Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan

Kode genetik kita membawa instruksi yang diperlukan untuk membentuk dan mengembangkan organisme kita. Kita mewarisi banyak dari apa yang kita miliki dari nenek moyang kita, meskipun ekspresi atau tidak sebagian dari instruksi ini akan tergantung pada lingkungan tempat kita tinggal.

Namun, terkadang terjadi berbagai mutasi genetik yang dapat mengakibatkan adanya kelainan pada mereka yang membawanya. Ini adalah kasus sindrom X rapuh, penyebab paling umum kedua keterbelakangan mental karena alasan genetik.

• Anda mungkin tertarik: "Disabilitas intelektual dan perkembangan development"

Sindrom Fragile X: Deskripsi dan Gejala Khas

Sindrom Fragile X atau sindrom Martin-Bell adalah kelainan genetik resesif terkait-X. Gejala yang dihasilkan sindrom ini dapat diamati di berbagai area.

Yang paling menonjol adalah yang berhubungan dengan kognisi dan perilaku, meskipun mereka dapat menunjukkan gejala lain seperti perubahan morfologi yang khas atau bahkan masalah metabolisme. Meskipun mempengaruhi pria dan wanita, sebagai aturan umum itu jauh lebih umum pada yang pertama, juga memiliki gejala yang lebih jelas dan serius.

Gejala kognitif dan perilaku

Salah satu gejala yang paling khas adalah adanya disabilitas intelektual. Faktanya, bersama dengan sindrom Down, sindrom Fragile X adalah salah satu penyebab genetik paling umum dari keterbelakangan mental. Cacat ini bisa sangat bervariasi.

Dalam kasus wanita, tingkat kecerdasan biasanya diamati pada batas kecacatan intelektual, dengan IQ antara 60 dan 80. Namun, pada pria tingkat kecacatan biasanya jauh lebih tinggi, dengan IQ biasanya antara 35 dan 45. Dalam hal ini kita akan menghadapi disabilitas sedang, yang berarti perkembangan yang lebih lambat dan tertunda di tonggak utama seperti pidato, dengan kesulitan dalam abstraksi dan kebutuhan akan tingkat pengawasan tertentu.

Aspek lain yang sering terjadi adalah adanya hiperaktif tingkat tinggi, menyajikan agitasi motorik dan perilaku impulsif. Dalam beberapa kasus, mereka dapat melukai diri mereka sendiri. Mereka juga cenderung mengalami kesulitan berkonsentrasi dan mempertahankan perhatian

Mungkin juga mereka mempresentasikan biasanya perilaku autis, yang dapat menyebabkan adanya kesulitan yang parah dalam interaksi sosial, fobia kontak dengan orang lain, perilaku seperti berjabat tangan dan menghindari kontak mata.

• Anda mungkin tertarik: "Jenis tes kecerdasan"

Morfologi tipikal

Berkenaan dengan karakteristik fisik, salah satu karakteristik morfologi yang paling umum pada orang dengan sindrom X rapuh adalah bahwa: memiliki tingkat makrosefali tertentu sejak lahir, memiliki kepala yang relatif besar dan memanjang. Aspek umum lainnya adalah adanya alis dan telinga yang besar, rahang dan dahi yang menonjol.

Hal ini relatif umum bagi mereka untuk memiliki sendi hypermobile, terutama di ekstremitas, serta hipotonia atau tonus otot lebih rendah dari yang diharapkan. Deviasi tulang belakang juga sering terjadi. Makroorkidisme, atau perkembangan testis yang berlebihan, juga dapat muncul pada pria, terutama setelah masa remaja.

Komplikasi medis

Terlepas dari jenis karakteristik yang telah kita lihat, orang dengan sindrom X rapuh dapat menunjukkan perubahan seperti: masalah gastrointestinal atau penurunan ketajaman visual. Sayangnya, banyak dari mereka menunjukkan perubahan jantung, memiliki kemungkinan lebih besar menderita murmur jantung. Persentase yang tinggi, antara 5 dan 25%, juga menderita kejang atau kejang epilepsi, baik lokal maupun umum.

Meskipun demikian, mereka yang menderita sindrom Martin-Bell mereka dapat memiliki kualitas hidup yang baik, terutama jika diagnosis dibuat lebih awal dan ada pengobatan dan pendidikan yang memungkinkan efek sindrom dibatasi.

Penyebab gangguan ini

Seperti yang telah kami tunjukkan, sindrom X rapuh adalah kelainan genetik yang terkait dengan kromosom seks X.

Pada orang dengan sindrom ini, kromosom seks X mengalami sejenis mutasi yang menyebabkan serangkaian nukleotida spesifik dari gen FMR1, khususnya rantai Cytosine-Guanine-Guanine (CGG), muncul secara berlebihan di seluruh gen.

Sementara subjek tanpa mutasi semacam itu dapat memiliki antara 45 dan 55 pengulangan rantai ini, subjek dengan sindrom Fragile X dapat memiliki antara 200 dan 1300. Ini mencegah gen untuk dapat mengekspresikan dirinya dengan benar, sehingga tidak menghasilkan protein FMRP saat dibungkam.

Fakta bahwa kromosom X dipengaruhi oleh mutasi adalah alasan utama mengapa kelainan ini diamati lebih sering dan dengan keparahan yang lebih besar pada pria, hanya memiliki satu salinan dari kromosom tersebut. Pada wanita, memiliki dua salinan kromosom X, efeknya kecil, dan gejalanya mungkin tidak muncul (walaupun mereka dapat menularkannya kepada keturunannya).

Pengobatan sindrom Martin-Bell

Sindrom X rapuh saat ini tidak memiliki jenis obat apapun. Namun, gejala yang disebabkan oleh gangguan ini dapat diobati secara paliatif dan dalam rangka perbaikan kualitas hidup mereka, melalui pendekatan multidisiplin yang mencakup medis, psikologis dan pendidikan.

Beberapa perawatan yang digunakan dengan orang-orang dengan sindrom ini untuk meningkatkan kualitas hidup mereka adalah terapi wicara dan terapi wicara yang berbeda untuk meningkatkan keterampilan komunikasi mereka, serta terapi okupasi yang membantu mereka mengintegrasikan informasi dari modalitas sensorik yang berbeda.

Program dan perawatan kognitif-perilaku Mereka dapat digunakan untuk membantu mereka membangun perilaku dasar dan lebih kompleks. Di tingkat pendidikan, mereka perlu memiliki rencana individual yang mempertimbangkan karakteristik dan kesulitan mereka.

Pada tingkat farmakologis, SSRI, antikonvulsan dan ansiolitik yang berbeda untuk mengurangi gejala kecemasan, depresi, obsesi, agitasi psikomotor dan kejang. Obat-obatan jenis psikostimulan juga kadang-kadang digunakan dalam kasus di mana ada tingkat aktivasi yang rendah, serta antipsikotik atipikal pada saat-saat di mana perilaku agresif atau merusak diri cenderung terjadi.

Referensi bibliografi:

• Grau, C.; Fernandez, M. & Cuesta, J.M. (2015) Sindrom Fragile X: Fenotipe perilaku dan kesulitan belajar. Abad Nol, vol. 46 (4), # 256. Edisi Universitas Salamanca.