Sindrom Lesch-Nyhan: gejala, penyebab dan pengobatan

Sindrom Lesch-Nyhan adalah kelainan genetik dan metabolisme Ini mempengaruhi anak-anak sejak lahir dan menyebabkan gangguan neurologis yang serius, perubahan kognitif dan berbagai masalah perilaku.

Artikel ini membahas sindrom ini, gejalanya, cara diagnosisnya, dan perawatan utama yang tersedia.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu sindrom Lesch-Nyhan?

Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan, dijelaskan pada tahun 1964, yang mempengaruhi metabolisme purin (senyawa nitrogen yang terbentuk bersama dengan nukleotida lain seperti pirimidin, asam nukleat seperti DNA dan RNA), dan yang penyebabnya adalah mutasi gen yang terletak pada kromosom X, dari pewarisan resesif (artinya kedua gen harus abnormal untuk menyebabkan kekacauan).

Kesalahan genetik yang menghasilkan sindrom ini menghasilkan defisiensi enzim - hipoksatin-guanin - fosforibosil - transferase (HPRT), yang sebagian besar yang menonjol secara metabolik adalah kelebihan produksi kadar asam urat dalam tubuh, serta seluruh rangkaian neurologis dan perilaku

Prevalensi sindrom Lesch-Nyhan diperkirakan sekitar 1 dari 380.000 dan 1 dari 235.000 bayi baru lahir. Penyakit ini terutama mempengaruhi laki-laki, meskipun betina heterozigot (membawa dua alel gen yang berbeda) juga merupakan pembawa (dan biasanya tanpa gejala).

Timbulnya gangguan ini terjadi pada masa kanak-kanak dan, sampai sekarang, dua bentuk penyakit telah dijelaskan: LNS (varian lebih parah), yang menyebabkan tidak adanya HPRT) dan varian Lesch-Nyhan, yang konsekuensinya adalah defisit sebagian dari enzim. Varian LNS menghasilkan urolitiasis (adanya batu di ginjal atau saluran kemih) dan asam urat, terkait dengan kelebihan produksi asam urat, selain gangguan neurologis yang parah, kelainan hematologi dan perilaku menyakiti diri sendiri

Di dalam bentuk LNS yang tidak terlalu parah, juga dikenal sebagai sindrom Kelley-SeegmillerMeskipun sebagian besar manifestasi klinis dari sindrom Lesch-Nyhan terjadi, perilaku yang merugikan diri sendiri tidak ada dan pasien memiliki harapan hidup yang normal.

Gejala

Sindrom Lesch-Nyhan ditandai dengan menghadirkan tiga gejala utama: masalah neurologis, gangguan kognitif dan kelebihan produksi asam urat.

Salah satu gejala awal penyakit ini adalah munculnya kristal asam urat berwarna jingga yang biasanya membasahi popok anak yang terkena. Kelebihan produksi senyawa ini selanjutnya menyebabkan pembentukan batu di ginjal, uretra atau kandung kemih, yang disimpan di sendi dan, dari waktu ke waktu, menyebabkan radang sendi dan kondisi lain (gout, nyeri sendi, dll.).

Gejala lain yang paling umum dalam gangguan ini adalah perilaku melukai diri sendiri yang ditunjukkan pasien, yang secara kompulsif ingin menggigit ujung jari dan bibir mereka; perilaku yang sangat mirip dengan kompulsi yang terjadi pada gangguan obsesif-kompulsif. Gejala mutilasi diri ini dapat diperburuk oleh stres.

Anak-anak dengan sindrom Lesch-Nyhan juga mengalami retardasi psikomotor, yang biasanya menjadi jelas antara usia 3 dan 6 bulan: duduk tertunda, mereka tidak dapat menopang kepala mereka, mereka mengalami hipotonia dan gerakan tipe athetoid. Gangguan ini juga menyebabkan anak tidak mampu berdiri dan berjalan, atau melakukan gerakan tidak sadar yang dipicu oleh tindakan sadar (choreoathetosis dan ballismus).

Hal ini juga umum bagi pasien untuk menderita disartria (kesulitan mengartikulasikan suara), disfagia (perubahan saat menelan makanan) dan masalah otot, seperti opisthotonos. Spastisitas, hiperrefleksia, atau tanda Babinski (perpanjangan dorsal ibu jari kaki, disertai dengan melebarnya sisa jari kaki) biasanya muncul belakangan.

• Anda mungkin tertarik pada: "Gangguan psikomotor: jenis, karakteristik dan gejala"

Diagnosa

Kemungkinan sindrom Lesch-Nyhan biasanya dicurigai saat anak mengalami retardasi psikomotor, dengan kadar asam urat yang tinggi dalam darah dan urin. Karena aktivitas enzim HPRT tidak terdeteksi dalam darah tepi atau sel sehat (eritrosit atau fibroblas), diagnosis biasanya dilakukan dengan pengujian genetik molekuler.

Diagnosis prenatal dimungkinkan jika mutasi genetik juga telah diidentifikasi dalam keluarga, karena pewarisan bersifat resesif dan terkait dengan kromosom X. Dalam pengertian ini, konseling genetik penting.

Di sisi lain, saat membuat diagnosis banding penyakit ini, kelainan berikut harus diperhitungkan: kelumpuhan otak, distonia, penyebab lain dari defisit intelektual, autisme, sindrom Tourette, sindrom Cornelia de Lange, defisit dan gangguan intelektual idiopatik kejiwaan yang serius

Perlakuan

Gangguan neurologis dan masalah perilaku yang disebabkan oleh sindrom Lesch-Nyhan menimbulkan, pada anak dan keluarganya, masalah penting pada tingkat motorik, sejak anak tidak akan bisa berdiri, merangkak atau bergerak, atau mengambil atau memegang benda yang berat, dengan konsekuensi yang ditimbulkannya. Ini dapat diobati dengan ahli dalam keterampilan psikomotorik dan dengan fisioterapi.

Karena sindrom ini dapat menyebabkan kecacatan intelektual, ini Ini dapat mempersulit anak untuk dapat memusatkan perhatiannya dengan benar, sehingga menimbulkan masalah belajar yang serius., karena kemampuan mereka untuk menganalisis dan memahami dikompromikan. Dalam pengertian ini, terapis okupasi perlu melakukan intervensi dan pendekatan logopedik dan pendidikan dibuat.

Tindak lanjut medis juga penting. Biasanya, pengobatan dengan obat biasanya dilakukan dengan allopurinol, obat yang digunakan untuk mengatasi hiperurisemia dan komplikasinya.

Penting juga untuk menekankan kebutuhan afektif dan sosial, yang harus diperhatikan dengan baik. Anak-anak yang terkena sindrom Lesch-Nyhan membutuhkan pengawasan terus-menerus dan seseorang untuk membimbing mereka agar hari-hari mereka lebih tertahankan. Juga penting bahwa anggota keluarga diperhatikan dan didampingi, karena dampaknya terhadap fungsi sehari-hari mereka akan sangat besar.

Terakhir, berkaitan dengan sekolah, Biasanya sulit untuk memasukkan anak-anak ini ke sekolah biasa. Anak-anak yang terkena dampak memiliki kebutuhan pendidikan khusus yang tidak dapat ditangani dalam kerangka perhatian terhadap tindakan keragaman. pusat-pusat biasa, jadi biasanya mengusulkan untuk mendaftarkan anak di pusat pendidikan khusus atau di pusat serupa.