Sindrom Wolf-Hirschhorn: penyebab, gejala dan pengobatan

Yang disebut sindrom Wolf-Hirschhorn, juga disebut sindrom PittIni adalah kondisi medis langka yang menyebabkan genetika yang menghasilkan berbagai macam gejala, baik fisik maupun psikologis.

Pada artikel ini kami akan mengulas informasi dasar tentang apa yang diketahui tentang penyakit genetik ini, serta jenis perawatan yang biasanya direkomendasikan dalam kasus ini.

• Anda mungkin tertarik pada: "Sindrom Kabuki: gejala, penyebab dan pengobatan"

Apa itu sindrom Wolf-Hirschhorn?

Sindrom Pitt, atau sindrom Wolf-Hirschhorn, adalah patologi serius yang sudah diekspresikan sejak lahir dan itu terkait dengan serangkaian tanda dan gejala yang sangat bervariasi.

Lebih detailnya, itu adalah kondisi yang menghasilkan malformasi penting di kepala, serta keterlambatan perkembangan.

Ini adalah penyakit langka, dan diperkirakan muncul pada sekitar satu dari setiap 50.000 kelahiran, lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Nyatanya, ada dua kali kemungkinan itu muncul pada anak perempuan.

Gejala

Ini adalah daftar gejala utama yang terkait dengan sindrom Wolf-Hirschhorn.

1. fenotipe wajah yang khas

Orang dengan penyakit genetik ini biasanya hadir fitur wajah yang khas dan relatif mudah dikenali. Jembatan hidungnya rata dan sangat lebar, sedangkan dahinya tinggi.

Selain itu, perbedaan antara mulut dan hidung sangat pendek, mata biasanya sangat besar, dan mulut membentuk "senyum terbalik", dengan sudut mengarah ke bawah. Bibir sumbing juga terjadi lebih sering dari biasanya.

2. mikrosefali

Gejala khas lainnya adalah mikrosefali, yaitu fakta bahwa kapasitas tengkorak secara signifikan kurang dari yang diharapkan untuk rentang usia orang tersebut. Hal ini menyebabkan otak tidak berkembang sebagaimana mestinya.

3. disabilitas intelektual

Karena malformasi tengkorak dan perkembangan sistem saraf yang tidak normal, orang dengan sindrom Wolf-Hirschhorn sering mengalami kecacatan intelektual yang jelas.

• Anda mungkin tertarik pada: "Jenis kecacatan intelektual (dan karakteristik)"

4. keterbelakangan pertumbuhan

Secara umum, evolusi dan pematangan tubuh anak laki-laki dan perempuan terjadi sangat lambat di hampir semua aspek.

5. kejang

Komplikasi dalam fungsi sistem saraf membuat kejang tidak jarang. Episode ini bisa menjadi sangat berbahaya.

• Artikel terkait: "Apa yang terjadi di otak seseorang saat mereka mengalami kejang?"

6. Masalah dalam perkembangan bicara

Dalam kasus di mana kecacatan intelektual parah, inisiatif komunikasi yang disajikan oleh orang-orang ini terbatas pada repertoar suara yang kecil.

Penyebab

Meskipun, sebagai penyakit genetik, sedikit yang diketahui tentang penyebab spesifiknya (karena DNA dan ekspresinya sangat kompleks), diyakini dipicu oleh hilangnya informasi genetik dari bagian kromosom 4 (lengan pendek yang satu ini).

Perlu diperhatikan bahwa jenis dan jumlah informasi genotipe yang hilang bervariasi dari kasus ke kasus, sehingga ada berbagai tingkat keparahan yang dapat terjadi. Itu menjelaskan variabilitas dalam harapan hidup. dialami oleh anak laki-laki dan perempuan yang lahir dengan sindrom Wolf-Hirschhorn.

• Anda mungkin tertarik pada: "Perbedaan antara DNA dan RNA"

Ramalan

Sebagian besar janin atau bayi dengan sindrom Wolf-Hirschhorn meninggal sebelum lahir atau sebelumnya memenuhi tahun pertama kehidupan mereka, karena komplikasi medis yang terkait dengan kondisi ini bisa menjadi sangat parah berat. terutama kejang, penyakit jantung dan masalah kesehatan lainnya yang sering muncul dalam kasus ini, seperti penyakit ginjal, sangat merusak.

Namun, ada banyak kasus dengan tingkat keparahan sedang di mana tahun pertama kehidupan terlampaui atau bahkan masa kanak-kanak berakhir, mencapai masa remaja. Pada orang muda ini, gejala yang paling khas adalah yang terkait dengan kemampuan kognitif mereka, biasanya kurang berkembang dari yang diharapkan. Meskipun ini, gejala fisik tidak hilang sama sekali.

Diagnosa

Penggunaan USG memungkinkan untuk mendiagnosis kasus sindrom Wolf-Hirschhorn sebelum lahir, karena diekspresikan melalui malformasi dan keterlambatan perkembangan. Namun, juga benar bahwa terkadang kategori diagnosis yang salah digunakan, penyakit yang membingungkan. Setelah pengiriman, evaluasi jauh lebih mudah.

Perlakuan

Menjadi penyakit genetik, sindrom Wolf-Hirschhorn tidak dapat disembuhkan, karena penyebabnya berakar dalam pada informasi genomik yang tersedia di setiap sel.

Dengan demikian, jenis intervensi medis dan psikoedukasi adalah bertujuan untuk mengurangi gejala patologi dan mendukung otonomi orang-orang ini.

Secara khusus, penggunaan obat antiepilepsi sangat umum untuk mengontrol sejauh mungkin timbulnya kejang, serta intervensi bedah dalam kasus mikrosefali atau untuk memperbaiki malformasi facial.

Selain itu, dukungan pendidikan juga sering digunakan, terutama untuk membantu keterampilan komunikasi.