Lissencephaly: gejala, penyebab dan pengobatan

Terkadang perubahan proses migrasi neuronal menyebabkan agiria, suatu malformasi otak yang menyebabkan that korteks memiliki penampilan halus yang tidak normal, girus dan alur yang khas tidak ada wilayah. Ketika tanda-tanda ini muncul, diagnosis "lissencephaly" digunakan.

Pada artikel ini kami akan menjelaskan apa itu lissencephaly, apa penyebabnya dan gejalanya yang paling umum dan bagaimana gangguan tersebut dapat diobati atau setidaknya dikelola.

• Anda mungkin tertarik: "Mikrosefali: gejala, karakteristik, dan pengobatan"

Apa itu lissencephaly?

Lissencephaly adalah satu set gangguan yang ditandai dengan perataan daerah otak di dalamnya biasanya terdapat lipatan dan celah. Malformasi ini sering menyebabkan perubahan dalam perkembangan sistem saraf dan oleh karena itu fungsi kognitif dan psikomotorik.

Selama perkembangan intrauterin, korteks serebral itu melipat kembali dengan sendirinya di banyak tempat. Hal ini memungkinkan volume jaringan saraf yang muat di dalam tengkorak menjadi jauh lebih besar daripada jika permukaan otak benar-benar mulus.

Namun, dalam kasus lissencephaly alur dan lipatan otak tidak terbentuk dengan benar, sehingga organ ini menunjukkan penampilan yang homogen. Intensitas smoothing ini bisa berbeda-beda pada setiap individu, tergantung dari penyebab perubahannya.

Ini adalah gangguan yang sangat langka yang dapat memiliki konsekuensi signifikan bagi perkembangan fisik dan mental. Dalam kasus yang paling parah, fungsi intelektual sangat terpengaruh, sementara di lain defisit mungkin minimal.

Harapan hidup sekitar 10 tahun. Penyebab kematian yang paling umum adalah asfiksia karena tersedak, penyakit pada sistem pernapasan dan serangan epilepsi, yang bisa sangat serius.

Gejala dan tanda utama

Gejala lissencephaly tergantung pada tingkat keparahan malformasi di korteks serebral, serta daerah tertentu yang terpengaruh. Aspek fundamentalnya adalah agiria, istilah teknis yang digunakan untuk merujuk pada tampilan datar korteks serebral.

Dalam banyak kasus, ukuran kepala bayi yang lahir dengan penyakit ini sangat kecil dibandingkan dengan bayi baru lahir lainnya. Meskipun ini adalah tanda yang sangat khas dari lissencephaly, itu tidak ada pada semua orang yang terkena gangguan jenis ini. Hidrosefalus (penumpukan cairan serebrospinal) kadang-kadang terjadi.

Perubahan pada korteks serebral menyebabkan keterlambatan dan defisit dalam perkembangan fisik, psikomotor dan kognitif cognitive. Malformasi fisik juga sering terjadi di tangan, serta di jari tangan dan kaki. Di sisi lain, kejang otot dan kejang sering terjadi.

Lissencephaly juga cenderung menyebabkan masalah menelan, yang pada gilirannya membuat sulit menelan makanan dan cairan. Akibatnya, dalam banyak kasus, perkembangan fisik lebih lanjut dipengaruhi oleh kekurangan nutrisi.

• Artikel terkait: "Jenis cacat intelektual (dan karakteristik)"

Penyebab perubahan ini

Lissencephaly muncul sebagai konsekuensi dari perubahan dalam pembentukan korteks serebral yang terjadi selama kehamilan. Penyebab kesalahan ini bisa sangat beragam; Namun, yang paling umum terkait dengan faktor genetik.

Ketika perkembangan intrauterin berlangsung secara normal, antara minggu kedua belas dan keempat belas setelah pembuahan sel-sel saraf embrio mulai bergerak dari daerah otak di mana mereka dihasilkan ke yang lain berbeda. Pada lissencephaly proses migrasi sel ini tidak berlangsung dengan baik.

Penelitian ilmiah mengungkapkan bahwa masalah ini biasanya disebabkan oleh mutasi pada banyak gen: perkembangan otak dipengaruhi oleh ketidakmampuan untuk mengekspresikannya dengan benar. Gen-gen yang terlibat tampaknya terletak pada kromosom X, 7 dan 17, meskipun mereka mungkin bukan satu-satunya.

Infeksi virus dan penurunan aliran darah yang diterima janin juga dapat menyebabkan tanda-tanda lissencephaly dengan mengganggu perkembangan sistem saraf pusat.

Hubungan antara lissencephaly dan dua penyakit genetik telah diidentifikasi: Sindrom Miller-Dieker dan sindrom Walker-Warburg. Sangat umum bagi agiria untuk menampilkan dirinya dalam konteks yang lebih luas dari salah satu gangguan ini.

Pengobatan 

Karena merupakan perubahan morfologi otak, lissencephaly tidak dapat diperbaiki dengan sendirinya. Jelas bahwa tidak mungkin untuk kembali ke perkembangan sistem saraf setelah itu terjadi.

Karena ini pengobatan lissencephaly pada dasarnya simtomatik dan tujuannya adalah untuk meningkatkan kualitas hidup dan meningkatkan fungsi orang-orang yang terkena dampak.

Jadi, misalnya, dalam kasus di mana kesulitan menelan sangat mencolok tabung lambung mungkin perlu dioleskan ke perut bayi sehingga mereka dapat makan dengan benar.

Kejang otot dan kejang epilepsi dapat dikelola melalui penggunaan obat-obatan khusus untuk jenis gangguan ini. Di sisi lain, ketika ada hidrosefalus, intervensi bedah dilakukan untuk mengalirkan cairan serebrospinal yang terakumulasi.