Apraksia Okulomotor: Gejala, Pengobatan, dan Kemungkinan Penyebabnya

Apraksia okulomotor adalah ketidakmampuan untuk membuat gerakan mata horizontal secara sukarela. atau di bawah perintah lisan.

Itu dijelaskan oleh Cogan pada tahun 1952 dan etiologinya tidak diketahui sampai hari ini. Mari kita lihat lebih detail apa saja penyakit bawaan ini.

• Artikel terkait: "11 bagian mata dan fungsinya"

Apa itu apraksia okulomotor?

Apraksia okulomotor atau apraksia pandangan dapat terjadi baik secara didapat maupun bawaan.. Bentuk kedua ini merupakan kelainan bawaan yang mempengaruhi mata dan umumnya sudah ada sejak lahir.

Ini terdiri dari perubahan fungsi otak yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk melakukan gerakan mata horizontal secara sukarela, atau di bawah perintah verbal orang lain.

Ini adalah suatu kondisi, penyebab masih belum diketahui, umumnya dianggap sebagai gangguan sporadis, meskipun telah ada menggambarkan kasus dengan pewarisan dominan autosomal (ketika satu salinan alel gen cukup untuk penyakit memanifestasikan dirinya) cepat).

Pasien yang menderita apraksia okulomotor tidak dapat secara sukarela mengubah arah pandangan ke samping,

tidak menunjukkan fase cepat refleks vestibulo-okular atau optokinetik (bertanggung jawab untuk menstabilkan pandangan untuk mendapatkan gambar yang jelas).

Penyebab

Meskipun penyebab munculnya kondisi seperti apraksia okulomotor pada bayi baru lahir belum teridentifikasi, telah disarankan bahwa kebanyakan dari mereka dapat mengembangkan sindrom Joubert, kelainan yang diturunkan secara genetik.

Sindrom ini akan menyebabkan perubahan metabolisme parsial atau cacat perkembangan neurologis, seperti hipoplasia (perkembangan yang tidak lengkap) dari vermik serebelar, aplasia (tidak adanya Perkembangan dari tubuh keras, materi abu-abu heterotopias, sindrom Kallman atau kelainan kromosom.

perbedaan diagnosa

Untuk menegakkan diagnosis apraksia okulomotor yang akurat penyebab lain harus disingkirkan, seperti cacat fiksasi dan gerakan kepala yang tidak normal: Defisit visual karena masalah mata, gangguan mobilitas, sesak atau retardasi psikomotor.

Selanjutnya pasien harus mempertahankan gerakan saccadic vertikal (baik sukarelawan dan refleks vestibulo-okular dan optokinetik). Namun, perlu dicatat bahwa pada apraksia okulomotor yang didapat, sekunder akibat lesi sistem saraf pusat lainnya, gerakan vertikal juga terpengaruh.

fitur utama

Cogan mengidentifikasi beberapa fitur kunci karakteristik apraksia okulomotor kongenital.

Pertama-tama, ini menyoroti putaran kepala yang tiba-tiba ke arah objek fiksasi dan penyimpangan pandangan ke sisi yang berlawanan, diikuti dengan gerakan mata yang lambat menuju tempat yang diinginkan.

juga diberikan sesekali kedutan pandangan, dan gerakan kepala menuju objek fiksasi sementara pandangan tetap tertuju pada yang pertama posisi, diikuti dengan penutupan kelopak mata dan selanjutnya gerakan lambat mata menuju tempat baru fiksasi.

Di sisi lain, ada pelestarian gerakan mata spontan dan tatapan di bidang vertikal.

Terakhir, perlu diperhatikan perubahan gerakan daya tarik dan, kadang-kadang, gerakan yang mengikuti pandangan.

Apraksia okulomotor tipe 2

Salah satu apraksia okulomotor yang paling banyak dipelajari adalah tipe 2, disebabkan oleh mutasi pada gen SETX. Apraksia ini sering disertai dengan ataxia, yaitu kurangnya kontrol otot atau koordinasi gerakan sukarela.

Jenis apraksia ini adalah gejala khas penyakit Gaucher, kondisi langka dan degeneratif, akibat akumulasi zat lemak tertentu di organ seperti limpa atau hati.

