat ditularkan dari orang tua ke anak laki-laki.

Jika perubahan terjadi pada kromosom X, mereka dapat ditularkan dari kedua orang tua kepada anak-anak mereka tanpa memandang jenis kelamin mereka.

4. Warisan poligenik

Dua jenis pewarisan genetik sebelumnya adalah monogenik, yaitu bergantung pada satu gen. Namun, sering ada banyak gen yang terkait dengan timbulnya penyakit. Dalam hal ini kita akan berbicara tentang pewarisan poligenik.

5. Warisan mitokondria

Meskipun mereka tidak begitu dikenal atau umum seperti yang sebelumnya, ada berbagai penyakit dan kelainan bawaan yang tidak muncul dari DNA yang ada pada kromosom, tetapi asalnya ada di organel yang dikenal sebagai mitokondria. Dalam struktur ini kita juga dapat menemukan DNA, meskipun dalam hal ini DNA berasal secara eksklusif dari ibu.

Contoh penyakit keturunan

Ada banyak penyakit keturunan yang ada, mungkin untuk menemukan ribuan di antaranya. Namun, untuk menjelaskan beberapa penyakit keturunan, di bawah ini kami berikan total selusin contoh (beberapa di antaranya terkenal).

1. penyakit Huntington

Penyakit Huntington, sebelumnya dikenal sebagai korea Huntington, adalah penyakit herediter dengan transmisi dominan autosomal penetrasi penuh.

Penyakit ini ditandai dengan neurodegenerasi progresif yang menyebabkan, antara lain, gangguan gerakan (menyoroti gerakan koreik yang mereka lakukan karena kontraksi otot yang tidak disengaja saat bergerak), serta perubahan mendalam dari fungsi kognitif dan terutama fungsi eksekutif, yang memburuk dengan berlalunya waktu.

• Anda mungkin tertarik: "Korea Huntington: penyebab, gejala, fase dan pengobatan"

2. hemofilia

Penyakit berbahaya ini, yang ditandai dengan kesulitan dalam pembekuan darah dan yang menyebabkan: pendarahan hebat dan tidak terputus yang dapat mengancam jiwa jika tidak dihentikan, itu juga merupakan penyakit turun temurun. Secara khusus bentuk yang paling umum, hemofilia tipe A, adalah penyakit yang terkait dengan kromosom seks (khusus terkait dengan kromosom X) dan ditransmisikan secara resesif. Itulah sebabnya hemofilia adalah penyakit yang hampir hanya diderita oleh laki-laki, karena perempuan memiliki dua salinan kromosom X sedemikian rupa sehingga sulit untuk muncul.

3. akondroplasia

Achondroplasia adalah kelainan genetik yang itu ditandai dengan menyebabkan perubahan dalam pembentukan tulang rawan dan tulang, menjadi penyebab utama dwarfisme.

Meskipun dalam kebanyakan kasus (sekitar 80%) kita dihadapkan pada mutasi spontan, pada 20% dari mereka kehadiran anteseden keluarga dari mana mutasi telah diwarisi diamati. Dalam kasus ini, pola dominan autosomal diamati, di mana satu cangkir gen bermutasi dapat menyebabkan menyebabkan penyakit (jika orang tua memilikinya, anak-anak mereka memiliki peluang 50% untuk berkembang) akondroplasia). Gen terkait utama adalah G1138A dan G1138C.

• Anda mungkin tertarik: "Achondroplasia: gejala, penyebab dan pengobatan"

4. penyakit Marfan

Penyakit yang berasal dari genetik yang ditandai dengan mempengaruhi jaringan ikat. Ini adalah penyakit autosomal dominan di mana tulang tumbuh tak terkendali, di samping gejala lain yang mungkin seperti pada tingkat kardiovaskular (menyoroti murmur dan pengaruh di aorta yang dapat mengancam jiwa) atau pada tingkat okular (mungkin ada ablasio retina, miopia dan katarak).

5. Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah salah satu penyakit bawaan yang dihasilkan oleh pewarisan autosomal resesif, dan ditandai dengan akumulasi lendir di paru-paru dengan cara yang membuatnya sulit untuk pernafasan. Lendir juga bisa muncul di organ seperti pankreas, di mana kista juga bisa muncul. Ini adalah penyakit yang mengancam jiwa, biasanya karena infeksi parah, yang lebih sering terjadi pada anak-anak dan remaja.

