Sindrom Ohtahara: penyebab, gejala dan pengobatan

Selama masa kanak-kanak, terutama sesaat setelah lahir atau selama masa kehamilan, hal ini relatif umum terjadi penyakit neurologis nyata yang dihasilkan dari ketidakmampuan atau perubahan genetik selama fase kehidupan ini halus. Inilah yang terjadi, misalnya, dengan patologi tipe epilepsi yang dikenal sebagai sindrom Ohtahara.

Pada artikel ini kita akan melihat apa saja penyebab, gejala dan pengobatan yang berhubungan dengan ensefalopati epilepsi ini.

• Artikel terkait: "Jenis epilepsi: penyebab, gejala dan karakteristik"

Apa itu sindrom Ohtahara?

Ensefalopati epilepsi anak usia dini, juga dikenal sebagai sindrom Ohtahara, adalah jenis epilepsi yang sangat dini; Secara khusus, itu muncul pada bayi berusia beberapa bulan, seringkali sebelum trimester pertama setelah melahirkan, atau bahkan sebelum lahir, pada tahap prenatal.

Meskipun epilepsi Ini adalah patologi neurologis yang relatif umum, sindrom Ohtahara adalah penyakit langka, dan diperkirakan mewakili kurang dari 4% kasus epilepsi masa kanak-kanak (walaupun penampilannya tidak terdistribusi secara merata, karena lebih banyak menyerang anak-anak daripada anak laki-laki). cewek-cewek).

Gejala

Gejala sindrom Ohtahara berhubungan dengan gangguan yang terkait dengan serangan epilepsi dengan kejang. Krisis ini biasanya dari jenis tonik (yaitu, intens, dengan keadaan kekakuan otot yang hampir selalu melibatkan jatuh ke tanah dan kehilangan kesadaran). pengetahuan) dan jarang mioklonik (yaitu, keadaan singkat kekakuan otot dan seringkali krisis menjadi sangat tidak signifikan sehingga dapat berlalu tanpa disadari).

Dalam kasus kejang mioklonik, periode kekakuan otot biasanya berlangsung sekitar 10 detik, dan muncul baik dalam keadaan terjaga maupun saat tidur.

Di sisi lain, bergantung pada area otak yang terpengaruh oleh fungsinya, krisis ini dapat bersifat fokal atau umum.

Gejala terkait lainnya adalah apnea dan kesulitan menelan dan bernapas.

• Anda mungkin tertarik pada: "Apa yang terjadi di otak seseorang saat mereka mengalami kejang?"

Diagnosa

Menjadi penyakit yang langka, tidak ada alat khusus untuk diagnosisnya, dan itu didasarkan pada pengalaman tim medis. Untuk melakukan ini, ahli saraf dan psikiater menggunakan teknologi neuroimaging dan pemindaian aktivitas saraf, seperti Computed Tomography atau Ensefalogram, yang mengungkapkan pola aktivasi karakteristik dengan puncak aktivitas yang sangat ditandai diikuti oleh periode sangat tenang.

Kurangnya alat khusus ini berarti bahwa kematian sering terjadi sebelum mengetahuinya dengan jelas. jenis epilepsi apa yang diobati, dan kadang-kadang mungkin tidak ada konsensus tentang jenis penyakit itu ada.

Penyebab sindrom Ohtahara

Seperti semua jenis epilepsi pada umumnya, penyebab sindrom Ohtahara relatif tidak diketahui. Pola aneh aktivasi saraf yang dihasilkannya di sel saraf otak diketahui tentang asalnya, tetapi tidak diketahui apa yang membuat pola penembakan listrik neuron muncul dan mulai menyebar ke seluruh sistem sangat tegang.

Jika kita memperhitungkan masalah kesehatan lain yang dapat memicu munculnya serangan epilepsi ini, diketahui bahwa gangguan metabolisme, Kehadiran tumor, serangan jantung, malformasi pada sistem saraf dan kelainan genetik tertentu juga dikaitkan dengan penyakit ini.

Perawatan

Bentuk perawatan medis yang digunakan untuk intervensi pada kasus anak dengan sindrom Ohtahara biasanya didasarkan pada berikan obat yang biasa digunakan untuk meringankan gejala epilepsi jenis lain, seperti klonazepam atau fenobarbital.

Di sisi lain, intervensi berdasarkan perubahan pola makan (seperti diet ketogenik) juga telah digunakan, meski dengan sedikit keberhasilan. Secara umum, evolusi penyakit tidak membaik, dan serangan epilepsi menjadi lebih sering dan intens.

Dalam kasus ekstrim, pembedahan dapat digunakan, seperti yang dilakukan pada jenis epilepsi lainnya, meskipun pada usia dini intervensi ini cenderung sangat rumit.

Ramalan

Di samping itu, ini adalah penyakit dengan prognosis buruk, dan sebagian besar kasus berakhir dengan kematian dini pada masa kanak-kanak, karena penyakit cenderung memburuk. Meskipun selama sesi pertama pengobatan tampaknya membuat perjalanan sindrom membaik, kemudian efektivitasnya cenderung lebih moderat.

Juga, sindrom Ohtahara dapat menyebabkan lainnya masalah kesehatan yang berhubungan dengan efek serangan epilepsi itu ada pada organisme, seperti Keterbelakangan mental, masalah pernapasan, dll. Ini berarti bahwa bahkan anak laki-laki dan perempuan yang telah melewati tahun pertama kehidupan tetap memiliki jenis kecacatan tertentu yang harus mereka ketahui cara beradaptasi.

Perlu bergantung pada kemajuan penelitian dalam jenis penyakit saraf ini untuk mengembangkannya alat pencegahan, diagnosis, dan perawatan yang diperlukan untuk sindrom Ohtahara agar berhenti menjadi masalah kesehatan yang serius kesehatan.