Penyakit ini biasanya menyebabkan kematian dini pada anak-anak yang mengidapnya, meski dalam beberapa tahun terakhir memang demikian melakukan perawatan enzimatik yang menggantikan enzim tidak aktif dengan yang baru untuk mencoba menghentikannya Maju. Dalam kasus yang paling serius, transplantasi sumsum tulang biasanya diperlukan.

• Anda mungkin tertarik pada: "15 gangguan neurologis paling sering"

Perlakuan

Beberapa profesional kesehatan merekomendasikan terapi penglihatan untuk menangani kondisi seperti apraksia okulomotor dan konsekuensi yang berasal dari kondisinya.

Pada terapi jenis ini latihan visual non-bedah dilakukan, dipersonalisasi, dan disiapkan oleh dokter mata perilaku, selalu di bawah pengawasan dokter spesialis mata di bidangnya.

Tampaknya ada bukti bahwa masalah tersebut membaik selama bertahun-tahun jika latihan dilakukan dengan benar dan selama waktu yang ditentukan.

Namun, juga disarankan bahwa penyakit ini tidak ada obatnya dan satu-satunya solusi adalah mengambil langkah-langkah kompensasi bagi orang tersebut untuk beradaptasi dengan situasi kecacatan baru mereka.

Jenis apraksia lainnya

Apraksia okulomotor adalah jenis apraksia spesifik yang melibatkan kesulitan dalam gerakan mata, tetapi ada jenis apraksia lain dengan gejala yang menimbulkan rangkaian komplikasi lainnya serupa di alam. Kita akan melihat, di bawah, apa itu:

1. Apraksia ideomotor

Apraksia ideomotor adalah apraksia yang paling umum dari semuanya dan dicirikan oleh fakta bahwa orang yang menderitanya tidak dapat menyalin gerakan atau melakukan gerakan sehari-hari, seperti melambai atau mengangguk.

Pasien yang menderita apraksia ideomotor mampu menjelaskan langkah-langkah yang harus diikuti untuk melakukan suatu tindakan spesifik, tetapi mengalami kesulitan yang parah dalam melakukan tindakan tersebut atau dalam membayangkan bahwa mereka sedang melakukannya. tanjung.

2. apraksia konstruksi

Jenis apraxia ini adalah yang paling umum kedua. Orang dengan Apraksia Konstruksi tidak dapat melakukan tindakan motorik yang melibatkan organisasi spasial; misalnya, mereka tidak bisa membuat gambar, bentuk dengan balok, atau membuat wajah dengan wajah.

3. apraksia ideasional

Apraksia ideatori adalah jenis apraksia yang ditandai dengan kesulitan untuk melakukan tindakan kompleks yang memerlukan beberapa jenis perencanaan, seperti mengirim email atau membuat makanan.

Pasien dengan apraksia ideasional umumnya menghasilkan gestur yang tidak koheren, tidak sesuai, dan tidak teratur.

4. Apraksia bicara

Apraksia ucapan ditandai dengan ketidakmampuan untuk mereproduksi urutan motorik yang diperlukan dengan mulut agar dapat berbicara dengan jelas. apraksia ini Ini dapat diderita oleh orang dewasa dan anak-anak usia belajar berbicara, meskipun pada pasien anak gangguan ini sering disebut dyspraxia.

5. Apraksia ekstremitas kinetik

Orang yang menderita apraksia jenis ini mengalami defisit pergerakan cairan pada ekstremitas, baik atas maupun bawah. Mereka juga kehilangan ketangkasan atau kemampuan untuk melakukan gerakan yang halus dan tepat. dengan tangan dan jari (keterampilan motorik halus) dan gerakan dengan lengan dan kaki (keterampilan motorik halus). bruto).

6. apraksia orofasial

Pada apraksia orofasial terjadi ketidakmampuan nyata untuk mengontrol otot-otot wajah, lidah, dan tenggorokan dengan benar, dan karena itu, masalah mengunyah, menelan, menjulurkan lidah, dll.

Ketidakmampuan ini memanifestasikan dirinya ketika orang tersebut melakukan gerakan sukarela dengan sengaja -dan tidak involuntary-, yaitu hanya terjadi bila suatu gerakan dilakukan setelah dipikirkan dan direncanakan dengan matang. kejuaraan.

Referensi bibliografi:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Apraksia okulomotor kongenital: laporan kasus. Rev Mex Ophthalmol.