Sindrom Dravet: penyebab, gejala dan pengobatan

Dalam kelompok penyakit saraf yang kita kenal sebagai epilepsi, kita menemukan sindrom Dravet, varian yang sangat parah Itu terjadi pada anak-anak dan melibatkan perubahan dalam perkembangan kognisi, keterampilan motorik dan sosialisasi, antara lain.

Pada artikel ini kami akan menjelaskan apa itu sindrom Dravet dan apa penyebab dan gejalanya paling umum, serta intervensi yang biasa diterapkan untuk mengobati epilepsi jenis ini.

• Anda mungkin tertarik pada: "10 gangguan neurologis yang paling umum"

Apa itu sindrom Dravet?

sindrom Dravet, juga disebut epilepsi mioklonik masa bayiIni adalah jenis epilepsi yang parah dimulai pada tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi biasanya dipicu oleh keadaan demam atau adanya suhu tinggi dan terdiri dari kontraksi otot yang tiba-tiba.

Juga, sindrom Dravet Hal ini ditandai dengan ketahanannya terhadap pengobatan. dan karena sifatnya yang kronis. Dalam jangka panjang biasanya berkembang menjadi jenis epilepsi lain dan menyebabkan perubahan perkembangan psikomotorik dan gangguan kognitif yang parah.

Gangguan ini dinamai Charlotte Dravet., psikiater dan ahli epilepsi yang mengidentifikasinya pada tahun 1978. Ini memiliki asal genetik dan diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 15-40 ribu bayi baru lahir, itulah sebabnya sindrom Dravet dianggap sebagai penyakit langka.

• Artikel terkait: "Epilepsi: definisi, penyebab, diagnosis dan pengobatan"

Jenis serangan epilepsi

Kami menyebut epilepsi sebagai kelompok penyakit saraf yang karakteristik utamanya adalah mendukung munculnya kejang atau serangan epilepsi, episode aktivitas listrik otak yang berlebihan yang menghasilkan gejala berbeda.

Kejang epilepsi bisa sangat berbeda satu sama lain, tergantung pada jenis epilepsi yang diderita orang tersebut. Di bawah ini kami akan menjelaskan jenis kejang utama yang dapat terjadi dalam konteks epilepsi.

1. kejang fokal

Kejang epilepsi fokal terjadi secara terbatas (atau fokal) di area otak tertentu. Ketika krisis jenis ini terjadi, orang tersebut mempertahankan kesadaran, tidak seperti yang biasa terjadi pada tipe lain. Mereka sering didahului oleh pengalaman indrawi yang disebut "aura"..

2. kejang tonik-klonik

Jenis kejang ini bersifat umum, yaitu mempengaruhi kedua belahan otak. Mereka terdiri dari dua fase: tonik, di mana ekstremitas menjadi kaku, dan klonik, yang terdiri dari munculnya kejang di kepala, lengan dan kaki.

3. Kejang mioklonik (atau mioklonus)

Kejang epilepsi itu melibatkan kontraksi otot mendadak, seperti yang terjadi pada sindrom Dravet. Kejang mioklonik biasanya bersifat umum (terjadi di seluruh tubuh), meskipun bisa juga fokal, hanya mempengaruhi beberapa otot.

4. Krisis absen

Kejang absen berlangsung beberapa detik dan lebih halus daripada yang lain; terkadang mereka hanya dapat dideteksi dengan gerakan mata atau kelopak mata. Dalam jenis krisis ini orang biasanya tidak jatuh ke tanah. Disorientasi dapat terjadi setelah serangan epilepsi.

Tanda dan gejala

Sindrom Dravet biasanya dimulai sekitar 6 bulan kehidupanMemulai debutnya dengan kejang demam, yang terjadi akibat suhu tubuh yang tinggi dan terjadi hampir secara eksklusif pada anak-anak. Selanjutnya, kelainan ini berkembang menjadi jenis kejang lainnya, dengan dominasi kejang mioklonik.

Kejang epilepsi mioklonik masa kanak-kanak seringkali lebih lama dari biasanya, dan dapat berlangsung lebih dari 5 menit. Selain keadaan demam, pemicu umum lainnya adalah emosi yang intens, perubahan dalam suhu tubuh yang disebabkan oleh latihan fisik atau panas dan adanya rangsangan visual, seperti lampu intens.

Anak-anak sering mengalami gangguan ini gejala seperti ataksia, hiperaktif, impulsif, susah tidur, mengantuk dan, dalam beberapa kasus, gangguan perilaku dan sosial yang mirip dengan autisme.

Demikian pula, munculnya jenis epilepsi ini biasanya memerlukan a keterlambatan yang signifikan dalam pengembangan keterampilan kognitif, motorik dan linguistik. Masalah ini tidak berkurang seiring bertambahnya usia anak, sehingga sindrom Dravet melibatkan gangguan parah di beberapa area.

• Anda mungkin tertarik pada: "Ataksia: penyebab, gejala dan perawatan"

Penyebab gangguan ini

Antara 70 dan 90% kasus sindrom Dravet dikaitkan dengan mutasi pada gen SCN1A, terkait dengan fungsi saluran natrium seluler dan oleh karena itu dengan pembentukan dan penyebaran potensial aksi. Perubahan ini menyebabkan lebih sedikit ketersediaan natrium dan neuron penghambat GABAergic lebih sulit untuk diaktifkan.

Mutasi pada gen ini tampaknya tidak berasal dari keturunan, melainkan terjadi sebagai mutasi acak. Namun, antara 5 dan 25% kasus berhubungan dengan komponen keluarga; dalam kasus ini gejalanya biasanya kurang parah.

Kejang epilepsi pertama pada bayi dengan sindrom Dravet biasanya dikaitkan dengan pemberian vaksin, yang biasanya dilakukan sekitar 6 bulan kehidupan.

Intervensi dan pengobatan

Karakteristik klinis dan perjalanan sindrom Dravet sangat bervariasi tergantung pada kasusnya Protokol intervensi umum belum ditetapkan, meskipun ada beberapa tindakan yang dapat dilakukan bantuan. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengurangi frekuensi kejang..

Di antara obat yang digunakan untuk mengobati serangan epilepsi gangguan ini kami temukan antikonvulsan seperti topiramate, asam valproat dan clobazam. Di antara kelompok obat ini, penghambat saluran natrium menonjol, termasuk gabapentin, karbamazepin, dan lamotrigin. Benzodiazepin seperti midazolam dan diazepam juga diberikan dalam kasus serangan berkepanjangan. Tentu saja, obat tersebut hanya digunakan di bawah pengawasan medis.

Juga, modifikasi diet mungkin efektif dalam mengurangi kemungkinan serangan epilepsi. Secara khusus diet ketogenik direkomendasikan, yaitu kadar karbohidratnya rendah dan kadar lemak dan proteinnya tinggi. Jenis diet ini bisa membawa risiko, sehingga tidak boleh diterapkan tanpa resep dan pengawasan medis.

Intervensi standar dalam sindrom Dravet sering termasuk rehabilitasi psikomotorik dan linguistik, diperlukan untuk meminimalkan gangguan kognitif dan gangguan perkembangan.

Gejala sekunder lainnya dari penyakit ini, seperti defisit sosial, gangguan tidur atau infeksi, ditangani secara terpisah melalui intervensi khusus.