Sindrom Noonan: penyebab, gejala dan pengobatan

Banyak dari siapa kita dan bagaimana kita ditentukan oleh kode genetik kita. Organisasi organisme kita, ritme dan cara pertumbuhan kita dan perkembangan fisik... dan bahkan sebagian dari kecerdasan dan kepribadian kita diwarisi dari kita nenek moyang.

Namun, terkadang gen mengalami mutasi yang, meskipun terkadang tidak berbahaya atau bahkan positif, terkadang memiliki dampak parah yang menghambat perkembangan dan kemampuan untuk beradaptasi dengan lingkungan bagi mereka yang membutuhkannya. menderita. Salah satu kelainan genetik ini adalah sindrom Noonan..

• Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang relatif umum terjadi pada satu dari setiap 1.000 hingga 2.500 kelahiran, dengan prevalensi yang mirip dengan sindrom Down. Adalah tentang penyakit yang gejalanya bisa sangat bervariasi tergantung kasusnya, tetapi ditandai dengan adanya perubahan dan keterlambatan perkembangan, penyakit jantung bawaan, diatesis hemoragik dan berbagai perubahan morfologis.

Laju pertumbuhan pada anak-anak ini, meskipun awalnya tampak normatif, sangat melambat, dan mereka cenderung memiliki perawakan pendek dan keterlambatan psikomotorik. Masalah ini menjadi sangat jelas pada masa remaja. Kadang-kadang terjadi bersamaan dengan kecacatan intelektual, meskipun biasanya ringan. Secara sensorik mereka dapat menghadirkan masalah penglihatan dan pendengaran seperti strabismus berulang atau otitis.

Pada tingkat morfologis, perubahan wajah seperti hipertelorisme okular diapresiasi sejak lahir (mata terlalu berjauhan), kelopak mata terkulai, telinga rendah dan berputar, leher pendek. Hal ini juga sering menunjukkan adanya perubahan tulang dalam bentuk kelainan bentuk pada sangkar toraks (yang bisa muncul dalam bentuk dada cekung di daerah sternum atau pectus excavatum atau di profusion atau pectus karinatum).

Salah satu gejala paling berbahaya adalah adanya penyakit jantung pada sebagian besar pasien kondisi bawaan seperti stenosis paru atau kardiomiopati hipertrofik, serta masalah lainnya vaskular. Selain itu, adanya diatesis perdarahan sering terjadi di lebih dari separuh pasien, yang menganggap kesulitan besar dalam koagulasi yang menghasilkan kehati-hatian yang besar harus diambil dengan penderitaan perdarahan. Mereka juga sangat mudah menunjukkan memar.

Meski tidak begitu sering, mereka juga bisa mengalami masalah limfatik yang menyebabkan edema perifer atau bahkan di paru-paru dan usus. Mereka juga cenderung berisiko lebih tinggi terkena leukemia dan masalah mieloproliferatif lainnya.

Dalam sistem genitourinari perubahan seperti cryptorchidism mungkin muncul atau tidak ada penurunan testis pada laki-laki. Hal ini menyebabkan masalah kesuburan dalam beberapa kasus. Namun, dalam kasus wanita biasanya tidak ada perubahan dalam hal kesuburan mereka.

Penyebab sindrom

Sindrom Noonan adalah, seperti yang telah kami katakan, kelainan asal genetik, penyebab utamanya ditemukan dengan adanya mutasi pada kromosom 12. Secara khusus, muncul perubahan berupa mutasi pada gen PTPN11 dalam separuh kasus, meskipun gen lain juga dapat menyebabkannya, seperti KRAS, RAF1, atau SOS1. Ini adalah gen yang berpartisipasi dalam pertumbuhan sel dan perkembangannya, yang dengannya perubahannya menyebabkan berbagai perubahan pada sistem organisme yang berbeda.

Hal ini umumnya dianggap sebagai kelainan autosomal dominan yang dapat diwariskan dari ayah ke anak laki-laki (dengan penularan dari ibu lebih sering), jika Nah, terkadang mutasi yang menimbulkan sindrom Noonan muncul tanpa ada orang tua yang menularkannya atau ada kasus lain di keluarga.

Perawatan

Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk sindrom Noonan., dengan perawatan yang ada didedikasikan untuk mengurangi gejala, mencegah komplikasi, mengintervensi anomali struktural dan morfologis, mengoptimalkan kapasitas mereka dan menawarkan kualitas hidup terbaik kepada orang-orang ini mungkin.

Untuk ini, metodologi multidisiplin digunakan dengan intervensi profesional yang berbeda dari kedokteran dan ilmu lainnya. Gejala dan perubahan yang ditimbulkan oleh penderita penyakit ini bisa sangat bervariasi, sehingga pengobatannya akan tergantung pada jenis perubahan yang dideritanya.

Pada sindrom Noonan, penting untuk melakukan kontrol dan pemantauan berkala terhadap kondisi kesehatan subjek, terutama jika ada kemungkinan penyakit jantung. Masalah koagulasi tidak jarang terjadi pada sindrom ini, jadi fakta ini harus diperhitungkan saat melakukan kemungkinan intervensi bedah. Selama tahun-tahun pertama mungkin perlu menggunakan tabung untuk memberi makan anak. Tidaklah aneh jika pengobatan dengan hormon pertumbuhan digunakan, sehingga perkembangan anak di bawah umur lebih disukai.

Pada tingkat psikoedukasi, mengingat tingginya prevalensi masalah belajar dan/atau disabilitas intelektual mungkin diperlukan penggunaan psikostimulasi, rencana individual di sekolah, penguatan pembelajaran keterampilan hidup dasar terapi wicara dan penggunaan teknik komunikasi alternatif dan/atau augmentatif seperti penggunaan piktogram. Latihan fisioterapi mungkin juga diperlukan untuk meningkatkan keterampilan motorik mereka.

Terakhir, konseling genetik harus dipertimbangkan setelah subjek mencapai usia remaja atau dewasa karena kemungkinan penularan kelainan tersebut.

Mungkin juga perlu menggunakan perawatan psikologis untuk subjek, karena perasaan tidak mampu mungkin muncul, harga diri rendah dan sindrom depresi. Demikian pula, psikoedukasi diperlukan baik untuk ini maupun untuk lingkungan, dan kehadiran di kelompok pendukung bisa bermanfaat.

Selama kemungkinan komplikasi dikendalikan, individu dengan sindrom Noonan dapat memiliki standar hidup yang setara dengan orang tanpa gangguan tersebut. Beberapa gejala dapat memudar seiring bertambahnya usia saat mereka menjadi dewasa.

• Anda mungkin tertarik pada: "Jenis terapi psikologis"

Referensi bibliografi:

• Ali, O. & Donohue, P.A. (2016). sindrom Noonan. Di dalam: Kliegman, RM; Stanton, B.F.; St Geme, J.W. & Schor, N.F. (ed). Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. dan Guillén-Navarro, E. (2010). Sindrom Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Rumah Sakit Universitas Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, JL; Galbis, L. dan Ezquieta, B. (2013). sindrom Noonan. Putaran. Khususnya Endokrinol. dokter anak; 4 (suplai). Rumah Sakit Universitas Umum Gregorio Marañón. Institut Penelitian Kesehatan Gregorio Marañón. Madrid.