Sindrom Angelman: penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Angelman adalah gangguan neurologis asal genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan kecacatan fisik dan intelektual yang parah. Orang yang menderita penyakit ini dapat memiliki harapan hidup yang normal; Namun, mereka membutuhkan perawatan khusus.

Pada artikel ini kita akan berbicara tentang sindrom ini dan kita akan mempelajari karakteristiknya, penyebabnya dan pengobatannya.

• Artikel terkait: "10 gangguan neurologis yang paling umum"

Fitur sindrom Angelman

Itu adalah Harry Angelman pada tahun 1965, seorang dokter anak Inggris, yang menggambarkan sindrom ini untuk pertama kalinya, sejak dia mengamati beberapa kasus anak dengan karakteristik unik. Pertama, kelainan saraf ini Itu disebut "Sindrom Boneka Bahagia"., karena gejala yang dialami anak-anak ini ditandai dengan tawa yang berlebihan dan gaya berjalan yang aneh, dengan tangan terangkat.

Namun, ketidakmampuan untuk mengembangkan bahasa atau mobilitas dengan benar itu adalah masalah serius yang berkembang pada individu dengan sindrom Angelman, yang baru disebut pada tahun 1982, ketika William dan Jaime Frías pertama kali menciptakan istilah tersebut.

Perkembangan awal dari kondisi ini

Gejala sindrom Angelman biasanya tidak terlihat saat lahir, dan meski si kecil biasanya mulai menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan sekitar 6-12 bulan, tidak terdiagnosis sampai usia 2-5 tahun, ketika karakteristik sindrom ini menjadi lebih jelas. Pada usia yang sangat dini, anak-anak mungkin tidak dapat duduk tanpa dukungan atau tidak mengoceh, tetapi kemudian, seiring bertambahnya usia, mereka mungkin tidak berbicara sama sekali atau hanya dapat berbicara sedikit kata-kata.

Namun, kebanyakan anak dengan sindrom Angelman dapat berkomunikasi menggunakan isyarat, tanda-tanda atau sistem lain dengan perawatan yang benar.

Gejala Anda di masa kecil

Mobilitas anak dengan sindrom Angelman juga akan terpengaruh. Mereka mungkin mengalami kesulitan berjalan karena masalah keseimbangan dan koordinasi. Lengan Anda mungkin bergetar atau tersentak, dan kaki Anda mungkin lebih kaku dari biasanya.

Sejumlah perilaku khas berhubungan dengan sindrom Angelman. Pada usia dini, anak-anak ini hadir:

• Sering tertawa dan tersenyum, seringkali dengan sedikit dorongan. Juga gairah yang mudah.
• hiperaktif dan gelisah
• Rentang perhatian pendek.
• Kesulitan tidur dan membutuhkan lebih banyak tidur daripada anak-anak lain.
• Daya tarik khusus untuk air.
• Sekitar usia dua tahun, mata cekung, mulut lebar dengan lidah menjulur dan gigi berserakan, serta mikrosefali.
• Anak-anak dengan sindrom Angelman juga dapat mulai mengalami kejang pada usia ini.

Fitur lain yang mungkin dari sindrom ini termasuk:

• Kecenderungan menjulurkan lidah.
• Mata juling (strabismus).
• Kulit pucat dan rambut serta mata berwarna terang dalam beberapa kasus.
• Kelengkungan tulang belakang dari sisi ke sisi (skoliosis).
• Berjalan dengan tangan di udara.
• Beberapa bayi kecil dengan sindrom Angelman mungkin mengalami kesulitan makan karena mereka tidak dapat mengoordinasikan proses menghisap dan menelan.

Gejala di masa dewasa

Saat dewasa, gejalanya serupa; Namun, kejang sering mereda atau bahkan berhenti, dan hiperaktif dan insomnia mereka meningkat. Fitur wajah yang disebutkan di atas tetap dapat dikenali tetapi banyak dari orang dewasa ini memiliki penampilan yang sangat awet muda untuk usia mereka.

Pubertas dan menstruasi muncul pada usia normal dan perkembangan seksual selesai. Kebanyakan orang dewasa dapat makan dengan normal menggunakan garpu dan sendok. Harapan hidup Anda tidak berkurang, meskipun wanita dengan sindrom ini cenderung mengalami obesitas.

Perubahan genetik sebagai penyebab

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik disebabkan oleh kurangnya gen UBE3A pada kromosom 15q. Ini dapat terjadi terutama karena dua alasan. 70% pasien menderita perubahan kromosom 15q11-13 karena warisan ibu, yang juga bertanggung jawab atas prognosis yang lebih buruk.

Di lain waktu dimungkinkan untuk menemukan disomi uniparental, karena mewarisi 2 kromosom 15 dari ayah, yang menyebabkan mutasi gen UBE3A. Gen ini terlibat dalam enkripsi subunit reseptor GABA, menyebabkan perubahan pada sistem penghambatan otak.

• Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang neurotransmitter ini di artikel ini: “GABA (neurotransmitter): apa itu dan peran apa yang dimainkannya di otak ”

Diagnosis sindrom

Perlu hati-hati dengan diagnosis sindrom ini yang bisa dikacaukan dengan autisme karena kesamaan gejala. Namun, seorang anak dengan sindrom Angelman sangat ramah, tidak seperti anak autis.

Sindrom Angelman juga dapat dikacaukan dengan sindrom Rett, sindrom Lennox-Gastaut, dan kelumpuhan otak nonspesifik. Diagnosis termasuk memeriksa karakteristik klinis dan neuropsikologis, dan tes DNA hampir penting.

Evaluasi klinis dan neuropsikologis Ini ditandai dengan eksplorasi area fungsional orang yang terkena: tonus motorik, penghambatan motorik, perhatian, refleks, ingatan, dan pemikiran. belajar, bahasa dan keterampilan motorik, serta fungsi eksekutif, praxias dan gnosias dan fungsi vestibular, terkait dengan keseimbangan dan fungsi ruang angkasa.

intervensi multidisiplin

Sindrom Angelman tidak dapat disembuhkan, tetapi dimungkinkan untuk mengintervensi dan merawat pasien sehingga ia dapat meningkatkan kualitas hidupnya dan mempromosikan perkembangan mereka, jadi sangat penting untuk memberi mereka dukungan individual. Tim multidisiplin melibatkan psikolog, fisioterapis, dokter anak, terapis okupasi, dan terapis wicara dalam proses ini.

Perawatan dimulai ketika pasien berusia beberapa tahun, dan mungkin termasuk:

• terapi perilaku Ini dapat digunakan untuk mengatasi perilaku bermasalah, hiperaktif, atau rentang perhatian yang pendek.
• Terapis wicara mungkin diperlukan membantu mereka mengembangkan keterampilan bahasa non-verbalseperti bahasa isyarat dan penggunaan alat bantu visual.
• Terapi fisik dapat membantu memperbaiki postur tubuh, keseimbangan dan kemampuan berjalan.

Dalam hal pengaturan gerakan yang lebih baik, aktivitas seperti berenang, menunggang kuda, dan terapi musik telah menunjukkan manfaatnya. Dalam beberapa kasus, penyangga atau operasi pada tulang belakang mungkin diperlukan untuk mencegahnya melengkung lebih jauh.