Sindrom Sanfilippo: gejala, penyebab dan pengobatan

Sindrom Sanfilippo adalah kondisi yang sangat langka yang memiliki penyebab genetik. dan itu terjadi karena masalah pada salah satu dari empat gen yang bertanggung jawab untuk menghasilkan enzim yang mendegradasi heparan sulfat, sejenis molekul gula. Dengan cara ini, kita akan membicarakan tipe A, B, C atau D menurut tipe gen yang terpengaruh dan oleh karena itu enzim yang diubah.

Sindrom ini menghasilkan afeksi yang serius baik dalam perkembangannya kognitif dan afektif dan perilaku, mengubah perilaku subjek dan fungsi fisiologisnya. Sedemikian parahnya pasien dengan masalah ini biasanya tidak hidup melampaui masa remaja, karena sindrom ini tidak dapat disembuhkan dan hanya dapat diobati secara paliatif. Terapi baru yang lebih efektif dan dapat memperpanjang umur pasien ini sedang diselidiki dan diuji.

Pada artikel ini, kita akan melihat apa itu sindrom Sanfilippo yang langka, apa penyebabnya, gejala yang ditimbulkan oleh subjek yang menderitanya, prevalensi awitannya apa, teknik apanya digunakan untuk mendiagnosis, apa prognosis Anda dan perawatan apa yang sedang dilakukan dan mana yang sedang dalam fase eksperimental.

• Artikel terkait: "Perkembangan sistem saraf selama kehamilan"

Apa itu sindrom Sanfilippo?

Sindrom Sanfilippo, juga disebut mucopolysaccharidosis tipe III, adalah penyakit metabolik dengan onset yang sangat rendah dan asal genetik. Pengaruh ini adalah bagian dari penyakit penyimpanan lisosom, di mana terjadi perubahan dalam proses dekomposisi molekul gula, karbohidrat, fakta yang menyebabkan pengaruh serius pada individu yang akan menyebabkan kematian dini pada subjek.

Sindrom ini, seperti yang telah kami katakan di paragraf sebelumnya, menimbulkan perubahan pada lisosom; ini adalah semacam organel yang menyusun sel dan mengandung enzim pencernaan, oleh karena itu menjadi penting untuk pencernaan seluler dan daur ulang limbah yang dihasilkan. Perubahan dalam organel ini telah diamati menyebabkan konsekuensi yang fatal.

• Anda mungkin tertarik pada: "10 Gangguan dan Penyakit Genetik Teratas"

Penyebab

Sindrom ini memiliki penyebab genetik, khususnya transmisi resesif autosomal. Ini diproduksi oleh perubahan pada salah satu dari empat gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi enzim yang mendegradasi heparan sulfat, nama ini adalah yang menerima jenis molekul gula yang disebut glikosaminoglikan (GAGs) atau juga disebut mukopolisakarida, itulah sebabnya sindrom ini juga dapat menerima ini Nama.

Mengapa molekul gula jenis ini terbentuk? Molekul-molekul ini, yang disajikan dalam bentuk rantai panjang, melakukan berbagai fungsi penting bagi tubuh: mereka diperlukan agar darah menggumpal dengan benar (yaitu, fungsi mendasar ketika kita melukai diri kita sendiri), mereka memiliki fungsi struktural, merupakan bagian dari kulit dan jaringan ikat, tulang rawan dan saraf dan berguna dalam transmisi informasi antar sel.

Pengaruh terjadi pada salah satu dari empat gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi enzim yang memecah molekul gula ini; karena ada 4 gen yang berbeda, akan ada juga 4 jenis sindrom Sanfilippo yang berbeda, meskipun pada semuanya, akumulasi heparan sulfat yang abnormal akan diamati di sel, yang akan menghasilkan kondisi serius dan multipel seperti: masalah pertumbuhan dan perilaku, perubahan dalam perkembangan mental dan kepura-puraan di berbagai organ.

Nama yang diberikan untuk enzim menurut jenis gen yang menghasilkannya adalah: gen tipe A menghasilkan heparan sulfamidase; gen tipe B diperlukan untuk pembuatan enzim alfa-N-asetilglukosaminidase; gen tipe C menghasilkan enzim yang disebut alfa-glukosaminida N-asetiltransferase; dan terakhir tipe C, yang menghasilkan enzim N-asetilglukosamin-6-sulfat-sulfatase.

• Artikel terkait: "Perbedaan DNA dan RNA"

Prevalensi sindrom ini

Sindrom Sanfilippo jarang terjadi, umumnya terjadi pada 1 dari setiap 70.000 kelahiran, meskipun telah terlihat bahwa proporsinya bervariasi sesuai dengan negara tempat penelitian dilakukan.

Sejalan dengan ini, penyelidikan yang dilakukan di Australia menunjukkan bahwa jenis sindrom yang paling umum adalah tipe A. dengan perkiraan kejadian 1 dari setiap 100.000 kelahiran, dengan asumsi ini untuk 60% kasus ini sok aksi; tipe B menunjukkan insiden mendekati 1 kelahiran dalam setiap 200.000, mewakili 30% kasus; dan dengan persentase yang jauh lebih kecil adalah tipe D, yang mempengaruhi 1 dari setiap 1.000.000 kelahiran dengan asumsi 6% kasus, dan tipe C, yang mewakili 1 kelahiran di setiap 1.500.000 menjadi 4% dari kasus.

