Penyakit neuromuskular: apa itu, dan contohnya

Relatif beberapa tahun yang lalu, tepatnya pada tahun 2014, yang disebut Ice Bucket Challange menjadi populer. Itu adalah kampanye solidaritas yang bertujuan mencari dukungan untuk pasien dengan sklerosis lateral lateral amyotrophic atau ALS, penyakit yang secara progresif merusak neuron yang mengatur pergerakan otot sukarela.

Kondisi ini adalah bagian dari apa yang disebut penyakit neuromuskular, yang akan kita bicarakan di seluruh artikel ini.

• Anda mungkin tertarik: "Fibromyalgia: penyebab, gejala dan pengobatan"

Penyakit neuromuskular: definisi dasar

Penyakit neuromuskular dipahami sebagai kelompok gangguan yang luas yang ditandai dengan adanya perubahan motorik yang dihasilkan oleh cedera atau perubahan lain yang berasal dari saraf. Jenis penyakit ini terjadi karena adanya masalah pada sistem saraf tepi, baik itu pada tingkat neuromuscular junction, sumsum tulang belakang atau saraf tepi itu sendiri.

Gejala spesifik akan tergantung pada gangguan itu sendiri, tetapi mereka biasanya termasuk adanya hipotonia atau kelemahan otot dari satu atau lebih bagian tubuh

, kesulitan atau ketidakmungkinan mengendurkan otot (otot tetap berkontraksi) yang pada gilirannya Kadang-kadang dapat menyebabkan kontraktur dan kemungkinan adanya perubahan sensitivitas dan persepsi taktil. Juga tidak jarang kejang muncul. Pada beberapa penyakit, juga dapat mempengaruhi fungsi sistem pernapasan dan bahkan jantung, subjek mungkin memerlukan bantuan pernapasan dan dukungan hidup.

Kumpulan penyakit dan gangguan ini umumnya progresif dan neurodegeneratif, menyebabkan memburuknya gejala lembur. Mereka biasanya menimbulkan kesulitan besar dalam kehidupan sehari-hari dan beberapa jenis kecacatan dan ketergantungan.

Secara umum, ini adalah penyakit yang dianggap sebagai penyakit langka, dan dalam banyak kasus, pengetahuan yang ada tentang mereka dan operasinya langka. Harus diingat bahwa defisit yang disebabkan oleh gangguan ini adalah tipe motorik, menjaga: mempertahankan fungsi kognitif kecuali ada patologi lain yang menyertai selain menghasilkan.

• Artikel terkait: "Jenis-jenis neuron: karakteristik dan fungsinya"

Penyebab

Penyakit neuromuskular dapat memiliki banyak penyebab yang berbeda, dan faktor genetik dan lingkungan mungkin terlibat.

Sebagian besar kelainan ini disebabkan oleh faktor genetik, baik pada tingkat pewarisan genetik maupun pada tingkat mutasi de novo, dan muncul sebagai kelainan primer.

Namun, kami juga dapat menemukan banyak kasus di mana gangguan neuromuskular sekunder dari kondisi medis lain, karena: adanya penyakit atau infeksi yang didapat sepanjang hidup (misalnya diabetes, infeksi HIV, neurosifilis ...). Mereka juga dapat muncul sebagai akibat dari konsumsi zat tertentu atau reaksi terhadap obat.

Beberapa penyakit neuromuskular

Dalam kategori penyakit neuromuskular kita dapat menemukan sejumlah besar gangguan, melebihi 150. Beberapa dari mereka relatif dikenal oleh penduduk dan komunitas medis, sementara yang lain hanya sedikit informasi. Berikut adalah beberapa gangguan neuromuskular yang diketahui:.

1. Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)

Penyakit ini, yang telah kami sebutkan di pendahuluan, telah menjadi relatif terkenal karena kampanye seperti Ice Bucket Challenge atau fakta yang diderita oleh tokoh terkenal seperti Stephen Hawking.

Kekacauan mempengaruhi dan menyerang sel-sel motorik subjek, menyebabkan degenerasi dan kematian selanjutnya secara progresif. Hal ini menyebabkan sedikit demi sedikit semua otot motorik mengalami atrofi hingga menghambat pergerakan otot volunter. Dalam jangka panjang, penyakit ini akhirnya mempengaruhi pergerakan diafragma dan otot-otot dada, sehingga membutuhkan penggunaan pernapasan buatan.

2. Distrofi otot Duchenne

Dalam kelompok penyakit ini kami menemukan penyakit yang umumnya disebabkan oleh tidak adanya atau kekurangan beberapa protein dalam serat otot, yang mempengaruhi otot lurik. Yang paling umum dan terkenal dari semuanya adalah distrofi otot Duchenne, di mana ada kelemahan progresif dan umum dan hilangnya kekuatan otot yang biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan akhirnya menyebabkan subjek dapat berjalan dan seiring waktu masalah kardiorespirasi yang mungkin memerlukan bantuan pernapasan.

• Artikel terkait: "Distrofi otot Duchenne: apa itu, penyebab dan gejala"

3. Miopati kongenital

Umumnya berasal dari genetik, jenis miopati ini terdeteksi segera setelah lahir dan ditandai dengan: gangguan dalam perkembangan otot itu sendiri.

Tergantung pada kelainannya, mungkin tidak menghasilkan perburukan progresif (seperti yang terjadi pada miopati kongenital nemaline, di mana terdapat hipotonia). umum di berbagai bagian tubuh), atau menjadi fatal seperti miopati miotubular kongenital (di mana ada insufisiensi pernapasan).

