Sindrom Tourette: penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan
Itu Sindrom Tourette adalah gangguan neurologis yang menyebabkan orang yang terkena untuk melakukan gerakan dan suara tanpa sadar dan tanpa tujuan tertentu.
Gerakan-gerakan ini diulang secara intermiten dan cenderung meningkat dalam situasi stres. Ini sering dianggap sebagai bentuk multiple tics yang sangat parah dan kronis.
Pada artikel ini kita akan melihat apa itu sindrom Tourette dan bagaimana pengaruhnya terhadap orang yang mengembangkannya.
Apa itu Sindrom Tourette?
Gejala yang muncul pada tahap awal perkembangan sindrom Tourette dimulai antara usia delapan dan sebelas tahun, dan intensitasnya sangat bervariasi. Orang yang terkena mungkin menderita periode tics yang konstan dan sering, dan yang lain di mana kehadirannya praktis tidak ada. Anak laki-laki tiga sampai empat kali lebih mungkin memiliki sindrom Tourette daripada anak perempuan (1).
Tics dapat diklasifikasikan sebagai tics sederhana atau kompleks:
- Tik sederhana: Ini adalah gerakan singkat, tidak disengaja, dan tidak terduga yang memengaruhi sejumlah kelompok otot tertentu dan terbatas. Meskipun mereka terjadi dalam isolasi, mereka berulang. Contoh dari jenis kepura-puraan ini adalah: menggerakkan kepala, berkedip, mengangkat bahu, bernapas dengan keras melalui hidung ...
- Tik kompleks: gerakan terkoordinasi dan siklus yang mempengaruhi berbagai kelompok otot, seperti menendang, melompat, mengendus benda atau orang, koprolia (mengeluarkan kata-kata tidak senonoh dan cabul dengan cara yang tidak terkendali), dll. Artinya, mereka membutuhkan jenis pemrosesan mental yang lebih kompleks dan abstrak.
Dengan demikian, sindrom Tourette ditandai dengan tics dan masalah dalam menghambat perilaku singkat tertentu, yang diekspresikan dalam hitungan detik atau sepersekian detik.
Penyebab
Penyebab dari Sindrom Tourette mereka masih belum diketahui dan tidak ada konsensus ilmiah tentang masalah ini. Beberapa hipotesis menunjukkan bahwa asalnya mungkin terkait dengan pengaruh di beberapa daerah otak dan perubahan zat kimia (dopamin, norepinefrin dan serotonin) yang menyediakan komunikasi interneuronal.
Telah terbukti secara ilmiah bahwa sindrom Tourette adalah penyakit keturunan dan bahwa orang yang terkena memiliki kemungkinan 50% untuk menularkan sindrom tersebut kepada anak mereka. Ini memberikan petunjuk tentang peran yang dimainkan oleh perbedaan di tingkat otak sehubungan dengan populasi lainnya.
Namun, fakta bahwa kecenderungan genetik diturunkan tidak berarti bahwa anak akan menderita semua gejala yang terkait dengannya. gangguan, tetapi secara statistik akan lebih mungkin untuk mengembangkannya dibandingkan dengan populasi. Ada kemungkinan untuk memiliki varian gen tertentu yang tidak pernah diekspresikan, atau yang diekspresikan dengan menggabungkan dengan gen lain dan gagal menghasilkan gejala yang berarti.
Biasanya, telah diamati bahwa anak-anak dari orang-orang dengan sindrom Tourette mungkin memiliki beberapa tics kecil, beberapa perilaku obsesif-kompulsif, gejala yang terkait dengan defisit perhatian (tanpa adanya tics), atau bahkan tidak adanya gejala sama sekali. Ini menunjukkan bahwa sindrom Tourette dapat hadir dalam spektrum intensitas yang sangat bervariasi, dan tidak ada sebagai kategori tertutup dan tingkat keparahan yang sama pada semua orang.
Di sisi lain, diasumsikan bahwa sindrom yang paling khas dari sindrom Tourette disebabkan oleh: kegagalan dalam regulasi denyut nadi karena disfungsi di lobus frontal, bertanggung jawab atas sebagian besar fungsi eksekutif dan dalam tugas meredam keinginan untuk melakukan tindakan saat ini.
Gejala
Sindrom Tourette muncul selama beberapa waktu selama dua dekade pertama kehidupan, dan dalam nukleus keluarga yang sama mungkin ada variabilitas besar dengan adanya gejala terkait.. Biasanya, ekspresi pertama dari sindrom ini biasanya berupa tic wajah, dan biasanya setiap orang yang terkena menunjukkan repertoar tics mereka sendiri yang terbatas, selalu mengulangi hal yang sama.
Seiring waktu, orang dengan sindrom Tourette mengembangkan lebih banyak tics motorik yang bersifat variabel. Mereka mencakup kedipan atau tics otot-otot wajah, pancaran suara parau, menghirup udara secara tiba-tiba, menendang, menggoyangkan leher dan kepala, dan sebagainya. Tidak diketahui apakah kemunculan tics kompleks merupakan penyebab munculnya tics sederhana sebelumnya, atau apakah kedua fenomena tersebut merupakan hasil perubahan yang menyebabkannya secara paralel.
Pasien juga mengungkapkan sensasi yang mengganggu di beberapa bagian tubuh, seperti gatal, tekanan, kesemutan, gatal... Jenis tics ini disebut tik sensitif.
