Sindrom Pfeiffer: penyebab, gejala dan pengobatan

Tahap perkembangan intrauterin adalah salah satu periode vital yang paling rumit, dan karena perubahan kecil dalam fungsi organisme dapat menyebabkannya tumbuh secara tidak normal.

Itulah mengapa kelainan bentuk yang dapat muncul selama perkembangan janin mereka mampu secara serius membahayakan kualitas hidup seseorang, atau bahkan menyebabkan kematian dalam beberapa bulan atau minggu.

Sindrom Pfeiffer adalah salah satu penyakit yang dapat meninggalkan gejala sisa yang serius fisik dan psikologis dalam kehidupan anak laki-laki atau perempuan, karena secara langsung mempengaruhi pertumbuhan otak. Selanjutnya kita akan melihat apa saja gejala, penyebab, pengobatan dan ciri umum dari gangguan kesehatan ini.

• Artikel terkait: "Perkembangan sistem saraf selama kehamilan"

Apa itu sindrom Pfeiffer?

Patologi yang dikenal sebagai sindrom Pfeiffer adalah kelainan penyebab genetik yang efek utamanya adalah fusi prematur dari tulang tengkorak, yang menyebabkan otak, dengan memberikan tekanan pada kubah yang menutupinya, menyebabkan kelainan bentuk yang terlihat dengan mata telanjang dan, pada gilirannya, otak tidak berkembang dengan baik.

Kelainan ini ditemukan oleh ahli genetika Jerman Rudolf Arthur Pfeiffer, yang mempelajari kasus sebuah keluarga yang anggotanya mengalami kelainan bentuk pada tangan, kaki, dan kepala.

• Anda mungkin tertarik pada: "Makrosefali: penyebab, gejala, dan pengobatan"

Penyebab

Sindrom Pfeiffer dianggap sebagai a penyakit berdasarkan warisan genetik dari sifat dominan, jadi hanya satu salinan gen yang bermutasi yang diperlukan untuk mengembangkan gejala. Baik ayah maupun ibu mampu menularkannya.

Dalam kasus yang jarang terjadi, ada kemungkinan mutasi muncul pertama kali dalam garis silsilah generasi terakhir, yang juga akan menimbulkan gejala.

Jenis sindrom Pfeiffer

Ada lebih dari satu sistem klasifikasi untuk jenis sindrom Pfeiffer. Salah satu yang paling populer adalah yang ini oleh Greig dan Warner, yang membedakan bentuk patologi tergantung pada mereka keparahan dan menyoroti perubahan yang diamati setelah operasi korektif pertama, yang harus dilakukan sejak dini:

Tipe A: masalah ringan

Tidak ada perubahan yang diamati setelah operasi, karena gejala awalnya ringan.

Tipe B: masalah sedang

Peningkatannya signifikan.

Tipe C: masalah serius

Peningkatan setelah operasi sangat signifikan.

Gejala

Seperti yang telah kita lihat, gejala utama yang terkait dengan sindrom Pfeiffer adalah munculnya kelainan bentuk di kepala.

Secara khusus, dahinya besar, terutama di area di atas tempat alis akan tumbuh, dan matanya melotot dan dengan jarak yang jauh di antara keduanya karena kurangnya ruang di dalamnya tengkorak.

Di sisi lain, juga karena rangkaian deformasi yang dihasilkan oleh penyatuan awal tulang tengkorak, rahang atas kurang berkembang, sedangkan bagian bawahnya besar secara tidak proporsional, dan gangguan pendengaran sering terjadi, karena tidak ada ruang untuk bagian telinga untuk terbentuk dengan baik. Mungkin juga itu berkembang Keterbelakangan mental.

Gejala khas lain dari sindrom Pfeiffer adalah penyelarasan jari tangan dan kaki yang salah, atau pertumbuhan ketebalan yang berlebihan. Dalam beberapa kasus, selain itu, mereka juga muncul malformasi pada organ dada, dan masalah pernapasan.

Harus diperhitungkan bahwa, meskipun diketahui bahwa penyebab patologi ini pada dasarnya bersifat genetik, ini Itu tidak muncul hanya karena mutasi gen, tetapi sindrom Pfeiffer dapat muncul secara berbeda bentuk. Singkatnya, gejala yang sama tidak selalu muncul dan juga tidak berevolusi sama.

Diagnosa

Sindrom Pfeiffer didiagnosis segera setelah lahir.salah satu, ketika dokter spesialis mengukur proporsi tengkorak dan jari. Namun, sebelum melahirkan, tanda-tanda perkembangan abnormal sudah dapat dideteksi, yang berarti bahwa anak harus menunggu kelahiran untuk mengetahui dengan pasti patologi apa itu.

Perawatan

Seperti yang telah kami sebutkan, sangat penting untuk segera melakukan intervensi setelah mendeteksi gejala patologi, untuk mencegah kelainan bentuk menyebabkan masalah sekunder.

Bagaimanapun, perlu untuk menawarkan perawatan individual untuk beradaptasi dengan setiap situasi spesifik, mengatasi masalah saat ini dengan mempertimbangkan usia anak dan konteks keluarga mereka. Bagaimanapun, intervensi bedah menyakitkan untuk direkomendasikan, karena memungkinkan untuk meningkatkan prospek perkembangan otak dan wajah, dengan semua manfaat yang tersirat (terutama untuk mata dan kemampuan untuk pendengaran.

Itu juga umum melakukan operasi kosmetik hanya untuk memperbaiki penampilan wajah, dan mencegah masalah psikologis yang mungkin timbul terkait dengan masalah yang berkaitan dengan orang lain, dan harga diri, dll.