Sindrom Seckel: penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Seckel adalah salah satu penyakit bawaan yang mempengaruhi perkembangan manusia dari tahap kehamilan sampai setelah lahir dan yang berdampak baik pada penampilan dan fungsi biologis dasar serta pada prosesnya mental.

Meskipun elemen pengenal yang paling jelas adalah perawakan pendek atau dwarfisme dan, dalam banyak kasus, bentuk hidung, di balik gambaran klinis ini terdapat banyak manifestasi lainnya kondisi tidak biasa yang serius dapat membahayakan kualitas hidup seseorang jika perawatan tidak diterima sesuai.

Pada artikel ini kita akan melihat apa itu gejala dan penyebab sindrom Seckel yang diketahui, serta pengobatannya.

• Artikel terkait: "Dwarfisme: penyebab, gejala, dan gangguan terkait"

Apa itu sindrom Seckel?

Apa yang kita kenal sebagai sindrom Seckel adalah serangkaian perubahan fisik dan mental yang muncul sejak sebelum kelahiran dan memiliki penyebab genetik pada dasarnya.

Merupakan penyakit langka yang ditandai dengan perlambatan perkembangan janin, sehingga tingkat perkembangannya "tertunda" dalam banyak aspek.

Gejala

Tanda dan gejala utama yang terkait dengan sindrom Seckel adalah sebagai berikut.

1. mikrosefali

Ini adalah salah satu tanda paling khas dari sindrom Seckel, dan terdiri dari pengembangan kubah tengkorak yang tidak memadai, yang membuat kepala kecil dan oleh karena itu otak memiliki lebih sedikit ruang untuk tumbuh. Ini penting, mengingat bagian sistem saraf ini harus berkembang pesat selama fase kehidupan ini.

• Artikel terkait: "Mikrosefali: gejala, karakteristik dan pengobatan"

2. Keterbelakangan mental

Ini adalah salah satu konsekuensi dari berkurangnya ukuran tengkorak dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya. malformasi di otak bahwa hasil dari keterbatasan ruang ini seringkali menyebabkan perkembangan kognitif yang lebih terbatas dari biasanya, meskipun hal ini tidak diapresiasi saat lahir.

• Anda mungkin tertarik pada: "Jenis kecacatan intelektual (dan karakteristik)"

3. profil burung

Ini adalah nama yang disebut penampilan wajah yang umum pada anak-anak dengan sindrom Seckel. Itu ada hubungannya dengan ukuran kepala yang kecil, mata yang relatif besar, dan jembatan hidung yang sangat menonjol yang memberikan sensasi "paruh".

4. Perawakan kecil atau dwarfisme

Secara umum, orang dengan sindrom Seckel lebih kecil dari yang diharapkan untuk kelompok usianya. Ini juga mempengaruhi proporsi, karena anggota badannya kecils sebanding dengan bagian tubuh lainnya.

Di sisi lain, sebagai akibat dari perkembangan pematangan yang lambat, konfigurasi tulang juga kurang berkembang, yang dapat menyebabkan munculnya beberapa kelainan tulang.

5. Tanda dan gejala lainnya

Ada tanda dan gejala umum lainnya dari sindrom Seckel, di antaranya adalah sebagai berikut:

• telinga displastik: perkembangan telinga juga kurang, sehingga desainnya tidak secanggih biasanya pada orang lain.
• displasia gigi: gigi kurang berkembang dan distribusinya rusak, yang terkadang mencegah mulut menutup dengan baik.
• Juling: mata dibelokkan, sehingga tidak mengarah ke luar secara paralel.
• cacat langit-langit: bagian langit-langit mengalami perubahan, seperti adanya lubang atau kubah yang terlalu menonjol dan sempit.

Diagnosa

Sindrom Seckel dapat diantisipasi sejak tahap perkembangan janin melalui penggunaan ultrasound (peninjauan malformasi dan perkembangan tulang), meskipun diagnosis tidak ditegakkan sampai tanda dan gejala memiliki waktu untuk mengekspresikan diri, yang terjadi selama masa kanak-kanak tetapi tidak dalam minggu-minggu segera setelah lahir. kelahiran.

Penyebab

Saat ini, penyebab sindrom Seckel kurang dipahami. Namun, itu diketahui sebagai perubahan berdasarkan pemicu genetik resesif autosomal, menyiratkan bahwa versi cacat dari gen tertentu harus ada pada ayah dan ibu agar keturunan dapat mengekspresikan gejalanya.

Di sisi lain, tidak ada satu gen pun yang menghasilkan gejala sindrom Seckel, tetapi tiga perubahan genetik yang terkait dengan penyakit ini diketahui saat ini. Pada gilirannya, asal-usul yang berbeda ini menimbulkan berbagai jenis sindrom Seckel, terkait dengan kromosom 3, 14, dan 18.

Pengobatan sindrom Seckel

Sindrom Seckel belum diketahui obatnya, karena berasal dari genetik dan efeknya mulai terasa sejak pembentukan janin. Namun, ada beberapa strategi yang dapat membantu meringankan konsekuensi negatif yang ditimbulkan oleh gejala tersebut.

Dalam pengertian ini, pendekatan interdisipliner dan interdisipliner diperlukan. keterampilan pelatihan yang ditujukan untuk mencegah masalah yang timbul dari komplikasi tertentu seperti masalah mengunyah atau bernapas, serta terapi yang ditujukan untuk mempelajari aturan perilaku dan hubungan dengan orang lain. Inisiatif semacam ini harus disesuaikan dengan tingkat perkembangan intelektual masing-masing pasien.