Colpocephaly: apa itu, penyebab, gejala dan pengobatan

Ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan cacat dalam pembentukan otak selama perkembangan intrauterin atau setelahnya, seperti kontak dengan zat beracun atau pewarisan mutasi genetika.

Pada artikel ini kami akan menjelaskan penyebab, gejala dan pengobatan colpocephaly, gangguan perkembangan otak yang langka.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu colpocephaly?

Colpocephaly adalah kelainan morfologi bawaan otak yang ditandai dengan ukuran tanduk oksipital ventrikel lateral yang tidak proporsional, rongga tempat cairan serebrospinal bersirkulasi, yang memenuhi fungsi yang mirip dengan darah di dalam tengkorak. Ini bisa disebabkan oleh gangguan otak yang berbeda.

Istilah "colpocephaly" diciptakan pada tahun 1946 oleh ahli saraf Paul Ivan Yakovlev dan ahli saraf Richard C. Wadsworth. Kata "kephalos" dan "kolpos" berasal dari bahasa Yunani dan masing-masing dapat diterjemahkan sebagai "kepala" dan "berongga". Kelainan ini telah dijelaskan 6 tahun sebelumnya oleh Benda, yang memberinya nama "vesiculocephaly".

Colpocephaly adalah bagian dari himpunan perubahan struktural yang dikenal sebagai "gangguan cephalic". Menurut definisinya, kategori ini mencakup semua anomali dan kerusakan yang mempengaruhi kepala dan terutama otak, seperti anencephaly, lissencephaly, makrosefalimikrosefali dan schizencephaly.

Bagaimanapun, itu adalah kelainan yang sangat langka. Meskipun tidak ada data pasti tentang prevalensi colpocephaly, antara tahun 1940, tahun pertama kali dijelaskan, dan 2013, hanya 50 kasus yang telah diidentifikasi dalam literatur medis.

Penting untuk membedakan colpocephaly dari hidrosefalus., terdiri dari akumulasi cairan serebrospinal di otak yang menyebabkan gejala yang berasal dari peningkatan tekanan kranial. Kasus colpocephaly sering salah didiagnosis sebagai hidrosefalus, dan pengobatan gangguan ini dapat menyebabkan tanda-tanda colpocephaly.

Penyebab perubahan ini

Penyebab colpocephaly beragam, meski selalu mengganggu perkembangan otak penyebabnya materi putih (kumpulan serat yang dibentuk oleh akson neuron) memiliki kepadatan lebih rendah dari normal. Ini menyebabkan, dan juga menunjukkan, gangguan fungsi transmisi impuls elektrokimia di otak.

Di antara penyebab paling umum dari colpocephaly kami menemukan yang berikut:

• Cacat genetik seperti trisomi kromosom 8 dan 9
• Warisan resesif terkait-X
• Perubahan dalam proses migrasi neuron
• Kontak dengan teratogen selama perkembangan intrauterin (mis. Dan. alkohol, kortikosteroid)
• Cedera kepala perinatal (mis. Dan. anoksia iskemik)
• Hidrosefalus dan gejala sisa pengobatannya
• Tidak adanya (agenesia) atau perkembangan yang tidak lengkap (disgenesis) dari corpus callosum
• Gangguan lain pada sistem saraf pusat dan perkembangannya

Gejala dan tanda utama

Tanda mendasar dari colpocephaly adalah ukuran tanduk oksipital yang tidak proporsional. ventrikel lateral dibandingkan dengan bagian lainnya. Ini menunjukkan penurunan laju perkembangan otak, atau penangkapannya pada tahap awal.

Colpocephaly biasanya tidak terjadi secara terpisah, tetapi secara umum terjadi dengan gangguan lain yang mempengaruhi sistem saraf pusatterutama perkembangannya. Ini termasuk microcephaly, lissencephaly, agenesis, disgenesis dan lipoma dari corpus callosum, schizencephaly, cerebellar atrophy atau malformasi Chiari.

Gangguan saraf dapat menyebabkan berbagai gejala dan tanda, termasuk termasuk defisit kognitif, disfungsi motorik, munculnya kejang dan kejang otot, gangguan bahasa, dan defisit visual dan pendengaran. Kelainan morfologis yang sering dikaitkan adalah berkurangnya ukuran kepala (mikrosefali).

Namun, karena tingkat keparahan kelainan morfologi yang menyebabkan colpocephaly berbeda tergantung kasusnya, terkadang gangguan ini tidak memiliki gejala atau memiliki a relatif ringan.

Pengobatan colpocephaly

Prognosis dalam kasus colpocephaly dapat sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan perubahannya. kelainan otak yang mendasari dan terkait, karena kelainan ini biasanya merupakan tanda kelainan lain yang lebih signifikan klinik. Tingkat keparahan sebagian besar gangguan otak bergantung pada sejauh mana perkembangan saraf terpengaruh.

Tidak ada pengobatan khusus untuk colpocephaly., karena itu adalah gangguan struktural otak. Oleh karena itu, terapi cenderung bersifat simtomatik; Misalnya, obat antiepilepsi diresepkan untuk mencegah kejang dan terapi fisik digunakan untuk meminimalkan kontraktur otot dan masalah motorik.

Saat ini ada banyak penelitian tentang perkembangan otak dan khususnya neurulasi, proses perkembangan tabung saraf, dari mana sistem saraf terbentuk. Peningkatan pengetahuan tentang gen dan faktor teratogenik yang relevan diharapkan dapat mengurangi risiko colpocephaly pada populasi umum.

Garis pengobatan yang sangat menjanjikan adalah yang mengacu pada penggunaan sel punca; Secara khusus, kemungkinan menggunakan oligodendrosit (sejenis neuroglia) untuk meningkatkan sintesis mielin, yang menutupi akson saraf dan mempercepat transmisi saraf; ini bisa meringankan gejala colpocephaly.