Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): gejala dan pengobatan

Meskipun insidennya rendah tetapi visibilitasnya bagus, Amyotrophic Lateral Sclerosis, bersama dengan banyak kondisi neurodegeneratif lainnya, adalah salah satu tantangan terbesar yang dihadapi oleh komunitas ilmiah. Karena, meskipun dijelaskan untuk pertama kalinya pada tahun 1869, masih sangat sedikit pengetahuan tentangnya.

Sepanjang artikel ini kita akan berbicara tentang penyakit ini, karakteristik utamanya dan gejala yang membedakannya dari penyakit saraf lainnya. Kami juga akan menjelaskan kemungkinan penyebabnya dan pedoman pengobatan yang paling efektif.

• Artikel terkait: "Penyakit neurodegeneratif: jenis, gejala, dan perawatan"

Apa itu Amyotrophic Lateral Sclerosis atau ALS?

Sklerosis Lateral Amiotrofik (ALS), juga dikenal sebagai penyakit neuron motorik, adalah salah satu penyakit neurodegeneratif yang paling terkenal di dunia. Alasannya adalah bahwa tokoh terkenal yang menderita itu, seperti ilmuwan Stephen Hawking atau pemain bisbol Lou Gehrig, yang telah memberikan visibilitas yang besar.

Sklerosis Lateral Amyotrofik dibedakan dengan menyebabkan penurunan bertahap dalam aktivitas sel motorik atau neuron motorik, yang akhirnya berhenti bekerja dan mati. Sel-sel ini bertanggung jawab untuk mengendalikan pergerakan otot-otot sukarela. Karena itu, ketika mereka mati, mereka menyebabkan melemahnya dan atrofi otot-otot ini.

Penyakit ini berkembang secara bertahap dan degeneratif, yang berarti kekuatan otot secara bertahap menurun. sampai pasien menderita kelumpuhan total tubuh yang ditambahkan penurunan kontrol otot muscle penghambatan.

Dalam kebanyakan kasus, pasien dipaksa untuk tetap berada di kursi roda dalam keadaan ketergantungan total dan yang prognosisnya biasanya fatal. Namun, terlepas dari hilangnya kemampuan mutlak untuk melakukan hampir semua gerakan, Pasien ALS menjaga kemampuan sensorik, kognitif, dan intelektual mereka tetap utuh, karena fungsi otak apa pun yang tidak terkait dengan keterampilan motorik tetap kebal terhadap degenerasi saraf ini. Dengan cara yang sama, kontrol gerakan mata, serta otot-otot sfingter dipertahankan sampai akhir hayat seseorang.

• Anda mungkin tertarik: "Neuron motorik: definisi, jenis, dan patologi"

Prevalensi

Angka kejadian Amyotrophic Lateral Sclerosis adalah sekitar dua kasus per 100.000 orang per tahun milik populasi umum. Selain itu, telah diamati bahwa ALS cenderung mempengaruhi kelompok orang tertentu ke tingkat yang lebih besar, termasuk pemain sepak bola atau veteran perang. Namun, penyebab fenomena ini belum ditentukan.

Mengenai karakteristik populasi dengan kemungkinan lebih besar terkena penyakit ini, ALS cenderung muncul lebih banyak pada orang antara 40 dan 70, dan dengan jauh lebih sering pada pria daripada pada wanita, meskipun dengan nuansa, seperti yang akan kita lihat.

Gejala apa yang muncul?

Gejala pertama dari Amyotrophic Lateral Sclerosis biasanya kontraksi otot yang tidak disengaja, kelemahan otot pada anggota tubuh tertentu atau perubahan dalam kemampuan berbicara yang, dengan berkembangnya penyakit, juga mempengaruhi kemampuan untuk melakukan gerakan, makan atau bernapas. Meskipun gejala pertama ini dapat bervariasi dari orang ke orang, seiring waktu, atrofi mempengaruhi otot menyebabkan hilangnya massa otot yang besar dan, akibatnya, berat badan.

Selain itu, perkembangan penyakit tidak sama untuk semua kelompok otot. Kadang-kadang, degenerasi otot di beberapa bagian tubuh berlangsung sangat lambat, dan bahkan dapat berhenti dan tetap dalam tingkat kecacatan tertentu.

Seperti disebutkan di atas, kapasitas sensorik, kognitif dan intelektual benar-benar terpelihara; serta pelatihan toilet dan fungsi seksual. Namun, beberapa orang yang terkena ALS dapat mengembangkan gejala psikologis sekunder yang terkait dengan keadaan di mana mereka dan yang mereka sadari sepenuhnya, gejala-gejala ini terkait dengan perubahan dalam afektivitas seperti: labilitas emosional atau fase depresi.