Demikian juga, kita tahu bahwa ini adalah kondisi resesif autosomal. Gen yang terpengaruh bukanlah pasangan seksual dan oleh karena itu insiden pada pria dan wanita akan sama. Istilah "resesif" berarti bahwa dari dua gen yang memberikan informasi, baik dari ibu dan ayah, untuk menghasilkan enzim, perlu keduanya diubah dan menunjukkan kepura-puraan, karena jika hanya satu dari mereka yang ada, individu akan menjadi pembawa penyakit tetapi tidak. akan mengembangkan.

Prognosis perubahan ini tidak baik, melibatkan cacat intelektual yang bisa menjadi parah, jatuh di bawah IQ 50. Tahun-tahun kehidupan rata-rata biasanya pada masa remaja, kadang-kadang bisa bertahan sedikit lebih lama dan dalam lain di mana dampaknya lebih serius, seperti dalam kasus tipe A, pasien memiliki kematian yang lebih dini.

• Anda mungkin tertarik pada: "Jenis cacat intelektual (dan karakteristik)"

Gejala khas sindrom Sanfilippo

Sindrom Sanfilippo, yang berasal dari genetik, Ini akan hadir sejak kelahiran anak, meskipun tidak sampai periode 2 hingga 5 tahun ketika masalah dan afeksi mulai berkembang dan menjadi terlihat..

Konsekuensinya sangat menghancurkan, menghasilkan keterlambatan global dalam perkembangan anak, yang bahkan dapat mempengaruhi dan akhirnya kehilangan kemampuan yang sudah mereka miliki. Jadi kami mengamati beberapa perubahan dalam perilaku, dalam pengembangan kemampuan kognitif atau fungsi biologis.

Ada gangguan dalam bahasa, hilangnya kemampuan motorik secara progresif, gangguan pendengaran dan penglihatan yang parah, masalah dengan: tidur, gangguan kognitif parah yang menyebabkan gangguan dalam keterampilan adaptif dan sosial, dan masalah perilaku (kecenderungan menjadi lebih agresif dan hiperaktif, dengan defisit perhatian, dengan perubahan suasana hati dan perilaku yang tiba-tiba melukai diri sendiri).

Mengacu pada tanda-tanda fisiologis masalah jantung dan paru-paru telah diamati, kehilangan kemampuan untuk mengontrol sfingter, sendi lebih kaku dari biasanya, sering diare, sakit kepala dan sakit kepala yang lebih besar.

Oleh karena itu, kami melihat bahwa sindrom tersebut bersifat degeneratif, yaitu, gejalanya akan muncul secara progresif, mempengaruhi lebih banyak fungsi dan kehidupan pasien, menyebabkan kematian dini.

Mengingat kelangkaan kondisi ini, itu tidak akan menjadi salah satu diagnosis pertama yang dipertimbangkan ketika gejala pertama muncul. Untuk memastikan bahwa Anda menderita sindrom Sanfilippo, tes pertama yang akan dilakukan adalah analisis urin untuk mendeteksi jika muncul. konsentrasi tinggi heparan sulfat, yang gagal terdegradasi. Setelah dipastikan bahwa konsentrasinya tinggi, studi yang lebih spesifik tentang jenis enzim yang hilang, karena seperti yang telah kita lihat, kita memiliki 4 jenis yang terkait dengan perbedaan enzim.

Juga dapat didiagnosis dengan tes pencitraan seperti x-ray, di mana, jika ada sindrom, disostosis multipel ringan diamati, yaitu keterlibatan tulang, atau melalui tomografi otak yang menggunakan sinar-X untuk mengamati fungsi otak (dalam hal ini kita akan melihat bahwa pada tahap awal perubahan a atrophia kortikal ringan atau sedang dan pada stadium lanjut atrofi ini sudah lebih parah).

Penting untuk mengetahui jenis sindrom yang muncul pada setiap subjek, karena tergantung pada enzim yang kekurangannya, pengaruhnya akan lebih atau kurang serius, yang paling parah adalah tipe A.

• Artikel terkait: "Psikobiologi: apa dan apa yang dipelajari sains ini?"

Perlakuan

Sindrom Sanfilippo tidak dapat disembuhkan, dan karena alasan ini pengobatannya bersifat paliatif., yang berarti bahwa kita dapat mengurangi dan memperbaiki gejala tetapi kita tidak dapat menghilangkan penyakit tersebut.

Dengan demikian, dilakukan upaya untuk melatih dan melatih keterampilan kognitif dan motorik subjek yang berbeda sehingga degenerasi selambat mungkin dan Anda dapat memiliki kualitas hidup tertinggi untuk jumlah terbesar bertahun-tahun.

Mengingat beratnya sindrom, penelitian terus menemukan pengobatan yang lebih efektif dengan hasil yang lebih besar. Jadi, saat ini bagaimana pengobatan enzim dan terapi gen bekerja dengan tipe A dan B sedang dipelajari. Demikian pula, sedang diuji apakah diet ketogenik, yang terdiri dari makan lebih sedikit karbohidrat, dapat menunda munculnya gejala.