4. Miotonia bawaan

Miotonia kongenital adalah perubahan yang diamati kesulitan besar untuk mengendurkan otot dan tonus otot setelah kontraksi otot. Relaksasi otot menjadi rumit dan memakan waktu. Berolahraga, makan atau bepergian menjadi kompleks. Penyebab utamanya adalah genetik.

5. penyakit Westphal

Sekelompok gangguan yang ditandai dengan adanya episode kelumpuhan dalam situasi yang kurang lebih spesifik seperti berolahraga, makan makanan yang kaya, paparan suhu ekstrim atau trauma (seperti yang terjadi pada penyakit Westphal). Itu bisa berakhir menghilang seiring waktu.

6. Myositis ossificans progresif

Juga dikenal sebagai penyakit manusia batu, gangguan ini ditandai dengan: osifikasi progresif otot dan jaringan seperti tendon dan ligamen, yang akhirnya membatasi gerakan untuk sebagian besar.

7. Miopati metabolik

Gangguan dimana masalahnya ditemukan pada kesulitan atau ketidakmampuan otot untuk mendapatkan energi.

8. Myasthenia gravis

Ini adalah penyakit neuromuskular di mana sistem kekebalan menyerang sambungan neuromuskular, bereaksi terhadap membran postsinaptik.

Konsekuensi dalam kehidupan sehari-hari

Penderitaan penyakit neuromuskular mengandaikan, selain kerusakan yang ditimbulkan oleh gejala itu sendiri, a serangkaian dampak dalam kehidupan sehari-hari pasien yang tingkat keparahannya dapat bervariasi tergantung pada gangguan dan efeknya memiliki. Harus diingat bahwa kebanyakan orang dengan gangguan jenis ini biasanya memiliki kemampuan kognitif yang terpelihara, dengan mana mereka menyadari kesulitan mereka.

Salah satu yang paling banyak dikomentari oleh banyak pasien adalah hilangnya otonomi dan meningkatnya kesulitan melakukan hal-hal yang (kecuali pada penyakit bawaan) yang sebelumnya dapat mereka lakukan tanpa kesulitan. Dalam banyak kasus, penyakit neuromuskular akhirnya membuat pasien membutuhkan bantuan eksternal, memiliki tingkat ketergantungan yang bervariasi.

Diharapkan masa berkabung sebelum mengetahui keberadaan penyakit dan hilangnya kapasitas secara progresif. Selain itu, gejala kecemasan dan / atau depresi relatif umum muncul setelah diagnosis dan seiring dengan perkembangan penyakit atau dipertahankan dari waktu ke waktu. Selain itu, pengetahuan yang relatif sedikit mengenai jenis sindrom ini berarti banyak pasien tidak tahu apa yang diharapkan, menimbulkan rasa ketidakpastian yang mendalam tentang siapa mereka datang.

Kehidupan sosial dan pekerjaan Anda dapat sangat terpengaruh, baik karena kesulitan yang ditimbulkan oleh gangguan itu sendiri dan konsekuensinya pada tingkat emosional, yang dapat membuat subjek ingin mengasingkan diri dari lingkungan.

• Anda mungkin tertarik: "Depresi berat: gejala, penyebab dan pengobatan"

Mencari pengobatan

Sebagian besar penyakit neuromuskular saat ini tidak memiliki pengobatan kuratif. Namun, gejalanya dapat diatasi, untuk mengoptimalkan tingkat dan kualitas hidup orang-orang yang menderita masalah ini, mempromosikan peningkatan mereka tingkat otonomi dan kemandirian, meningkatkan sumber daya mereka dan menyediakan mekanisme dan bantuan yang mungkin mereka perlukan untuk memfasilitasi mereka seumur hidup. Demikian juga, dalam banyak kasus pengobatan yang benar dapat meningkatkan harapan hidup Anda.

Salah satu pengobatan yang digunakan adalah fisioterapi dan neurorehabilitasi. Tujuannya adalah untuk meningkatkan dan mempertahankan fungsi motorik selama mungkin dan dengan tingkat optimalisasi semaksimal mungkin, serta memperkuat otot untuk mencegah degenerasi. Biasanya dianjurkan untuk meningkatkan dan meningkatkan latihan otot-otot pernapasan, karena sebagian besar penyakit neuromuskular sesuai dengan gangguan, aspek ini mungkin lebih sulit bagi pasien. sabar.

Penyediaan alat bantu yang disesuaikan seperti kursi roda dan komunikator komputer dapat memungkinkan mereka yang terkena penyakit ini dapat bergerak sedikit banyak. kebebasan dan otonomi, memungkinkan mereka untuk mempertahankan hubungan dan partisipasi mereka dalam lingkungan sosial dan menghindari sikap apatis dan apatis yang dapat timbul tanpa adanya mekanisme penggerak atau komunikasi.

Dari terapi psikologis dimungkinkan untuk mengobati masalah psikis yang berasal dari pengalaman penyakit, seperti gejala depresi dan aspek-aspek seperti distorsi kognitif, keyakinan yang berasal dari penderitaan penyakit dan ekspresi ketakutan, keraguan dan ketidakamanan.

Psikoedukasi itu penting baik untuk orang yang terkena dampak maupun untuk lingkungannya, membutuhkan informasi sebanyak mungkin dan validasi serta tanggapan terhadap keraguan, perasaan dan pikiran yang mungkin dimiliki setiap orang. Sangat penting untuk mendukung dukungan sosial dari orang yang terkena dampak dan memberikan pedoman dan sumber daya khusus untuk dipertimbangkan.