Meskipun Amyotrophic Lateral Sclerosis ditandai dengan berkembang tanpa menyebabkan rasa sakit apa pun pada pasien, munculnya kejang otot dan penurunan mobilitas yang progresif mereka biasanya menyebabkan ketidaknyamanan pada orang tersebut. Namun, gangguan ini dapat dikurangi dengan latihan fisik dan obat-obatan.

Penyebab

Meskipun saat ini penyebab Amyotrophic Lateral Sclerosis belum diketahui secara pasti, namun diketahui bahwa antara 5 dan 10% kasus disebabkan oleh perubahan genetik herediter.

Namun, penelitian terbaru membuka kemungkinan yang berbeda ketika menentukan kemungkinan penyebab ALS:

1. Perubahan genetik

Menurut para peneliti, ada sejumlah mutasi genetik yang dapat menyebabkan Amyotrophic Lateral Sclerosis, yang: menyebabkan gejala yang sama dengan versi penyakit yang tidak diturunkan.

2. Ketidakseimbangan kimia

Telah terbukti bahwa pasien ALS cenderung hadir tingkat glutamat yang sangat tinggi, di mana ia dapat menjadi racun bagi jenis neuron tertentu.

• Anda mungkin tertarik: "Glutamat (neurotransmitter): definisi dan fungsi"

3. Respon imun yang berubah

Hipotesis lain adalah hipotesis yang menghubungkan ALS dengan respon imun yang tidak teratur. Akibatnya, sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang sel-sel tubuh sendiri dan menyebabkan kematian neuron.

4. Pemberian protein yang buruk

Pembentukan protein abnormal yang ditemukan di dalam sel saraf dapat menyebabkan kerusakan dan penghancuran sel-sel saraf.

Faktor risiko

Adapun faktor risiko yang secara tradisional dikaitkan dengan munculnya Amyotrophic Lateral Sclerosis, berikut ini ditemukan.

Warisan genetik

Orang dengan salah satu orang tua mereka dengan ALS Anda memiliki peluang 50% lebih besar terkena penyakit ini.

Seks

Sebelum usia 70 tahun, laki-laki merupakan faktor risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan ALS. Mulai tahun 70-an, perbedaan ini menghilang.

Usia

Rentang usia antara 40 dan 60 tahun adalah yang paling mungkin ketika gejala penyakit ini muncul.

kebiasaan merokok

Merokok adalah faktor risiko eksternal yang paling berbahaya saat mengembangkan ALS. Risiko ini meningkat pada wanita dari usia 45-50 tahun.

Paparan racun lingkungan

Beberapa penelitian menghubungkan racun lingkungan, seperti timbal atau zat beracun lainnya yang ada di gedung dan rumah, untuk pengembangan ELA. Namun, asosiasi ini belum sepenuhnya ditunjukkan.

Kelompok orang tertentu

Seperti yang dibahas di awal artikel, ada kelompok orang tertentu yang lebih mungkin mengembangkan ALS. Meskipun alasannya belum ditetapkan, individu yang bertugas di militer berisiko lebih tinggi terkena ALS; berspekulasi bahwa karena paparan logam tertentu, cedera dan pengerahan tenaga yang intens.

Pengobatan dan prognosis ALS

Saat ini, obat yang efektif untuk ALS belum dikembangkan. Oleh karena itu, meskipun pengobatan tidak dapat membalikkan efek ALS, mereka dapat menunda perkembangan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Melalui intervensi dengan kelompok spesialis multidisiplin, serangkaian perawatan fisik dan psikologis dapat dilakukan.

Dengan memberikan beberapa obat tertentu seperti riluzole atau edaravone, itu dapat menunda perkembangan penyakit, serta mengurangi penurunan fungsi sehari-hari. Sayangnya, obat ini tidak bekerja dalam semua kasus dan masih memiliki banyak efek samping.

Mengenai konsekuensi lain dari Amyotrophic Lateral Sclerosis, pengobatan simtomatik telah ditemukan sangat efektif ketika datang untuk mengurangi gejala seperti depresi, nyeri, merasa lelah, dahak, sembelit atau masalah tidur.

Jenis intervensi yang dapat dilakukan pada pasien yang menderita amyotrophic lateral sclerosis adalah:

• Fisioterapi.
• Perawatan pernapasan.
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.
• Terapi bicara.
• Dukungan Psikologis.
• Perawatan nutrisi.

Terlepas dari jenis perawatan dan intervensi, prognosis untuk pasien ALS cukup dijaga. Dengan perkembangan penyakit, pasien kehilangan kemampuan untuk mandiri. Harapan hidup dibatasi antara 3 dan 5 tahun setelah diagnosis gejala pertama.

Namun, sekitar 1 dari 4 orang dapat bertahan hidup lebih dari 5 tahun, seperti halnya dengan Stephen Hawkins. Dalam semua kasus ini, pasien membutuhkan sejumlah besar perangkat untuk membuatnya tetap hidup.