Tics tipe verbal kurang umum daripada yang diyakini secara populer. Hanya 10% pasien yang memiliki echolalia (ulangi apa yang didengar) atau koprolia (emisi yang tidak disengaja dari kata-kata atau frasa kasar). Beberapa pasien juga mengungkapkan tics seperti meludah dan / atau copromimia (gerakan ofensif).
Kekambuhan dan intensitas tics bisa menjadi lebih buruk atau lebih baik sepanjang hari, dan dapat bervariasi dari waktu ke waktu. Patologi cenderung membaik selama dan setelah masa remaja, ketika tahap terburuk dari sindrom Tourette dialami, sering dikaitkan dengan gangguan perilaku. Dengan cara ini, frekuensi tics dan coprolalia yang penting (jika ada) biasanya berkurang ketika melewati masa remaja ke dewasa.
Bagaimana orang terpengaruh oleh sindrom ini?
Orang yang terkena sindrom Tourette memiliki kecerdasan normalMeskipun mereka mungkin memiliki kesulitan belajar tambahan selama masa kanak-kanak dan remaja, sebagai akibat dari tics dan patologi perilaku dan sosial yang terkait. Patologi ini biasanya gangguan obsesif kompulsif atau gangguan pemusatan perhatian hiperaktif (ADHD). Itu juga umum bagi mereka untuk mempresentasikan gangguan perilaku (isolasi sosial, impulsif, agresivitas) dan dari mimpi.
Masalah impulsif sering menyebabkan depresi kamu kegelisahan, tetapi ini bukan bagian dari neurobiologi sindrom itu sendiri, tetapi merupakan bagian dari konsekuensi dari cara mereka berinteraksi dengan lingkungan dan dengan orang lain.
Kadang-kadang pasien mungkin dapat menghambat tics untuk jangka waktu tertentu, tetapi akhirnya ini muncul kembali dengan cara yang lebih ditekankan, seolah-olah itu adalah cara untuk mengimbangi inhibisi. Dengan demikian, tampaknya diinginkan bahwa orang-orang di sekitar pasien menunjukkan pemahaman dan berperilaku secara alami dengan adanya tics.
Beberapa yang terkena memiliki gejala yang sangat ringan, yang tidak memerlukan perawatan apa pun, dan bahkan gejalanya sering hilang seiring waktu.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus yang diperlukan untuk tics, kecuali dalam kasus yang sangat parah atau yang mempengaruhi nyeri otot atau gangguan di sekolah dan penyesuaian sosial. Dalam kasus seperti ini, mereka biasanya lurusr obat neuroleptik untuk mengurangi intensitas dan frekuensi tics., meskipun selalu di bawah indikasi medis dan di bawah pengawasannya.
Mengenai terapi psikologis, efektif untuk mengobati gangguan yang berhubungan dengan sindrom Tourette, seperti stres, depresi atau kecemasan, masalah belajar dan perilaku, dan konsekuensi sosial dan afektif yang disebabkan oleh sindroma.
Jika sindrom tersebut disertai dengan gangguan obsesif-kompulsif atau ADHD, itu akan direkomendasikan, selain dari terapi yang sudah ada dijelaskan, perlakukan dengan tepat perubahan ini yang dapat berdampak negatif pada kualitas hidup orang.
Tiga kasus nyata
Bagaimana rasanya hidup dengan sindrom Tourette? Beberapa orang dengan karir profesional yang terkenal membawa kita lebih dekat ke sindrom neurologis ini.
1. Mahmoud Abdul-Rauf, pemain NBA
Bisakah Anda menderita Tourette dan menjadi sukses dalam hidup? Kasus Mahmoud Abdul-Rauf (yang bernama lahir Chris Jackson) adalah paradigmatik. Kami mengundang Anda untuk mengetahui kehidupannya dalam artikel ini dari surat kabar spanyol Informasi.
2. Super Taldo: seorang bocah Chili dengan tics dan coprolia
Kasus ekstrim dari Sindrom Tourette adalah salah satu yang menderita Agustin Arenas, dijuluki "Super Taldo", seorang bocah Chili yang menjadi terkenal berkat laporan surat kabar di televisi Chili. Anda dapat mengetahui sejarahnya dengan memasukkan Link ini.
Akhirnya: sebuah film dokumenter mendalam tentang kondisi ini
Sebuah film dokumenter yang dibuat oleh saluran xplora menemukan kasus seorang anak laki-laki berusia 20 tahun yang didiagnosis pada usia delapan tahun. Dalam kutipan singkat dari laporan ini, orang yang terkena dampak memberi tahu kita bagaimana rasanya hidup satu hari dengan tics yang konstan. Kami menawarkannya di bawah ini.
Referensi bibliografi:
- Bloch, MH, Leckman J.F. (2009). Perjalanan klinis sindrom Tourette. J Psychosom Res (Ulasan) 67 (6): pp. 497-501.
- Cavana, Andrea. (2010). Sindrom Tourette. Aliansi Redaksi.
- Leckman, J.F., Cohen, D.J. Sindrom Tourette - Tics, Obsesi, Kompulsi: Psikopatologi Perkembangan dan Perawatan Klinis. John Wiley & Sons, Inc., New York.
- Mo, Barbara. (2000). Mengatasi Sindrom Tourette dan gangguan tic. New York: Rosen Pub. Kelompok.
- O'Rourke, J.A.; Scharf, J.M.; Dan kau.; dkk. (2009). Genetika sindrom Tourette: Sebuah tinjauan. J Psikosom Res. 67 (6): hal. 533 - 545.
- (1) http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm
