Penyakit Batten: gejala, penyebab dan pengobatan

Jumlah penyakit langka yang terdaftar sepanjang sejarah kedokteran berkisar antara 5.000 dan 7.000 penyakit atau kondisi yang berbeda, yang sebagian besar berasal dari beberapa jenis perubahan genetika.

Salah satu penyakit bermuatan genetik langka ini adalah penyakit Batten.. Ini adalah kondisi medis yang secara eksklusif menyerang anak-anak dan gejalanya dapat menyebabkan ketergantungan total dan terkadang kematian.

Apa itu penyakit Batten?

Penyakit Batten adalah kondisi asal genetik dan tentu saja mengancam jiwa yang mempengaruhi sistem saraf dari anak. Penyakit ini mulai muncul antara usia 5 dan 10 tahun dan gejala pertamanya dapat dikenali karena anak mulai menderita kejang dan gangguan penglihatan.

Juga, mungkin saja mereka muncul pada awalnya gejala lain yang jauh lebih halus seperti perubahan kepribadian dan perilaku anak, kesulitan dan keterlambatan dalam belajar dan gerakan canggung dan jatuh saat berjalan.

Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1903 oleh dokter anak Frederik Batten, yang memberinya nama saat ini. Di samping itu

juga dikenal sebagai juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Ciri utama penyakit ini

Seperti disebutkan di atas, penyakit Batten adalah kondisi genetik yang Itu termasuk dalam kelompok gangguan penyimpanan lisosom.. Ini memiliki insiden yang sangat rendah tetapi memiliki gejala yang sangat melumpuhkan bahkan dapat menyebabkan kematian anak.

Asal genetik Anda menyebabkan sel-sel tubuh manusia tidak mampu membuang zat dan limbah yang beredar melaluinya, menyebabkan aglomerasi protein dan lipid yang berlebihan, yaitu ekstrak dari jenis lemak.

Penyimpanan zat lemak ini akhirnya menyebabkan kerusakan yang cukup besar pada struktur dan fungsi seluler, yang sedikit demi sedikit mengarah pada kemunduran bertahap yang khas ini penyakit,

Selain itu, struktur yang paling terpengaruh oleh penyakit Batten adalah sistem saraf, menjadi otak organ yang paling rusak dari seluruh sistem.

• Anda mungkin tertarik pada: "Bagian-bagian otak manusia (dan fungsinya)"

Gejala

Seperti yang telah disebutkan di atas, penyakit Batten saat ini terutama menyerang sistem saraf semua gejala yang tergolong penyakit ini akan berhubungan dengan area syaraf.

Simptomatologi ini terutama memengaruhi tiga bidang yang sangat penting secara neurologis: penglihatan, kognisi, dan keterampilan motorik, yang memberikan efek kemunduran progresif.

Gejala dari masing-masing area yang terkena akan dijelaskan di bawah ini:

1. kehilangan penglihatan secara progresif

Kerusakan penglihatan progresif adalah salah satu gejala pertama yang muncul pada penyakit Batten. Gejala ini, yang biasanya muncul selama tahun-tahun pertama kehidupan, Ini berkembang hingga menyebabkan kebutaan total atau sebagian pada anak ketika dia berusia sekitar 10 tahun.

Beberapa lainnya termasuk dalam kategori gejala ini, juga terkait dengan penglihatan, yang muncul selama perjalanan penyakit. Gejala-gejala ini meliputi:

• retinitis pigmentosa.
• degenerasi makula.
• Atrofi optik.

2. kejang

Gejala lain yang muncul pada tahap awal penyakit adalah: episode kejang ulang. Episode kejang ini adalah insiden sementara yang ditandai dengan adanya kejang disebabkan oleh aktivitas saraf yang abnormal atau berlebihan.

Dalam episode kejang ini, dua kelas yang berbeda dapat dibedakan:

kejang fokal

Krisis ini dihasilkan oleh fungsi abnormal dari area tertentu di otak. Krisis ini dicirikan karena orang tersebut mengalami serangkaian gerakan cepat. Selama krisis ini orang tersebut dapat menderita kehilangan kesadaran, dan gerakan ritmis dan tidak disengaja di bagian tubuh mana pun.

kejang umum

Pada kejang epilepsi tipe kedua ini, aktivitas saraf abnormal memengaruhi hampir semua area otak. Dalam jenis episode ini adalah kejang absen, atau kejang tonik dan atonik di antara banyak lainnya.

• Artikel terkait: "Absen kejang: penyebab, gejala dan pengobatan"

3. defisit dalam kognisi

Kedua aglomerasi zat lipid dan kerusakan yang disebabkan oleh serangan epilepsi akhirnya menyebabkan a gangguan neurologis yang parah, yang dimanifestasikan dengan hilangnya kemampuan yang sudah dimiliki anak terpelajar.

Defisit kognitif ini dapat memengaruhi area bahasa, ingatan, pemikiran, atau penilaian apa pun. Demikian pula, proses generasi ini cenderung disertai dengan perubahan perilaku, kepribadian, dan suasana hati anak, bahkan mungkin ada beberapa episode psikotik.

4. masalah psikomotorik

Juga pada penyakit Button fungsi muskuloskeletal dan motorik mungkin terpengaruh, datang untuk menghambat dan mengkondisikan mobilitas anak.

Di antara masalah psikomotor ini mungkin:

• kontraksi otot yang tidak disengaja.
• Sensasi terbakar, mati rasa, gatal dan geli di ekstremitas atas dan bawah.
• Hipotonia atau hipertonia.
• Kelumpuhan ekstremitas hampir total.

5. Keterbatasan dan ketergantungan

Terakhir, penyakit Batten pada stadium akhir anak sering kehilangan kemampuan untuk bergerak dan berkomunikasiOleh karena itu, mereka berada dalam situasi ketergantungan mutlak.

Penyebab

Seperti disebutkan di atas, penyakit Batten memiliki asal genetik. Secara khusus, Asalnya terletak pada pasangan kromosom 16 yang menghadirkan serangkaian mutasi pada gen CLN3.. Gen ini terletak di inti sel somatik.

Meskipun fungsi pasti dari gen ini tidak diketahui, mutasinya menyebabkan akumulasi bahan dan zat lemak yang abnormal dan berlebihan dalam jaringan sistem sangat tegang.

Lipopigmen ini menyebabkan serangkaian kerusakan penting di area seluler yang terkena, memulai ciri degradasi progresif dari kondisi ini.

Diagnosa

Dalam hal kerabat mengetahui adanya riwayat keluarga penyakit Batten, itu perlu melakukan pemeriksaan prenatal atau evaluasi dengan menggunakan tes amniosentesis atau dengan pengambilan sampel chorionic villus.

Namun, jika evaluasi dilakukan setelah kelahiran anak, perlu dilakukan evaluasi menyeluruh untuk menjamin diagnosis yang tepat. Tes umum yang dilakukan dalam penilaian ini adalah:

• Studi genetik.
• Biopsi jaringan saraf.
• Pemeriksaan fisik.
• Pemeriksaan neurologis.
• Evaluasi kapasitas visual.
• Tes darah.
• Analisa urin.
• elektroensefalografi (EEG).

Perlakuan

Saat ini dan karena kekhasan penyakit Batten, belum ditetapkan protokol tindakan atau pengobatan ini yang dapat menghentikan gejala atau membuatnya maju.

Namun demikian, gejala kejang dapat dikontrol dengan pemberian obat antikonvulsan. Demikian pula, berkat manfaat terapi fisik dan okupasi, anak-anak yang terkena penyakit Batten dapat mempertahankan fungsi organismenya selama mungkin.

Stimulasi pasien dan informasi serta dukungan untuk keluarga melalui kelompok terapi dapat mendukung atau memfasilitasi mengatasi penyakit ini.

• Artikel terkait: "7 Jenis Obat Anti Kejang (Anti Epilepsi)."