6. Sindrom Leigh

Dalam hal ini kita menghadapi penyakit keturunan tipe mitokondria (walaupun bisa juga disebabkan oleh transmisi genetik resesif autosomal), yang ditandai dengan neurodegenerasi cepat yang terjadi lebih awal (biasanya sebelum tahun pertama kehidupan) dan di mana adanya kerusakan pada batang otak dan ganglia basalis menonjol.

Masalah seperti hipotonia, masalah gerakan dan gaya berjalan, masalah pernapasan, neuropati, dan gangguan fungsi jantung, ginjal, dan paru-paru adalah beberapa gejala umum.

7. Anemia sel sabit

Gangguan ini ditandai dengan adanya perubahan bentuk sel darah merah (bukannya bulat, mereka memperoleh bentuk yang tidak beraturan dan menjadi kaku) sedemikian rupa sehingga memungkinkan penyumbatan aliran darah, di samping karena pengurangan masa pakai globul-globul ini (sesuatu yang dapat berarti pengurangan kadar komponen esensial ini darah). Ini adalah penyakit keturunan lain, melalui pewarisan resesif autosomal.

8. Talasemia

Kelainan lain yang berhubungan dengan darah yang diturunkan melalui pewarisan autosomal resesif adalah talasemia. Penyakit ini menyebabkan kesulitan dalam mensintesis bagian-bagian tertentu dari hemoglobin (terutama alfa globin), sesuatu yang dapat menyebabkan lebih sedikit sel darah merah dibuat dan bahkan menghasilkan anemia dengan pertimbangan dan tingkat keparahan yang berbeda (walaupun dengan pengobatan mereka dapat menjalani kehidupan) normal).

9. Distrofi otot Duchenne

Ditandai dengan kelemahan otot progresif (baik pada tingkat otot sukarela dan tidak sadar), adanya sering jatuh, kelelahan konstan dan terkadang cacat intelektual, penyakit degeneratif yang serius ini pada dasarnya bersifat herediter, dengan pola pewarisan resesif yang terkait dengan kromosom X.

10. Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah penyakit bawaan yang diperoleh melalui pewarisan resesif autosomal, dan ditandai dengan: tidak adanya atau kekurangan fenilalanin hidroksilase, sesuatu yang menyebabkan ketidakmampuan untuk memecah fenilalanin sedemikian rupa sehingga menumpuk di dalam tubuh. Ini dapat menyebabkan kerusakan otak, dan biasanya terjadi dengan keterlambatan maturasi, cacat intelektual, gerakan yang tidak terkendali dan bahkan kejang, serta bau urin dan keringat yang aneh.

11. Leber Amaurosis Bawaan

Penyakit langka yang ditandai dengan kelainan atau degenerasi progresif fotoreseptor di retina. Ini dapat menghasilkan kepura-puraan yang hebat pada tingkat visual, memperburuk indera penglihatan dan biasanya penderita memiliki kemampuan penglihatan yang sangat terbatas. Ini adalah kelainan bawaan resesif autosomal.

12. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal

Salah satu penyakit ginjal bawaan yang paling umum, penyakit ginjal polikistik autosomal dominan adalah ditandai dengan adanya kista pada kedua ginjal maupun sekunder pada organ lain seperti hati. Batu ginjal, nyeri, tekanan darah tinggi, stroke, atau masalah kardiovaskular (termasuk prolaps katup mitral sebagai salah satu sering). Bahkan dapat menyebabkan gagal ginjal stadium akhir. Ini adalah penyakit penetrasi lengkap autosomal dominan dengan mutasi pada gen PKD1 dan PKD2.

Referensi bibliografi:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Dasar-dasar biologi seluler dan molekuler. Buenos Aires: Athenaeum.
• Krakow, D. (2018). Gangguan FGFR3: displasia thanatophoric, achondroplasia, dan hypochondroplasia. Dalam: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, dkk, eds. Pencitraan Obstetrik: Diagnosis dan Perawatan Janin.