Sindrom Rett: penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Rett adalah gangguan spektrum autisme Ini dimulai pada anak usia dini dan terjadi terutama pada anak perempuan. Hal ini ditandai dengan adanya mikrosefali dan hilangnya keterampilan motorik yang diperoleh selama bulan-bulan pertama kehidupan.

Ini dan gejala lainnya disebabkan oleh mutasi genetik genetic berhubungan dengan kromosom X. Meskipun saat ini tidak ada obat untuk gangguan Rett, ada perawatan dan intervensi yang dapat meringankan berbagai masalah yang melibatkan dan meningkatkan kualitas hidup anak perempuan dengan ini sindroma.

• Anda mungkin tertarik: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

Apa itu sindrom Rett?

Pada tahun 1966 ahli saraf Austria Andreas Rett menggambarkan gangguan onset masa kanak-kanak yang terdiri dari "a atrofi serebral dengan hiperamonemia ”, yaitu, ditandai dengan kadar amonia yang berlebihan di darah. Belakangan, hubungan sindrom ini dengan hiperamonemia akan dibantah, tetapi gambaran klinis yang dijelaskan oleh Rett akan dibaptis dengan nama keluarganya.

Sindrom Rett adalah perubahan perkembangan fisik, motorik dan psikologis yang terjadi antara tahun pertama dan keempat kehidupan, setelah periode pertumbuhan normal. Gejala yang paling khas adalah perlambatan perkembangan tengkorak dan hilangnya keterampilan manual, serta munculnya gerakan stereotip tangan.

Gangguan ini terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan; pada kenyataannya, baik ICD-10 dan DSM-IV menyatakan bahwa itu hanya mempengaruhi wanita, tetapi baru-baru ini beberapa kasus sindrom Rett telah terdeteksi pada anak-anak.

Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, di mana cacat genetik khas sindrom Rett berada, laki-laki gejala dikoreksi pada tingkat yang lebih rendah daripada pada wanita, yang mengarah ke varian yang lebih parah yang membawa risiko kematian yang lebih tinggi dini.

Artikel terkait: "4 jenis autisme dan ciri-cirinya"

Hubungan dengan gangguan spektrum autisme lainnya

Saat ini DSM-5 mengklasifikasikannya dalam kategori “Gangguan Spektrum Autisme” (ASD), label yang sama dengan sindrom lain yang kurang lebih serupa yang dibedakan dalam DSM-IV: gangguan Autisme, Sindrom Asperger, Gangguan Disintegratif Anak, dan Gangguan Perkembangan Pervasif tidak ditentukan.

Dalam pengertian ini, sindrom Rett dianggap penyakit saraf, bukan gangguan mental. Untuk bagiannya, klasifikasi ICD-10 mengkategorikan gangguan Rett sebagai perubahan perkembangan psikologis. Secara khusus, menurut manual medis ini adalah gangguan perkembangan pervasif, sebuah konsep yang mirip dengan DSM-IV.

Sindrom Rett berbeda dari gangguan disintegratif masa kanak-kanak karena biasanya dimulai lebih awal: sedangkan yang pertama biasanya terjadi sebelum usia 2 tahun, gangguan disintegratif masa kanak-kanak terjadi sedikit kemudian dan gejalanya berkurang spesifik. Selanjutnya, sindrom Rett adalah satu-satunya gangguan spektrum autisme yang lebih banyak terjadi pada wanita daripada pria.

Gejala dan tanda gangguan ini

Perkembangan prenatal dan perinatal anak perempuan dengan sindrom Rett normal selama sekitar 5 sampai 6 bulan pertama kehidupan. Namun, dalam beberapa kasus gadis kecil dapat terus tumbuh normal hingga 2 atau 3 tahun.

Setelah periode ini pertumbuhan tengkorak melambat dan keterampilan motorik menurun, terutama gerakan tangan yang halus; akibatnya, gerakan manual berulang atau stereotip berkembang, termasuk memutar dan membasahi dengan air liur.

Selain mikrosefali dan gangguan manual, orang dengan gangguan Rett mungkin memiliki sejumlah tanda dan gejala yang terkait dengan frekuensi variabel:

• Cacat intelektual yang parah.
• Gangguan pencernaan seperti sembelit.
• Perubahan aktivitas bioelektrik otak dan munculnya kejang epilepsi.
• Tidak adanya bahasa atau defisit linguistik yang parah.
• Defisit dalam interaksi sosial, meskipun minat pada orang lain dipertahankan.
• Kesulitan berjalan, inkoordinasi gerakan gait dan trunk.
• Mengunyah yang tidak memadai.
• Gangguan pernapasan seperti hiperventilasi, apnea atau retensi udara.
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal).
• Mengiler
• Kesulitan dalam pelatihan toilet.
• Kejang singkat (chorea) dan perubahan yang tidak disengaja (atetosis).
• Hipotonia otot.
• Senyum sosial yang khas selama masa kanak-kanak.
• Menghindari kontak mata.
• Teriakan ledakan dan tangisan tak terkendali.
• Bruxisme (tanpa sadar mengepalkan gigi).
• Gangguan kardiovaskular seperti aritmia.

Penyebab

Penyebab kelainan ini adalah mutasi pada gen MECP2, yang terletak pada kromosom X dan memainkan peran mendasar dalam fungsi neuron. Secara khusus, MECP2 membungkam ekspresi gen lain, mencegahnya mensintesis protein saat ini tidak diperlukan. Ini juga mengatur metilasi gen, sebuah proses yang memodifikasi ekspresi gen tanpa mengubah DNA.

Meskipun perubahan pada gen ini telah diidentifikasi dengan jelas, mekanisme pasti bagaimana gejala sindrom Rett berkembang tidak diketahui.

Mutasi pada gen MECP2 secara umum tidak bergantung pada pewarisan tetapi biasanya acakMeskipun riwayat keluarga gangguan Rett telah ditemukan dalam sejumlah kecil kasus.

Prognosis dan pengobatan

Sindrom Rett bertahan sepanjang hidup. Defisit biasanya tidak diperbaiki; sebaliknya, mereka cenderung meningkat dari waktu ke waktu. Jika hal itu terjadi, pemulihannya bersifat rahasia dan biasanya terbatas pada peningkatan keterampilan interaksi sosial pada akhir masa kanak-kanak atau awal masa remaja.

Perawatan sindrom Rett pada dasarnya bersifat simtomatik, yaitu berfokus pada pengurangan berbagai masalah. Oleh karena itu, intervensi bervariasi tergantung pada gejala spesifik yang akan diringankan.

Di tingkat medis, obat antipsikotik dan beta-blocker biasanya diresepkan, serta inhibitor reuptake serotonin selektif. Kontrol nutrisi dapat membantu mencegah penurunan berat badan Ini biasanya berasal dari kesulitan mengunyah dan menelan makanan.

Terapi fisik, linguistik, perilaku, dan okupasi juga dapat membantu mengurangi gejala fisik, psikologis, dan sosial dari sindrom Rett. Dalam semua kasus, dukungan yang intens dan berkelanjutan diperlukan dari berbagai jenis layanan kesehatan untuk memberdayakan anak perempuan dengan Rett untuk berkembang dengan cara yang paling efektif memuaskan mungkin.